Az osteoarthritis kockázati tényezői: genetika1

Bár az osteoarthritis (OA) multifaktoriális jellege jól ismert, a genetikai tényezők a betegség erős meghatározó tényezőinek bizonyultak. Az OA genetikai hatásának bizonyítékai számos forrásból származnak, beleértve a családi anamnézis és a családi klaszterek epidemiológiai vizsgálatát, az ikervizsgálatokat és a ritka genetikai rendellenességek feltárását. Klasszikus ikervizsgálatok kimutatták, hogy a genetikai tényezők hatása 39% és 65% között van a nőknél a kéz és a térd radiográfiás OA-jában, kb. 60% a csípő OA-jában és kb. 70% a gerinc OA-jában. Ezek a becslések együttesen az OA 50%-os vagy azt meghaladó öröklődhetőségére utalnak, ami azt jelzi, hogy a betegségre való hajlamban a populációban tapasztalható eltérések felét genetikai tényezők magyarázzák. A vizsgálatok szerint az OA többek között a 2q, 9q, 11q és 16p kromoszómákon kapcsolódik az OA-hoz. Az asszociációs vizsgálatokban érintett gének közé tartoznak a VDR, AGC1, IGF-1, ER alfa, TGF béta, CRTM (porc mátrix fehérje), CRTL (porc összekötő fehérje), valamint a II, IX és XI kollagén. A gének eltérően működhetnek a két nemben, a különböző testtájakon és a testtájakon belüli különböző betegségtulajdonságokon. Az OA összetett betegség, és összetettségének megértése segíthet megtalálni a géneket és az új útvonalakat és gyógyszercélpontokat.