Bazális sejtes naevus szindróma

Mi a bazális sejtes naevus szindróma?

A bazális sejtes naevus szindróma egy ritka örökletes állapot, amelyet a következők jellemeznek:

• Sokszoros és korán kialakuló bazálsejtes karcinóma
• Egyéb daganatok, köztük melanoma, medulloblastoma, meningeoma, emlőrák, non-Hodgkin limfóma, és petefészekfibroma

A bazális sejtes naevus szindróma (BCNS) szinonimái közé tartozik a bazális sejtes karcinóma naevus szindróma (BCCNS), Gorlin-Goltz szindróma, Gorlin-szindróma és a nevoid bazális sejtes karcinóma szindróma. Az úgynevezett bazális sejtes naevusok valójában apró bazális sejtes karcinómák.

Az érintett egyének fejlődési rendellenességei közé tartozhatnak:

• Odontogén ciszták az állkapocsban
• Közepes homlok
• Gödröcskék a tenyéren és a talpon
• Ribi anomáliák
• Kalcifikált falx cerebri (koponyaröntgenfelvételen észlelhető).

Bazálsejtes naevus szindróma

Mi az oka a bazálsejtes naevus szindrómának?

A bazálsejtes naevus szindróma hátterében leggyakrabban a 9q22.3-q31 kromoszómán található PTCH 1 (patched) gén rendellenes működése áll. Ez a gén normál esetben tumorszupresszorként működik, így ha nem működik megfelelően, lehetővé teheti a rákos megbetegedések növekedését. Más esetekben az 1p34.1 (PTCH 2 gén) vagy a 10q24.32 (SUFU gén) mutációi okozzák.

A bazális sejtes naevus szindróma autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy az érintett személy gyermekeinek fele szintén szindrómás. Minden 50-100 000 emberből egyet érint.

A legújabb kutatások azt vizsgálják, hogy a bazálsejtes karcinóma genetikája hogyan vezethet a jövőben hatékony kezelésekhez.

A bazálsejtes naevus szindróma genetikája*

*Kép a Genetics 4 Medics jóvoltából

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A bazálsejtes naevus szindróma diagnózisa akkor állítható fel, ha 2 fő vagy 1 fő és 2 mellékkritérium teljesül.

Fő kritériumok

• több (>2) bazálsejtes karcinóma bármely életkorban vagy egy 20 évnél fiatalabb bazálsejtes karcinóma vagy >10 bazálsejtes naevi
• Histológiailag igazolt odontogén keratociszta vagy poliosztotikus csontciszta
• Palmar vagy plantáris gödrök (3 vagy több)
• Ektopikus meszesedés: Lamelláris vagy korai (<20 év) meszesedés a falx cerebriben
• Bazális sejtes naevus szindróma a családban

Kisebb kritériumok

• Veleszületett vázhibák:
• Nagy fej, occipitofrontális kerület >97. percentilis, frontális domborulattal
• Szív- vagy petefészekfibróma (jóindulatú daganat a szívben vagy a petefészekben)
• Medulloblastoma (rosszindulatú agydaganat, amely általában kisgyermekekben keletkezik); ez általában a SUFU génmutációkhoz társul
• Lymphomesenteriális ciszták (nyirokfolyadékkal teli hasi ciszták)
• Megszületett rendellenesség:

Bazaloid follikuláris hamartoma: ajak- és/vagy szájpadhasadék, polydaktíliák (extra ujjak vagy lábujjak), veleszületett szemhiba, például szürkehályog, mikrophthalmus (kis szem) vagy coloboma (íriszdaganat)

A basaloid follikuláris hamartoma szintén a patched gén mutációjához kapcsolódik, de ez egy jóindulatú daganat. Vannak szoliter és többszörös öröklődő változatai.

Mi a bazális sejtes naevus szindróma kezelése?

A bazális sejtes naevus szindróma első jele lehet a medulloblastoma kialakulása 2-5 éves korú gyermeknél, de szerencsére ez ritkán fordul elő. Csak néhány medulloblasztómás gyermeknél fordul elő bazálsejtes naevus szindróma is. Ha elég korán felfedezik, a daganat műtéttel és kemoterápiával kezelhető.

A bazális sejtes naevus szindrómában szenvedő betegeknél gyakran szükség van műtétre, hogy a 20-as éveikben eltávolítsák az állkapocscisztákat. Gyakran csak a 30-as vagy 40-es éveikben kezdenek megjelenni a bazálsejtes karcinómák, így a szindróma diagnózisa gyakran késik.

A bazálsejtes naevus szindrómában szenvedő valamennyi betegnek rendszeresen bőrgyógyászhoz kell járnia bőrvizsgálatra, hogy a bazálsejtes karcinómákat már akkor kezelni lehessen, amikor még kicsik. Ehhez szükség lehet műtétre vagy az e daganatokra rendelkezésre álló számos egyéb kezelés egyikére, beleértve a krioterápiát, a fotodinamikus terápiát, a fluorouracil krémet és az imiquimod krémet. Nem szabad őket besugárzással kezelni, mivel ez további daganatok kialakulását idézheti elő.

Egyes betegeknél hosszú távú kezelésre lehet szükség szájon át szedhető retinoidokkal, például izotretinoinnal vagy acitretinnel. Az előrehaladott bazálsejtes karcinómák néha vismodegib-bal kezelhetők.

A napvédelem létfontosságú a bőrrák kialakulásának csökkentése érdekében, de még a teljes védelem sem akadályoz meg minden bazálsejtes karcinómát a bazálsejtes naevus szindrómában szenvedő betegeknél.