Mi a Chiari malformáció?
A Chiari malformáció egy olyan rendellenesség, amelyben bizonyos agyi struktúrák nem fejlődnek normálisan. Az állapotot veleszületett rendellenességnek tekintik, ami azt jelenti, hogy a beteg a rendellenességgel születik. Egyes esetekben azonban a betegek a rendellenességet megszerezték.
A Chiari-rendellenességben az agytörzs, a kisagy és a gerinc felső nyaki régiója érintett. Az agytörzs egy szárszerű struktúra, amely a gerincvelőt az előagyhoz (az agy elülső és legnagyobb része) köti. A kisagy egy dió alakú struktúra, amely az agy alapjának közelében található. A gerinc felső nyaki régiója a hátsó koponya alatti terület.
Amikor ezek a struktúrák nem fejlődnek normálisan, bizonyos anatómiai rendellenességek lépnek fel: (1) a koponya hátsó részén egy gödör vagy üreg alakul ki (az úgynevezett hátsó fossa), (2) az agy-gerincvelői folyadék (liquor) áramlását biztosító járatok mérete csökken, vagy elzáródhatnak, és (3) a kisagyi mandulák a koponya alsó részén (az úgynevezett foramen magnumon) keresztül a felső gerinccsatornába nyúlnak (vagy hernia). A kisagyi mandulák az agy két ujjszerű függeléke a kisagy tövében. A foramen magnum egy nagy lyuk a koponyaalapon, amely átjárót képez a gerincvelő számára.
A Chiari-rendellenességek típusai
A Chiari-rendellenességeket először az 1890-es években írta le Hans Chiari professzor, egy német patológus. Chiari professzor ezeket a rendellenességeket súlyossági sorrendben kategorizálta: I., II., III. és IV. típusok. A spina bifida (azaz a gerinc hátsó csontos struktúrái a születés előtt nem záródtak be teljesen) vagy a myelomeningocele (a gerinc és a gerinccsatorna nem záródott be) születési rendellenességgel született gyermekeknél általában II. típusú Chiari-malformációt találunk. A III. és IV. típusú Chiari-rendellenességek a kisagy súlyos sérvével járnak, ezek a legsúlyosabbak és a legritkábbak.
A Chiari-rendellenesség tünetei
A legtöbb I. típusú Chiari-rendellenességben szenvedő ember tünetmentes, míg a II., III. vagy Iv. típusúaknál jelentkeznek tünetek. Néha a tünetek gyermekkorban vagy korai felnőttkorban alakulnak ki. A tünetek akkor alakulnak ki, amikor a kisagyi mandulák rendellenes elhelyezkedése miatt nyomás keletkezik a felső nyaki gerinccsatornában. Ez akadályozhatja a liquor áramlását.
Míg a fejfájás és a nyaki fájdalom a leggyakoribb tünetek, más tünetek közé tartozik a szédülés (vertigo), a koordináció hiánya és bizonytalanság, a beszéd elmosódottsága, a nyáladzás, a nyelési nehézség, a nyelési nehézség, a köhögéssel járó ájulás, a zsibbadás, valamint a bél- és hólyagszabályozás elvesztése. Egyes betegek “teltségről” a fülben, hallási nehézségekről, fülcsengésről (tinnitus) és látászavarokról számoltak be.
Mi a kapcsolat a Chiari-malformáció és a syringomyelia között?
A Chiari I. típusú malformáció más rendellenességekkel, például a syringomyeliával (SM) is összefügg. Az SM egy olyan rendellenesség, amely akkor alakul ki, amikor a liquor bejut a gerincvelőbe, és egy syrinxnek nevezett üreget képez. A syrinx a gerincvelő csatornájának bármilyen rendellenes kiszélesedése, amely üreget hoz létre; nevezhetjük cisztának, hydromyeliának vagy syringomyeliának is. Ahogy a liquor felhalmozódik az üregben, a kóros nyomás összenyomja a gerincvelőt, és megszakíthatja vagy blokkolhatja a liquor normális áramlását.
A syringomyelia tünetei
A gerincvelő az elsődleges kommunikációs rendszer az agy és a végtagok között. Ha a gerincvelő összenyomódása és/vagy a liquor áramlásának zavara következik be, különböző tünetek alakulhatnak ki. A tünetek közé tartozhat a hátat, a vállakat, a karokat vagy a lábakat érintő fájdalom, gyengeség, zsibbadás és merevség. Egyéb tünetek közé tartozik a fejfájás, a hőmérséklet-változás érzékelésének képtelensége, az izzadás, a szexuális diszfunkció, valamint a bél- és hólyagszabályozás elvesztése.
Diagnózis: Chiari-malformáció és/vagy syringomyelia
A diagnosztikai folyamat magában foglalja a páciens kórtörténetének felvétele, fizikai és neurológiai vizsgálata, valamint a rendellenesség és a károsodás mértékének feltárására szolgáló specifikus tesztvizsgálatok elvégzését.
A képalkotó vizsgálatok közé tartozhatnak: Röntgenfelvételek (röntgenfelvételek), mágneses rezonanciás képalkotás (MRI), komputertomográfia (CAT Scan) és myelográfia CAT Scan-nel vagy anélkül.
Az elektrodiagnosztikai vizsgálatok közé tartoznak: A szomatoszenzoros kiváltott válasz vagy potenciál (SER, SSEP), agytörzsi auditív kiváltott válasz (BAER) és elektromiográfia (EMG). Ezek a vizsgálatok azt határozzák meg, hogy a gerincvelő (SER, SSEP) és az agytörzs (BAER) normálisan működik-e. Az EMG részleteket tár fel a gerincvelő, valamint az érző- és mozgatóidegek működéséről.
Kezelés
Ha a Chiari-malformáció vagy a syringomyelia nem okoz tüneteket, nem ajánlott a kezelés. A műtéti kezelés a tünetek enyhítésére és progressziójának megállítására ajánlott.
Chiari malformáció
A műtét célja az agytörzsre, a kisagyra és a gerincvelőre nehezedő nyomás enyhítése. A műtéti eljárás egyik típusa az úgynevezett szub-okcipitális dekompresszió. A sub-occipitalis terület a koponya alatt, az első nyakcsigolya közelében található. Ez a műtéti eljárás megnagyobbítja a koponya hátsó részén lévő üreget (posterior fossa).
Syringomyelia
A műtétet a liquor normális keringésének feloldására és helyreállítására végzik. Néha a sub-occipitalis dekompressziós eljárást (vagy hasonló eljárást) egy sönt sebészi beültetésével kísérik. A sönt egy cső, amelyet az elzáródás megkerülésére és a normális liquoráramlás helyreállítására használnak.
Következtetés
A Chiari-malformáció és a sziringomyélia összetett neurológiai rendellenességek. A tünetek idővel súlyosbodhatnak. Jó eredmények lehetségesek, ha a kezelést nem késleltetik. Mindig fennáll annak a veszélye, hogy a műtétet követően a tünetek visszatérhetnek. Egyes esetekben újabb műtéti beavatkozásra lehet szükség.