Cikkek eszközei

Háttérinformációk: A heterozigóta csíravonalbeli ATM-mutáció hordozóinak fokozott az emlő-, hasnyálmirigy- és egyéb rákok kialakulásának kockázata. Az ATM-asszociált emlőrákok klinikai és patológiai jellemzői nem jól meghatározottak. Módszerek: A vizsgálatba olyan betegeket vontak be, akik 2013-2019 között multigén panel vizsgálaton (MGPT) estek át, és akikről megállapították, hogy ATM-mutációkat hordoznak. Értékeltük az ATM-mutációt hordozó emlőrákosaink demográfiai adatait, patológiáját és sebészeti kezelését. Eredmények: Összesen 319 egyénnél azonosítottunk ATM-variánsokat, amelyek közül 114 volt patogén/valószínűleg patogén. A betegek többsége nő (82%) és kaukázusi (88%) volt. Összesen 56 beteg (49%) rendelkezett személyes rákdiagnózissal, amelyek közül a leggyakoribb az emlőrák volt (n = 39). Kilenc személynek egynél több elsődleges rosszindulatú daganatos megbetegedése volt. Az átlagos életkor az emlőrák diagnózisakor 52 év volt, a tartomány 25-82 év között mozgott. A betegek többségének invazív duktális karcinómája volt (74%), 2-es vagy 3-as fokozatú (90%), ER és/vagy PR pozitív (87%). Az ismert HER2-státusúak 24%-a volt pozitív. A betegek 39%-a volt nyirokcsomó-pozitív, és 42%-uknak volt nyirok- és érrendszeri inváziója. A leggyakoribb stádium a diagnózis felállításakor a 2-es volt (53%). A 39 emlőrákos mutációhordozó közül 16 (42%) részesült sugárkezelésben, 16 esetben pedig kétoldali masztektómiát végeztek. A 114 ATM-pozitív beteg közül 55 különböző variáns volt. Tizenhat (14%) egyénnél további rákra hajlamosító génekben volt mutáció. Egy variánst, a c.5015delG-t tíz betegnél azonosították egy nagy, vérszerinti iraki családban, ahol a kórtörténetben számos hasnyálmirigyrák és más rákos megbetegedés szerepelt. Nyolc személynél azonosították az ismert magas penetranciájú variánst, a c.7271T > G-t. Következtetések: Tanulmányunk az emlőrákos ATM-mutációt hordozók klinikai és patológiai jellemzőit írja le. A betegek többsége közepes vagy magas fokú betegségben szenvedett, hormonreceptor-pozitív volt, a HER2-pozitivitás és a nyirokcsomó érintettség magasabb arányára utaló jelekkel. További vizsgálatokra van szükség az ATM-asszociált emlőrák egyedi jellemzőinek tisztázásához, ami hatással lehet a személyre szabott kezelésre.