Egy kisfiú, aki az 1960-as években egy autista gyermekek számára szervezett programban tanulja a felnőttek utánzását.
Allan Grant/The LIFE Images Collection/Getty Images
Eredetileg a Spectrumon jelent meg
Egyenes vonalat lehet húzni számos állapot – például a klausztrofóbia vagy a szédülés – kezdeti leírásától a diagnosztikai kritériumokig. Nem így az autizmus esetében. Jeffrey Baker, az észak-karolinai Durhamben található Duke Egyetem gyermekgyógyász és történész professzora szerint az autizmus története kevésbé egyenes utat járt be, több kitérővel.
Az autizmust eredetileg a gyermekkori skizofrénia egy formájaként és a rideg szülői magatartás eredményeként írták le, majd a kapcsolódó fejlődési zavarok összességeként, végül pedig a károsodás széles skáláját mutató spektrumállapotként. Ezekkel a változó nézetekkel együtt a diagnosztikai kritériumok is változtak.
Íme, hogyan tükrözte az Egyesült Államokban használt diagnosztikai kézikönyv, a Mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyve (DSM) az autizmusról alkotott változó felfogásunkat.
Miért tekintették az autizmust kezdetben pszichiátriai állapotnak?
Amikor Leo Kanner osztrák-amerikai pszichiáter és orvos 1943-ban először írta le az autizmust, olyan gyermekekről írt, akik “extrém autista magányossággal”, “késleltetett echoláliával” és “az egyformaság fenntartása iránti szorongóan megszállott vággyal” rendelkeznek. Azt is megjegyezte, hogy a gyerekek gyakran intelligensek voltak, és némelyikük rendkívüli memóriával rendelkezett.
Az autizmust Kanner mély érzelmi zavarnak tekintette, amely nem befolyásolja a megismerést. Az ő szemléletével összhangban a DSM második kiadása, az 1952-ben megjelent DSM-II. az autizmust pszichiátriai állapotként definiálta – a gyermekkori skizofrénia egy formájaként, amelyet a valóságtól való elszakadás jellemez. Az 1950-es és 1960-as években úgy gondolták, hogy az autizmus a hideg és érzelemmentes anyákban gyökerezik, akiket Bruno Bettelheim “hűtőszekrényanyáknak” nevezett.”
Mikor ismerték el az autizmust fejlődési rendellenességként?
A “hűtőszekrényanya” koncepciót az 1960-as és 1970-es években megcáfolták, mivel egyre több kutatás mutatta ki, hogy az autizmusnak biológiai háttere van, és az agy fejlődésében gyökerezik. Az 1980-ban kiadott DSM-III az autizmust önálló diagnózisként határozta meg, és a skizofréniától elkülönülő “pervazív fejlődési rendellenességként” írta le.
A kézikönyv korábbi változatai a diagnosztikai folyamat számos aspektusát nyitva hagyták a klinikusok megfigyelései és értelmezései előtt, a DSM-III azonban felsorolta a diagnózishoz szükséges konkrét kritériumokat. Az autizmus három alapvető jellemzőjét határozta meg: az emberek iránti érdeklődés hiánya, a kommunikáció súlyos károsodása és a környezetre adott bizarr reakciók, amelyek mind az élet első 30 hónapjában alakulnak ki.
Meddig tartott ez a meghatározás?
A DSM-III-at 1987-ben felülvizsgálták, jelentősen megváltoztatva az autizmus kritériumait. Kiszélesítette az autizmus fogalmát azáltal, hogy egy, a spektrum enyhe végét jelentő diagnózissal – az egyébként nem részletezett, széles körű fejlődési zavarral (PDD-NOS) – egészítette ki, és eltörölte a 30 hónapos kor előtti megjelenés követelményét.
Még ha a kézikönyv nem is használta a “spektrum” szót, a változás azt az egyre növekvő megértést tükrözte a kutatók körében, hogy az autizmus nem egyetlen állapot, hanem inkább állapotok spektruma, amely az egész élet során jelentkezhet.
A frissített kézikönyv 16 kritériumot sorolt fel a korábban meghatározott három területen, amelyek közül nyolcnak kellett teljesülnie a diagnózishoz. A PDD-NOS hozzáadása lehetővé tette a klinikusok számára, hogy az autizmus kritériumainak nem teljesen megfelelő, de mégis fejlődési vagy viselkedési támogatásra szoruló gyermekeket is felvegyék a diagnózisba.
Mikor mutatták be először az autizmust mint állapotok spektrumát?
Az 1994-ben megjelent és 2000-ben átdolgozott DSM-IV volt az első kiadás, amely az autizmust spektrumként kategorizálta.
Ez a változat öt állapotot sorolt fel, eltérő jellemzőkkel. Az autizmus és a PDD-NOS mellett kiegészült az “Asperger-zavarral”, amely szintén a spektrum enyhe végét jelenti; a “gyermekkori dezintegrációs zavarral” (CDD), amelyet súlyos fejlődési visszaesések és regressziók jellemeznek; és a Rett-szindrómával, amely a mozgást és a kommunikációt érinti, elsősorban lányoknál. A felosztás visszhangozta azt az akkori kutatási hipotézist, hogy az autizmus genetikában gyökerezik, és hogy az egyes kategóriák végül egy sor specifikus problémához és kezeléshez kapcsolódnak majd.
Miért fogadta el a DSM-5 a folyamatos spektrum gondolatát?
A kutatók az 1990-es években azt remélték, hogy azonosítani tudják az autizmushoz hozzájáruló géneket. Miután 2003-ban befejeződött a Humán Genom Projekt, számos tanulmány próbált rátalálni az “autizmus gének” listájára. Több százat találtak, de egyiket sem tudták kizárólagosan az autizmushoz kapcsolni. Világossá vált, hogy a DSM-IV-ben meghatározott öt állapot genetikai hátterének és megfelelő kezelésének megtalálása nem lesz lehetséges. A szakértők úgy döntöttek, hogy a legjobb lenne az autizmust egy mindenre kiterjedő, az enyhétől a súlyosig terjedő diagnózisként jellemezni.
Azzal egy időben egyre nagyobb aggodalomra adott okot, hogy a különböző államok és klinikák klinikusai nem voltak egységesek abban, ahogyan az autizmus, az Asperger-szindróma vagy a PDD-NOS diagnózisához jutottak. Az autizmus gyakoriságának megugrása a 2000-es években azt sugallta, hogy a klinikusokat néha befolyásolták a szülők, akik egy adott diagnózis mellett lobbiztak, vagy befolyásolták az államukban elérhető szolgáltatások.
Azért, hogy mindkét aggodalomra választ adjon, a DSM-5 bevezette az “autizmus spektrumzavar” kifejezést. Ezt a diagnózist a jellemzők két csoportja jellemzi: “a kölcsönös szociális kommunikáció és a szociális interakció tartós károsodása” és “korlátozott, ismétlődő viselkedésminták”, amelyek mindkettő a korai gyermekkorban jelentkezik. Mindkét csoport specifikus viselkedésformákat tartalmaz, amelyekből a klinikusoknak meghatározott számot kell azonosítaniuk. A kézikönyv megszüntette az Asperger-szindrómát, a PDD-NOS-t és a klasszikus autizmust, de debütált a szociális kommunikációs zavar diagnózisa, amely csak a nyelvi és szociális károsodással rendelkező gyermekeket foglalja magában. A gyermekkori dezintegrációs zavar és a Rett-szindróma kikerült az autizmus kategóriából.
Miért váltott ki annyi aggodalmat és vitát a DSM-5?
Még a kézikönyv 2013-as megjelenése előtt sok autista ember és gondozójuk aggódott, hogy milyen hatással lesz az életükre. Sokan aggódtak amiatt, hogy miután a diagnózisuk eltűnik a könyvből, elveszítik a szolgáltatásokat vagy a biztosítási fedezetet. Azok, akik Asperger-szindrómásként azonosították magukat, azt mondták, hogy a diagnózis adta számukra az összetartozás érzését és magyarázatot a kihívásaikra; attól tartottak, hogy a diagnózis eltávolítása egyet jelent identitásuk elvesztésével. A szakértők pedig nem értettek egyet abban, hogy a DSM-5 szigorúbb diagnosztikai kritériumai blokkolnák-e az enyhébb tünetekkel rendelkezők szolgáltatásait, vagy megfelelően fékeznék-e a növekvő előfordulási arányokat.
Öt évvel később egyértelmű, hogy a DSM-5 nem csökkentette az autizmus spektrum betegséggel már diagnosztizált emberek szolgáltatásait. Egyre több bizonyíték azonban azt mutatja, hogy a kritériumai több enyhébb vonásokkal rendelkező személyt, lányt és idősebb egyént zárnak ki, mint a DSM-IV tette.
Vannak alternatívái a DSM-nek?
A klinikusok számos országban, köztük az Egyesült Királyságban a Betegségek Nemzetközi Osztályozását használják. Az 1990-es években kiadott kézikönyv jelenlegi és 10. kiadása az autizmust, az Asperger-szindrómát, a Rett-szindrómát, a CDD-t és a PDD-NOS-t egyetlen “Pervazív fejlődési zavarok” szekcióban csoportosítja, hasonlóan a DSM-IV-hez.
Milyennek tűnik a jövő az autizmus diagnosztizálásában?
A szakértők továbbra is az autizmust az állapotok folyamatos spektrumának tekintik. Egyelőre nem tervezik a DSM felülvizsgálatát, de az ICD-11 tervezetének – amely várhatóan 2018 májusában debütál – nyelvezete tükrözi a DSM-5 kritériumait. Az ICD-11-ben az autizmus kritériumai egy új, külön “Autizmus spektrumzavar” fejezetbe kerülnek.
Az ICD-11 több lényeges ponton is eltér a DSM-5-től. Ahelyett, hogy a diagnózishoz a jellemzők meghatározott számát vagy kombinációját írná elő, felsorolja az azonosító jellemzőket, és a klinikusokra bízza annak eldöntését, hogy az egyén vonásai megfelelnek-e egymásnak. Mivel az ICD globális használatra készült, a DSM-5-nél szélesebb, kulturálisan kevésbé specifikus kritériumokat is meghatároz. Kevesebb hangsúlyt fektet például arra, hogy a gyerekek milyen játékokat játszanak, mint arra, hogy követik-e vagy szigorú szabályokat írnak-e elő ezekre a játékokra. Az ICD-11 továbbá különbséget tesz az értelmi fogyatékossággal járó és az értelmi fogyatékosság nélküli autizmus között, és kiemeli azt a tényt, hogy az idősebb egyének és a nők néha elfedik az autizmus vonásait.
Ez a cikk a Spectrum, az autizmus-kutatási hírek és elemzések otthona engedélyével került újranyomtatásra.