Ektodermális diszplázia

Biztos, hogy betegének ektodermális diszpláziája van? Melyek a betegségre jellemző leletek?

Több mint 200 ektodermális diszplázia létezik, és ezeket két vagy több ektodermális származék rendellenességei határozzák meg, beleértve a bőrt, a hajat, a körmöket és a fogakat.

A leggyakoribb ektodermális diszplázia, amely az esetek 95%-át teszi ki, az X-kapcsolt ektodermális diszplázia (XLHED, más néven Christ-Siemens-Touraine-szindróma).

Az XLHED leggyakoribb tünetei a következők:

• A verejtékezés jelentős csökkenése vagy hipohidrózis, amely hőintoleranciához, hipertermia kialakulásához vezethet, vagy megmagyarázhatatlan, ismeretlen eredetű láz/láz csecsemőkorban, amely ritkán lázas rohamokhoz vezethet

• A fogak rendellenességei, beleértve a hipodontia és a kúpos fogak

• A fejbőr, a szemöldök és a szempillák ritka szőrzete

Az XLHED további tünetei jellemzően a következők:

• Az arc jellegzetességei, beleértve a frontális domborulatot, kis állat, nyomott/alacsony orrnyereg, kiemelkedő ajkak, periorbitális/periocularis ráncok és hiperpigmentáció

• Az atópia fokozott előfordulása, beleértve az ekcémát, zihálást, asztma és ételallergia

• Száraz, vékony, sima, fakó bőr, társuló viszketéssel

• Vékony, lassan növő körmök és lábkörmök

• Az atópia fokozott előfordulása, beleértve az ekcémát, a sípoló légzést és az asztmát, és ételallergia

• Mélyebb váladékképződés xeropthalmia, xerostomia, bőséges cerumen és sűrű orrváladék, amely reszelős hanghoz, légúti fertőzésekhez vezet, és lenyűgözően vastag orrváladék

• Hyposaliváció, amely rágási és nyelési nehézségekkel járó diszfágiához vezet

• Táplálkozási nehézségek és sikertelenség

• Neonatális diffúz erythema és hámlás

Mi van, ha a betegem úgy néz ki, mint akinek X-gyulladása van?linked ectodermalis dysplasia, de jelentős fertőzései vannak?

Ha egy betegnek az XLHED klinikai jellemzői vannak, de jelentős visszatérő bőr/puha szöveti, tüdő-, gyomor-bélrendszeri és központi idegrendszeri fertőzései vannak, akkor valószínűleg hypohidrotikus ektodermális diszpláziája van immunhiánnyal (HED-ID). Ez az ektodermális diszplázia egy nagyon ritka típusa, amelyet a fertőzések és az immunhiány határoz meg, a bőr, a haj és a köröm finomabb rendellenességeivel. A fertőzéses szövődményekkel kapcsolatban megnövekedett a morbiditás és a mortalitás, és őssejt-transzplantációt is alkalmaztak már szövődményekkel, de némi sikerrel.

Mi van, ha a betegemnek a bőr, a haj, a köröm és/vagy a fogak rendellenességei vannak, de nem illik az X-kapcsolt ektodermális diszpláziába, vagy más rendellenességei is vannak?

A második leggyakoribb ektodermális diszplázia a hidrotikus ektodermális diszplázia, bár az előfordulása nagyobb lehet a becsültnél, mivel a klinikai lelet gyakran finom és korlátozott. Az érintett egyének általában normális verejtékező képességgel és jellemzően normális fogazattal rendelkeznek, de klasszikusan halvány, törékeny, lassan növő és drótos hajuk van, progresszív alopeciával; vastag, kicsi és elszíneződött körmök; tenyérbőr hyperkeratosis; a bőr megvastagodása és sötétedése a könyöknél, a térdnél, az ízületek felett, a hónaljban, az areolákon és a szeméremtesten; az ujjak bütykösödése és a végtagok tüszősödése. Szemproblémák, beszédzavarok, alacsony termet és a koponyacsontok megvastagodása is előfordulhat.

A komplex ektodermális diszpláziák a klasszikus ektodermális struktúrák (beleértve a bőrt, a hajat, a körmöket és a fogakat) rendellenességeit foglalják magukban, de további ektodermális származékok (beleértve a központi és perifériás idegrendszert és az érzékszerveket), a mirigyrendszer (beleértve a hipofízist és az emlőmirigyeket), valamint az ektodermális fejlődés által érintett mezodermális struktúrák (beleértve a mozgásszervi és húgyúti rendszert) egyéb hibái is előfordulnak.

A komplex ektodermális diszplázia szindrómára példa az ankiloblefaron-ektodermális defektus – szájpadhasadék/szájpadlás (AEC) szindróma, az ektrodaktíliás-ektodermális diszplázia -lefting (EEC) szindróma és a fokális dermális hipoplázia.

AEC-szindrómát (más néven Hay-Wells-szindróma) ankyloblepharon (veleszületett összenövések a szemhéjak között) és egyéb szemleletek, bőreróziók, különösen a fejbőrön, a bőr pigmentációs rendellenességei, palmoplantáris eróziók és hyperkeratosis, hipodontia, körömelváltozások, hipohidrózis, ajak- és/vagy szájpadhasadék, és ritkán végtagrendellenességek, beleértve a szindaktíliát.

Az EEC-szindrómát az ectrodactylia vagy osztott kéz/láb malformáció és az ajak/szájpadhasadék határozza meg. A bőr, a haj, a köröm és a fogak is lehetnek hibásak, de ezek finomabban érintettek. Egyéb leletek közé tartoznak a jelentős szemproblémák, a vezetéses halláskárosodás és a vese rendellenességek.

A fokális bőrhipoplázia (más néven Goltz-szindróma) Blaschko lineáris pigmentális elváltozásokkal, bőratrófiával, telangiectasiákkal és felszíni zsírszövődményekkel, valamint papillómákkal, diszpláziás körmökkel jellemezhető, hypotrichosis, hypodontia, szemanomáliák, csontrendszeri rendellenességek (beleértve a mikrokefáliát, az arc aszimmetriáját és a rövid termetet), gasztrointesztinális és urogenitális malformációk, és ritkán mentális retardáció.

Mely más betegség/állapot osztozik e tünetek némelyikén?

Az XLHED az újszülöttkori időszakban egy öröklött ichtiózisos állapotot utánozhat a pikkelyes eritroderma miatt, amely összetéveszthető a kollodiális membránnal. A HED-ID szintén az XLHED-hez hasonló jellemzőkkel rendelkezik, de a súlyos, életveszélyes fertőzések különböztetik meg.

A hidrotikus ektodermális diszplázia a palmoplantáris keratoderma miatt az Unna-Thost keratodermával, a súlyos körömdystrophia és a fokális palmoplantáris hyperkeratosis miatt a pachyonychia congenitával, a körömdystrophia, a palmoplantáris hyperkeratosis és a retikuláris pigmentációs eltérések miatt pedig a dyskeratosis congenitával közös tüneteket és leleteket mutat.

AEC-szindróma az újszülöttkori bőreróziók miatt összetéveszthető az epidermolysis bullosával, az újszülöttkori eritroderma miatt az ichtiotikus rendellenességgel, a hasadékok miatt pedig az EEC-vel.

A végtaghiányok miatt az EEC-szindróma összetéveszthető a végtag-emlősség szindrómával, a hasadékok és az alkalmi végtaghiányok miatt pedig az AEC-szindrómával.

A Goltz-szindróma a csíkos bőrelváltozások miatt az incontinentia pigmenti, a telangectasiák és a bőr atrófiája miatt a Rothmond-Thomson-szindróma, a zsírosodások, papillómák és csontvázi rendellenességek miatt a nevus sebaceous szindróma differenciáldiagnózisában vehető figyelembe.

Mitől alakult ki ez a betegség ebben az időben?

Az ektodermális diszpláziák genetikailag öröklődő betegségek csoportja. A betegek többségének ismert a családi anamnézise, és a mutáció genetikailag meghatározott öröklődési mintázat szerint öröklődik. A betegséget okozó spontán mutációk is előfordulhatnak.

A HED tipikusan X-kapcsolt recesszív, de ritkán beszámoltak autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív betegségről is.

A HED-ID tipikusan X-kapcsolt recesszív, de lehet autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív.

A hidrotikus ektodermális diszplázia autoszomális domináns.

AEC és EEC szindrómák autoszomális dominánsak.

A Goltz-szindróma X-kromoszómás domináns és az esetek 95%-ában sporadikus.

Milyen laboratóriumi vizsgálatokat kell kérni a diagnózis megerősítéséhez? Hogyan kell értelmeznie az eredményeket?

A diagnózis általában a klinikai jellemzők alapján történik.

A diagnosztikai vizsgálatok eredményei XLHED esetén, amelyek segíthetnek a diagnózis felállításában, ha a klinikai vizsgálati leletek finomak vagy a diagnózis kérdéses, a következők lehetnek:

• Konfokális mikroszkópián észlelt csökkent verejtékcsatorna-szám és lapított epidermális gerincek

• Keményítő-jodid tenyérlenyomatokon észlelt csökkent verejtékezés, amely igen változó eredményeket adhat, vagy pilokarpin iontoforézissel, amely megbízhatóbban mutatja ki a számszerűsíthetően csökkent vagy hiányzó verejtékmennyiséget az XLHED-ben szenvedőknél

• A hajszálak fénymikroszkópos vizsgálata változó hajszálvastagságot, trichorrhexis nodosát és pili torti-t mutathat, de az eredmények nagymértékben eltérhetnek, míg a fototrichogram megbízhatóbban mutatja ki a csökkent vastagságú, kevesebb végálló hajszálat, valamint kevesebb tüszőegységet, egységenként kevesebb hajszállal az érintett egyéneknél.

• A tenyér és a fejbőr bőrbiopsziáján az ekkrin struktúrák hiánya figyelhető meg.

• Az ektodiszplasin (EDA ), az ektodiszplasin A receptor (EDAR) (autoszomális recesszív/autoszomális domináns) és az ektodiszplasin A receptorhoz kapcsolódó haláldomén (EDAR-ADD) (autoszomális recesszív/autoszomális domináns) okozó mutációinak genetikai vizsgálata is elérhető a kereskedelemben (www.genetests.org).

• A verejtékpórusszámlálás, a keményítő-jodid tenyérlenyomatok és a trichogramok mind nem specifikusak, alacsony érzékenységgel és specificitással. A bőrbiopsziás minták, különösen a fejbőrből vagy a tenyérből, amelyekből hiányoznak az ekkrin struktúrák, a HED diagnosztizálására alkalmasak. Az ekkrin struktúrák jelenléte a bőrbiopszián látható HED-ben, de jelenlétük arra utal, hogy a betegnek nem HED-e van. Az EDA mutáció kimutatási gyakorisága, amely az XLHED-esetek 95%-ában a kórokozó mutáció, körülbelül 95%, és a diagnózis megerősítésének arany standardjának tekinthető.

A képalkotó vizsgálatok hasznosak lehetnek? Ha igen, melyek?

A panoráma röntgenfelvétel vagy a fogászati filmek megerősíthetik a hypodontia és a foghiány jelenlétét.

A diagnózis megerősítése

A diagnózis általában a klasszikus klinikai megjelenésen alapul. Az XLHED-ben szenvedő csecsemők gyakran elkerülik a diagnózist, hacsak nincs családi anamnézis. Az érintett csecsemőknél klasszikusan megmagyarázhatatlan láz és újszülöttkori erythroderma szerepel a kórtörténetben, ami hasonlóan nézhet ki, mint egy “utóérett” csecsemőnél, vagy összetéveszthető a kollodium membránnal.

A lelet az újszülöttnél lehet finom, de magában foglalja a klasszikus arcvonásokat a frontális domborulattal, alacsony orrhíddal, kis állal, kiemelkedő ajkakkal és periocularis hiperpigmentációval. A diagnózis könnyebben felállítható a kisgyermekkorban, amikor a kúpos fogak kitörnek. Megfigyelhető, hogy a kisgyermekek hűvös felületekre vagy a padlóra fekszenek, hogy megpróbálják lehűteni magukat.

A hipohidrózis jellemzően nem észlelhető egészen a korai gyermekkorig. Későbbi gyermekkorban az érintett gyermekek gyakran panaszkodnak a túlmelegedés érzésére, és a túlmelegedés tünetei lehetnek, beleértve az ingerlékenységet, a fül erythemáját, fejfájást, szédülést, gyengeséget, fáradtságot, hányingert, hányást és izomgörcsöket.

Ha a diagnózis kétséges, a megerősítő genetikai vizsgálat rendelkezésre áll, de ritkán szükséges.

Ha sikerül megerősíteni, hogy a betegnek X-hez kötött ektodermális diszpláziája van, milyen kezelést kell kezdeményezni?

A megemelkedett testhőmérséklet csökkentésére szolgáló hűtési technikák kulcsfontosságúak. Az intenzív fizikai aktivitással járó helyzetek (pl. sport) vagy a magas környezeti hőmérsékletnek való kitettség elkerülése vagy megfelelő kezelése fontos, különösen csecsemő- és gyermekkorban, valamint idős korban. A konkrét hűtési technikák közé tartozik az árnyék keresése; esernyő használata; nedves mosdókendők vagy törölközők hordása jéggel teli kis hűtőtáskában; nedvesített kendő használata a fej, a nyak vagy a csukló körül; nedvesített ruházat viselése; hűtött nyugtatók, párologtató palackokból származó víz és elemmel működő kézi ventilátorokból származó levegő alkalmazása; hűsítő italok fogyasztása; hűsítő mellények használata; és légkondicionált környezet keresése.

Mivel ez az állapot több testrendszert érint, a különböző megnyilvánulások kezelésére multidiszciplináris ellátás javasolt.

A bőrleletek és a társbetegségek miatt tüneti kezelés indokolt.

A fogorvosi beutaló minden esetben indokolt. A korai fogászati értékelés és kezelés fontos, és segíti a nyelvi fejlődést, a rágást és a kozmézist, és 6-12 havonta ajánlott. Gyermekkorban a fogpótlás, idősebbeknél pedig az ortodontia vagy a fogászati implantátumok jelentik a kezelés lehetőségét. Az egyéni tünetek alapján egyéb szakorvosi konzultációk, beleértve a parodontológiát is, indokoltak.

Az atópiás dermatitisz megfelelően kezelhető bőrgyógyász által felírt puhítószerekkel, lokális szteroidokkal, lokális immunmodulánsokkal és antihisztaminokkal.

A melanoma potenciálisan megnövekedett kockázatáról számoltak be, ezért évente teljes testre kiterjedő bőrvizsgálat is javasolt.

A száraz szem és a sűrű orrváladék sóoldatos spray-vel kezelhető. Szemészeti és fül-orr-gégészeti konzultáció indokolt lehet.

Az érintett gyermekeknél hallás- és beszédvizsgálat ajánlott.

Asztmát és a visszatérő légúti fertőzéseket megfelelően kell kezelni, és indokolt lehet a pulmonológushoz való beutalás.

A xerosztómia nyálpótlókkal vagy szialagógokkal kezelhető.

A súlyhiány magas kalóriatartalmú diétával kezelhető. Gasztroenterológiai vagy táplálkozástudományi konzultáció javallott lehet sikertelenség esetén.

A genetikai értékelés hasznos lehet az ellátás koordinálásában, a genetikai tanácsadásban és a molekuláris vizsgálatokban.

A HED gyógyulásához vezető terápia jelenleg nem áll rendelkezésre; az EDI200 azonban az Edimer által kifejlesztett ektodiszplasin-A1 (EDA-A1) rekombináns helyettesítő fehérje, amely az FDA által jóváhagyott II. fázisú vizsgálatokban van, és amelyet újszülöttkorban adnak be férfiaknak, hogy remélhetőleg enyhítse az állapot néhány tünetét. További információért kérjük, látogasson el a clinicaltrials.gov oldalra az NCT01775462 azonosítóval.

Az érintetteket és családokat a nemzeti betegjogi csoportjaikhoz is kell irányítani (pl., The National Foundation for Ectodermal Dysplasias, www.nfed.org) további oktatás és támogatás céljából.

Melyek az egyes kezelési lehetőségekhez kapcsolódó mellékhatások?

A legtöbb XLED kezelés és terápia a tünetek enyhítésére szolgál és jól tolerálható.

Melyek az X-linked ectodermal dysplasia lehetséges következményei?

Az XLHED-et a DNS mutációi okozzák. Ezért a betegség megnyilvánulásai genetikailag meghatározottak. Jelenleg nincs gyógyító kezelés erre az állapotra; folyamatban vannak klinikai kísérletek egy, az állapot leleteit korrigáló helyettesítő fehérjével, de jelenleg a leletek maradandóak és az érintett egyének utódaira öröklődnek, az öröklődési mintázat a specifikus családi öröklődési mód alapján.

A halálozás az élet első 3 évében eléri a 13%-ot, ami a hipertermia, a gyengélkedés elmaradása és a légúti fertőzések szövődményeiből adódik. Egyébként a várható élettartam normális.

A multidiszciplináris ellátás és a nyomon követés fontosságának hangsúlyozása elengedhetetlen az optimális kezeléshez.

Mi okozza ezt a betegséget és mennyire gyakori?

Epidemiológia:

Az XLHED becsült előfordulása 1/10 000. Genetikailag öröklődő betegség. Az esetek 95 százaléka X-kromoszómásan recesszív, ezért a betegség csak az érintett férfi betegeknél jelentkezik teljes mértékben, a női hordozókat enyhébb mértékben érinti. Az érintett férfitól született minden leánygyermek hordozó lesz. Az érintett férfi egyik fia sem lesz érintett. A női hordozó minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli a mutációt.

Autoszomális domináns és autoszomális recesszív esetekről ritkán számolnak be, és a férfiak és nők előfordulása egyenlő.

Nincsenek nyilvánvaló faji vagy etnikai előítéletek.

Hogyan okozzák ezek a kórokozók/gének/expozíciók a betegséget?

Etiológia: A hipohidrotikus ektodermális diszplázia genetikailag öröklődő rendellenesség. A kórokozó gén mutációi jellemzően az érintett szülőtől öröklődnek, de spontán mutáció is előfordulhat.

Patofiziológia: A kórokozó gén mutációi felelősek a rendellenesség megnyilvánulásaiért. Az XLHED-ben érintetteknél az ektodiszplaszin jelátviteli útvonal mutációi figyelhetők meg. Az X-kapcsolt esetek az Xq12-13.1 kromoszómán található ektodiszplasztint (EDA1) kódoló gén mutációjára vezethetők vissza.

Autoszomális domináns és autoszomális recesszív esetek a 2q11-q13 kromoszómán található ektodiszplasin receptor (EDAR) vagy az 1q42.4-q43 kromoszómán található EDAR-associated death domain (EDAR-ADD) gén mutációjára vezethetők vissza.

Egyéb klinikai megnyilvánulások, amelyek segíthetnek a diagnózis felállításában és kezelésében.

Az alábbi egyedi kezelési kérdéseket kell figyelembe venni az XLHED által érintett betegek esetében:

• Az érintetteket teljes életvitelre kell ösztönözni, és csak szükség esetén kell életmódbeli módosításokat végezni. Az érintett gyermekeket és serdülőket ideális lehetőségként a vízi sportokban való részvételre kell ösztönözni, de elővigyázatossággal minden sportban is teljes mértékben részt vehetnek.

• Az orvos leveleit esetleg az iskoláknak, tanároknak és edzőknek kell írni, hogy tájékoztassák őket a tevékenység módosításának szükségességéről és fontosságáról, a túlmelegedés jeleiről és a hűtési technikákról.

• A felhős napokon ajánlott az állatkertek és vidámparkok látogatása. Az orvos által a vidámparkok vezetőségének küldött levelek segíthetnek megelőzni, hogy az érintettek hosszú sorokban várakozzanak a napon, hogy csökkentsék a túlmelegedés kockázatát.

• Az izzadásra való képesség egyes érintett felnőttek beszámolói szerint az életkor előrehaladtával javul.

• Az érintetteknél is előfordulnak általános egészségügyi állapotok és betegségek, és nem minden tünet hozható összefüggésbe a beteg ektodermális diszpláziájával, vagy magyarázható azzal.

• A korai fogászati kezelés optimalizálja annak esélyét, hogy a kisgyermekek hajlandóak legyenek a fogsor viselésére. Az alveoláris gerinc megőrzése érdekében kerülje a foghúzást. A fogászati kezelést és a műtéteket az érintettek esetében az egészségbiztosítás fedezheti.

• A periorbitalis/perioralis ráncosodásra nincs optimális kezelés, és kerülni kell a helyi szteroidok hosszú távú alkalmazását az állapot kezelésére. A helyi immunmodulátorok, a helyi keratolitikus szerek és a helyi D-vitamin-analógok szintén egységesen hatástalanok a kezelésben.

Milyen szövődményekre számíthat a betegség vagy a betegség kezelésének következtében?

A verejtékezés képtelensége hyperthermiát okozhat, amely lázas rohamokhoz és neurológiai károsodáshoz vezethet.

A csökkent szekréció xerostomiához, xerophthalmiához, sűrű orrváladékhoz, túlzott cerumenhez, rekedt hanghoz, légúti fertőzésekhez és diszfágiához is vezethet.

Az érintett csecsemőknél és gyermekeknél táplálkozási problémák, súlyhiány és sikertelenség figyelhető meg.

Az érintetteknél az atópia fokozott előfordulása is megfigyelhető, beleértve az ekcémát, a sípoló légzést, az asztmát, az ételallergiát és a kóros immunglobulin-termelést. A tüneti kezelések jól tolerálhatók, korlátozott szövődményekkel.

Az XLHED-re jelenleg nincs terápiás gyógymód, de folyamatban vannak az újszülöttkorban beadott helyettesítő fehérje klinikai vizsgálatai.

Vannak további laboratóriumi vizsgálatok; olyanok is, amelyek nem széles körben elérhetők?

A következő vizsgálatokat ritkán végzik klinikai környezetben, és jellemzően kutatási célokra használják:

• A hámgerinc és a verejtékcsatornák közvetlen megfigyelése az ujjbegyen sztereomikroszkóppal

• Szokásos ujjlenyomatvétel a hámgerinc tisztaságának elvesztésének értékelésére

• A verejtékezés pórusszámlálás 5%-os ftaladehid alkalmazásával az ujjbegyre

• Izzadtságpórusszámlálás az ujjbegyekről vett Permlastic lenyomatokon

• Izzadtságpórusok és bőrhőmérsékleti minták azonosítása egész ujjbegyeken

• Izzadtságpórusok és bőrhőmérsékleti minták azonosítása teljes-testtermográfia

• Keményítő-jódos izzadságmintázat-vizsgálat

• Fotótrichogram a szőrszálak és tüszőegységek számának és jellegének felmérésére

• Bőrbiopszia a tenyérből vagy a fejbőrből az ekkrin struktúrák csökkent számának megállapítására

Hogyan lehet megelőzni az X-kapcsolódó ektodermális diszpláziát?

A betegséget okozó mutációval rendelkező egyéneknél jelenleg nem lehet megelőzni.

Milyen bizonyítékok állnak rendelkezésre?

Bluschke, G, Nusken, KD, Schneider, H. “Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy”. Early Hum Dev. vol. 86. 2010. pp. 397-9.

Burger, K, Schneider, AT, Wohlfart, S. “Genotype-phenotype correlation in boys with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia”. Am Med Genet A. 2014.

Casal, MR, Lewis, JR, Mauldin, EA. “A betegség szignifikáns korrekciója a rekombináns ektodiszplasin A posztnatális beadása után kutyák x-hez kötött ektodermális diszpláziájában”. Am J Hum Genet. vol. 81. 2007. pp. 1050-6.

Hobkirk, JA, Nohl, F, Bergendal, B. “Az ektodermális diszplázia és a súlyos hipodontia kezelése. Nemzetközi konferencia nyilatkozatok”. J Oral Rehabil. vol. 33. 2006. pp. 634-7.

Irvine, AD, Harper, J, Orange, A, Prose, NS. “Ektodermális diszpláziák”. A gyermekbőrgyógyászat tankönyve. 2006.

Rouse, C, Siegfried, E, Breer, W. “Hair and sweat glands in families with hypohidrotic ectodermal dysplasia: further characterization”. Arch Dermatol. vol. 140. 2004. pp. 850-5.

Salinas, CF, Jorgenson, RJ, Wright, JT. “2008 International conference on ectodermal dysplasias classification: Conference report”. Am J Med Genet Part A. vol. 149A. 2009. pp. 1958-69.

Shah, KN. “Ektodermális diszplázia”.

Visinoni, AF, Lisboa-Costa, T, Pagnan, NAB. “Ektodermális diszpláziák: klinikai és molekuláris áttekintés”. Am J Med Genet Part A. vol. 149A. 2009. pp. 1980-2002.

Wright, JT, Grange, DK, Richter, MK. “Hypohidrotikus ektodermális diszplázia. GeneReviews”.

Folyamatban lévő viták az etiológiával, diagnózissal, kezeléssel kapcsolatban

Nincsenek folyamatban lévő viták, de folyamatban vannak kutatások az XLHED lehetséges betegségmódosító kezelésével kapcsolatban.

Egereken és kutyákon végzett ígéretes állatmodellekben egy szintetikus rekombináns EDA-A1 fehérje gesztációs és posztnatális beadása fenotípusos mentéshez vezetett, beleértve a szőrzet, fogak, könnyezés normalizálódását és javuló izzadást, valamint a légúti fertőzések csökkenését. Az EDI200 jelenleg II. fázisú vizsgálatokban van, és újszülött hímeknek adják be az élet első két hetében. További információért kérjük, látogasson el a clinicaltrials.gov oldalra az NCT01775462.

azonosítóval.