Ezekre a kérdésekre nagyon nehéz válaszolni, mivel olyan kevés eset van a világon, hogy nem lehet pontos becslést adni. Jelenleg úgy gondolják, hogy csak néhány ezer diagnosztizált eset van a világon, de sok a diagnosztizálatlan vagy félrediagnosztizált eset. Más ritka betegségekkel kapcsolatos tapasztalatok alapján lehetséges, hogy a PTHS előfordulási gyakorisága a lakosság körében 1:225.000-300.000, azaz nagyjából 4:1 millióhoz. Az Egyesült Királyság lakossága körülbelül 65 millió fő, így a PTHS előfordulása az Egyesült Királyságban körülbelül 260 esetre tehető. A becslések szerint 2014 júliusában az Egyesült Királyságban körülbelül 200 PTHS-esetet diagnosztizáltak, és ez a becslés mára körülbelül 300-ra emelkedett. A Pitt Hopkins UK 2016 februárjában körülbelül 60 családdal állt kapcsolatban, és 2020-ban megközelíti a 100-at, tehát valószínűleg a családok körülbelül egyharmadával.
Az interneten más számokat is látni fogsz, így némi magyarázatra van szükség ezekhez a számokhoz. Néha a számokat az ismert nevek közelítésével adják meg. Erre a támogatásokhoz stb. lehet szükség. Ilyenkor biztosan állíthatjuk, hogy több száz diagnosztizált emberről van szó, mivel ezt az információt a nemzetközi támogató csoportok számaiból kapjuk.
Az Egyesült Királyságban más a helyzet, mivel a vizsgálatokat a Nemzeti Egészségügyi Szolgálaton keresztül végzik. A genetikai központjaink könnyebben tudnak tanácskozni, mint a világ más részein. 2014-ben a legtöbb regionális genetikai központ körülbelül 7-8 esetet diagnosztizált, és ebből úgy becsülték, hogy az Egyesült Királyságban akkoriban legalább 200 eset volt. Mint fentebb említettük, 62 családdal állunk kapcsolatban. Meg kell érteni, hogy nem minden család veszi fel a kapcsolatot valamelyik támogató csoporttal vagy szervezettel, vagy még csak nem is tud a létezésükről, különösen, ha az orvosuk esetleg azt mondta nekik, hogy nem tudnak semmilyen támogató csoportról az Egyesült Királyságban.
A Hollandiában ismert számok 2014-ben 50 körül voltak, és mivel a lakosság az Egyesült Királyság lakosságának egynegyede, a 2014-es 200-as szám az Egyesült Királyságban elég jól megfelelt. Egy szindróma egy, egy kisebb országban való felismerésének felhasználása a más országokban való gyakoriság kiszámításához legitim megközelítés.
Nem tudunk néhány ezret megnevezni a világon, de az Egyesült Királyságban 90-100-at tudnánk megnevezni, ami a diagnosztizáltnak vélt számnak körülbelül egyharmada. (Nyilván adatvédelmi okokból nem fogjuk )
Az Egyesült Királyságban természetesen sokan vannak PTHS-esek, valószínűleg felnőttek, akiket egyáltalán nem diagnosztizálnak, vagy esetleg félrediagnosztizálnak!