Genetikai információk – glossariumBITri

1. Az életformák és genetikai információik

A sejtek általában az élet minimális egységeként határozhatók meg, azáltal, hogy képesek információt létrehozni, sokszorosítani és feldolgozni. Egy sejt különböző részeket tartalmaz, amelyek meghatározott funkcióval és folyamattal rendelkeznek, hogy a sejtet olyan géppé tegyék, amely képes reagálni a környezetére és a külső hatásokra . Az információ fogadására, feldolgozására és létrehozására való képesség a duplikáció révén, mint a fordítás/átírás, a sejtet teljesen független rendszerré és ezáltal független életformává teszi.

A sejtek két különböző típusra oszthatók. Az egyik a legegyszerűbb és legalapvetőbb sejtszerkezeti elképzelés. Ezt használják a baktériumok és az archaea, amelyek korábban az egyedüli életformák voltak a Földön, amíg a fejlettebb sejtek meg nem jelentek az evolúciós folyamat során. Ezeket a sejteket prokarióta sejteknek nevezzük, míg a többiek az eukarióta sejtek, amelyek összetettebb sejtszerkezetet örököltek. A fő különbség e két sejttípus között az információtárolás szerkezete és formája. A prokarióta sejtekinformációt, biológiai nyelven DNS-nek nevezett, hajtogatott szerkezet formájában tárolják, amely sűrű szupertekercselt szálak formájában lebeg a sejtben. Ezzel szemben az eukarióta sejtnek van egy magja, az úgynevezett sejtmag, ahol a DNS-t tárolják további felhasználásra. A DNS-t fehérjék, az úgynevezett hisztonok köré tekerik. A sejtmag szerkezete pontozott, így bizonyos töredékek a sejtmagmembránon lévő lyukakon keresztül elhagyhatják a sejtmag zártságát.

2. A sejtmagban lévő DNS-ek a sejtmembránban lévő lyukakon keresztül hagyhatják el a sejtmagot. DNS- szerkezet és működés

A DNSa dezoxiribonukleinsav rövidítése. A DNS a genetikai információ szerkezetét írja le, amelynek alapja egy polinukleotid. A polinukleotid egy hosszú nukleotidsorozatot ír le, amely minden élő sejtben, az ineukariótákban és a prokariótákban is azonos. Minden egyes nukleotid négy nukleobázis egyikén alapul: Adenin, citozin, timin és guanin. Két bázis komplementer egymáshoz, az adenin a timinnel és aGuanin a citozinnal, és a komplementer nukleobázisok szekvenciáiból egy bizonyos szerkezetet lehet kialakítani. Maga a nukleotid egy foszfátmolekulából, egy cukormolekulából és egy nukleobázisból áll. A különböző nukleobázisok erős hidrogénkötéssel kapcsolódnak egymáshoz, ami a DNS-nek bizonyos rugalmasságot biztosít, miközben fenntartja a nukleobázisok meghatározott sorrendjét. A sejtmagban aDNS kettős spirál formájában áll rendelkezésre, hogy kevesebb helyet foglaljon el, amikor a sejtmag közepén egy szűk gömbbe tekeredik (Lara, 2009). Lara szerint minden nukleotid képes “fej-farok társulást létrehozni bármely más nukleotiddal” az 5` és3´ végükön. Ez azt jelenti, hogy minden nukleotidnak van egy meghatározott szerkezete két különböző véggel, amelyekkel kölcsönhatásba léphet és összekapcsolódhat más nukleotidokkal. Ez a jelenség határozza meg a DNS-szekvenciát, amely elengedhetetlen az életformák növekedéséhez és fejlődéséhez.

A DNS szekvenciáját először James Dewey Watson ésFrancis Crick tudósok titkosították. A DNS-szekvencia felfedezésével, amelyet “a genetikai kód egyetemességének” is neveznek, a hangsúly a DNS mögötti kémiáról a DNS nukleobázisokon keresztül történő kódolására és a sejtben lévő információ molekuláris szerkezetére helyeződött át (Lyre, 2002).

A DNS szekvenciája a fehérjék felépítésére és a sejt egyéb működési funkcióira vonatkozó információk tárolására szolgál. A transzkripció és a transzláció révén ez az információ reprodukálható és leolvasható, hogy új fehérjéket építsen a sejten belül.

3. Az információ reprodukálásának folyamata a biológiában

A sejtek képesek a fehérjék reprodukálására a transzláció révén, hogy hosszú távon támogassák a sejt túlélését. A fehérjék aminosavakra épülnek, és minden fehérje megkülönböztethetőfelhasználása és funkciója szerint. Maga a sejt két különböző részre van osztva. A citoplazma veszi körül a sejt belsejének minden részét, ésezek a részek szabadon lebeghetnek a sejtfalak zártságán keresztül. Ezzel szemben a sejtmag lekerekített alakú, és tartalmazza a sejt DNS-ét, valamint a tárolt információt kezelő berendezéseket. Még bizonyos nukleotidszekvenciák aktiválása és blokkolása is megvalósítható ilyen berendezésekkel (Lara, 2009: 3). A két részt, a sejtmagot és a citoplazmát a magburkolat választja el egymástól, amely fizikailag elválasztja a sejten belüli információáramlás különböző szakaszait. Lyre (2003: 91) szerint az információfeldolgozás két különböző szakaszból, a transzkripcióból és a transzlációból áll. Ezen kívül a DNS a sejtosztódás igényének megfelelően a növekedés révén replikálódhat.

1. Transzkripció:

A transzkripció folyamata a DNS-szekvencia mozgékonyabb információformába történő másolásának aktusát írja le. Ezt a formát nevezzük mRNS-nek, ami a messenger ribonukleinsav rövidítése. Az eredeti nukleotidhélix-szerkezet szükséges részének felét képviseli.

Amikor a hírvivő RNS teljesen kifejlődik, a sejtmag falán lévő lyukakon keresztül utazik, és az információfeldolgozás következő szakaszába, a citoplazmába kerül.

2. A hírvivő RNS a sejtmag falán lévő lyukakon keresztül jut el a sejtmagba. Fordítás:

A citoplazmában történik a sejtinformáció feldolgozásának következő lépése, az úgynevezett transzlációs folyamat. Az mRNS most már szabadon lebeg a citoplazmában, és egy fehérje, az úgynevezett riboszóma, csatlakozik az mRNS-hez, és elkezdi hozzáadni a tRNS-t az mRNS első kodonjához. Az mRNS szerkezetéhez kapcsolódó nukleobázisok különböző szekvenciáihoz különböző tRNS-ek kapcsolódnak. A nukleobázisok szekvenciájának leolvasásakor egy aminosav épül felésfehérje alakul ki (bioadmin, 2013). Ez a fehérje végighalad a citoplazmán és beépül a sejthálóba, amely elválasztja a sejt belsejét a külvilágtól. Miután a hálóba került, a fehérje elkezdhet különböző funkciókat ellátni.

3. Replikáció:

A DNS replikációjának aktusára akkor van szükség, amikor a sejt elér egy bizonyos méretet. A DNS replikálódik, hogy az új sejtnek egy sor információt adjon a fehérjék előállításához és a megfelelő működéshez. Először a DNS kettős spirált szétválasztják, és a szétválasztott komplementer nukleobázisokat újra összeillesztik a megfelelőikkel, hogy fenntartsák ugyanazt a szekvenciakészletet, és így az eredeti sejt-DNS-en keresztül adott genetikai információt.

4. A DNS tárolóképessége

Egy aminosav alapja egy kodon, amely három nukleobázist tartalmaz. Ha figyelembe vesszük, hogy négy különböző lehetőség van arra, hogy egy kodon e három zsebet kitöltse, akkor meghatározhatjuk egy kodon összetettségét. Egy triplett kodon konfigurációi 64 különböző kodont tesznek ki. Ha veszünk egy 100 kodonból álló DNS-füzért, akkor a szekvenciákban alternatívák állnak rendelkezésre. Egy egyszerű életforma, például az Escherichia coli DNS-ében található átlagos nukleotidok száma N=. Ez azt jelenti, hogy ha kiszámoljuk, hogy a szekvenciák váltakozására ez azt jelenti (Lyre, 2002, 94. o.). Ezek a tárolókapacitások meghaladják saját képzeletünk határait. Még a legegyszerűbb életformák számára is itt a Földön a tárolt folyamatokról és anyagokról szóló információk túl bonyolultak ahhoz, hogy felfoghassuk őket.

5. A fehérjék előállításának szemantikája és a DNS funkcionalitása

A szemantika definíciója “a nyelvi jelentések tanulmányozása” (Cambridge, 2014)ami alkalmazható a sejtekre, mint a DNS-kódolás nyelvére és a sejtek kölcsönhatásában zajló információáramlásra. Mint korábban említettük, a genetikai információt a sejt DNS-ében tárolják a nukleotidok és a kodonok kódolásán keresztül. Az információ fontossága a sejt számára a nukleotidok e meghatározott szekvenciájának dekódolása, hogy aminosavakat hozzon létre és fehérjéket állítson elő, amelyek létfontosságúak magának a sejtnek a túléléséhez. Ezeknek a fehérjéknek egyértelműen meghatározott funkciójuk van a sejthálózatban a tápanyagok cseréjére vagy a sejt szerkezetének fenntartására. Magának a sejtnek a szemantikája a nukleotidszekvencia dekódolásának funkcionalitásán alapul. Egy kód csak akkor hasznos, ha a fehérje meghatározott funkcionalitása a szintézis után adott, és a fehérje úgy működik, ahogyan azt tervezték. Lara cikkében megállapítja, hogy léteznek külsőregulátorok, amelyek “bizonyos részek aktiválódását vagy nem aktiválódását közvetítik,amelyeket a fehérjén kívüli ágensek is szabályozhatnak” (Lara, 3. o.). A probléma ebben a tézisben a DNS-ben tárolt információ és annak a fehérjékre gyakorolt hatása közötti kapcsolatok bonyolultsága. A már meglévő fehérjék lehetővé teszik, hogy a DNS lefordítsa a szükséges információt, és a folyamat későbbi szakaszában felépítse a fehérjéket.az információáramlást ezért kétirányúnak kell leírni, és ezért sem a DNS-t, sem a fehérjéket nem tekinthetjük a DNS-darabok lefordításának kezdeti jelét adó jeladónak (Lyre, 2002).

6. A DNS-transzkripció és az információáramlás jelzései

A biológiai információ feldolgozásának és tárolásának egyik befolyásoló tényezője a nukleoid szekvencia. De ezen kívül a DNS egyébszerkezeti tulajdonságai is értékelhetők tárolókódolásként. Azelektronikus konfiguráció a DNS-molekulák részeiben vagy a topológiai,a topológia a “geometriai formák azon tulajdonságainak tanulmányozását jelenti, amelyek bizonyos transzformációk, például hajlítás vagy nyújtás esetén változatlanok maradnak” (dictionary.com, 2017), aDNS háromdimenziós szerkezetének tulajdonságai (Lyre, 2002, 99. o.). A DNS szerkezetének ezek a funkcionális tulajdonságai befolyásolhatják a különböző életformák sejt-DNS-ének tárolóképességét és az információ kódolásának módját. A “junk-DNS”-nek nevezett jelenség az általános DNS-ben való ismétlődésén keresztül e tulajdonságok fokozása is lehet.Magán a sejten belül is vannak tényezők. Szabályozó molekulák, enzimek ésszerkezeti fehérjék, amelyek bizonyos módon befolyásolják a biológiai sejtinformációt. Bizonyos gének egyfajta módon fejeződnek ki, hogy meghatározzák a termesztett fehérjék szerkezetét. A transzkripció során az előbb említett strukturális fehérjék aktiválhatják vagy deaktiválhatják a génkifejeződések bizonyos fajtáit, hogy megváltoztassák az általános fehérjeösszetételt.A fehérjeszerkezetet a DNS ugyanazon részének felhasználásával a transzkripció révén, de a gének kifejeződésének megváltoztatásával változtatják meg.

Az intracelluláris tényezők mellett az extracellulárisak is meghatározzák az információfeldolgozást. Ezek két különálló részre különböztethetők meg. Az egyik részen vannak olyan molekulák, amelyek kis szerkezetük alapján képesek a sejtmembránon átjutni, és speciális magreceptorokhoz tapadva megváltoztatják a DNS-transzláció folyamatát és az RNS szintézisét a későbbi transzlációs folyamathoz. Az ellenkező oldalon van a külső molekulák által hozzáadott töltés befolyásoló tényezője, amely megváltoztathatja a fehérjemolekula háromdimenziós szerkezetét és ezáltal a sejt számára való működőképességét (Lyre, 2002, 100. o.). Az izolált sejtet nevezhetjük önszabályozott információáramlásnak, és ezért független feldolgozó gépezetneka saját maga által küldött információ számára (Lara, 9. o.).

7. Az információkódolás befolyásoló tényezői

Lyre magyarázatát tekintve, az információ feldolgozásának művelete az evolúció fogalmán keresztül több milliárd éven keresztül alakult ki. Máskülönben Lyre szerintLyre szerint nem lenne értelme a sejteknek sejtszerkezetet kialakítani, ha nem a DNS-ben lévő információ megváltoztatásával és a fehérjeszintézishez szükséges információ kódolásával a sejtek DNS-ének formájában (Lyre, 2002, 103. o.). Az evolúció fogalma úgy írható le, mint a DNS-rendszer mögött álló fő erő, amelyen minden összetett élőlény alapul. Az élő sejtben hordozott biológiai információ evolúciójának mozgatórugója a környezet és az ebben a komplex rendszerben létező életformák és kölcsönhatások tényezői. Ez határozza meg, “hogy egy új sejt diakronikusan rekonstruálja az egyes élőlények fenotípusát támogató struktúrákat” (Díaz, 2017, 6. o.). Ahogy Díaz úr leírta, a genetikai információ evolúcióját az a környezet határozza meg, amelyben egy élőlényinterakcióba lép, és ezért hosszú időn keresztül megváltoztatja a biológiai információt, hogy beállítsa az egyes élőlények fenotípusát. Ezt úgy írja le, mint a “szubsztrátumot, amelyen a morfogenezis folyamatában az új meghatározottságok epigenetikusan zajlanak” (Díaz, 2017, 6. o.) . Az életformák neurális kapacitása is eltérő lehet az adott információ feldolgozásához. Például egy ember több és nehezebb információt vagy folyamatot tud feldolgozni, mint egy másik életforma, amely biológiai információi révén több neuronális kapacitással rendelkezhet, de az agy szerkezete és a neuronális kapcsolatok nem teszik lehetővé a komplex gondolkodás teljes kapacitását.

Az életfejlődést a genomokban rejlő utasítások és a környezeten alapuló külső tényezők határozzák meg. E megállapítás miatt nem meglepő, hogy a mai földi életet a baktériumokból származó biológiai információk folyamatos változása alakította ki, és az évmilliárdok alatt mindenféle élőlény fenotípusává fejlődött.

A külső befolyásoló tényezők, az idegrendszer ésaz izomzat/szervek jelzett befogadói. Az izom/szervek olyan működési egységekként határozhatók meg, amelyek kölcsönhatásba lépnek a környezettel, és a különböző éghajlatok és élőhelyek miatt felmerülő környezeti kihívásokhoz való alkalmazkodás miatt változnak. Az idegrendszer másfelől biztosítja a működési egységek megfelelő működését és koordinációját, és egyfajta metarendszerként határozható meg, amely feldolgozza az információt, és a működési egységeken keresztül válaszokat ad a külső jelekre (Díaz, 2017, 6-9. o.).

8. A DNS-evolúció rögzítése Darwin és az evolúciós tudomány

Charles Darwin képviseli a fejlődés eredeti koncepcióját, amely a “legerősebbek túlélése” fogalmát alkalmazza. Eszerint egy fajnak csak a legerősebb és legjobban alkalmazkodott egyedei képesek túlélni a környezetet, amelyben élnek, és továbbvinni genetikai állományukat, vagyis biológiai információikat a következő generációba, míg a többi egyed elpusztul a környezethez való alkalmazkodásuk hiánya miatt. A mai biológiatudósok az evolúciót “az önmagukat szaporítani képes egyedek összességeként határozzák meg” (Lyre, 2002, 108. o.). Egy fajban azonban “nincs két azonos genetikai információval rendelkező egyed” a génállomány véletlenszerű mutációja és a szaporodás során bekövetkező rekombináció miatt. Az ilyen jellegű variáció révén a genetikaiinformáció egy faj egyedeiben egy kaotikus rendszerben változik, és nem valamilyen terv vagy rögzített minta határozza meg. Csak a nukleobázisok, és így a kodonok szekvenciájában bekövetkező véletlenszerű mutációk egybeesése írható le a biológiai információ megváltozásának mozgatórugójaként. A legerősebb és legjobban alkalmazkodó egyedek a több generáción át tartó mutációnak köszönhetően jobban túlélnek, mint azok, akik nem rendelkeznek ezzel a különleges tulajdonsággal. (Lyre, 2002, pp. 109-115)

9. A biológiai információ evolúciója

A sejtszerkezet keletkezése akoincidensként írható le. Aminosavak és nukleotidok húrjai úszkáltak az őslevesben, évmilliárdokkal ezelőtt. Aztán valamilyen véletlen folytán ezek a szálak elkezdtek szerveződni, és olyan hálózatokat építettek ki, amelyek képesek voltak adott, például a környezet vagy más sejtek által adott információkat feldolgozni, és ennek megfelelően reagálni. Ezek a hálózatok kör alakúak, hogy biztosítsák a külső forrásból származó információk teljes feldolgozását. Ez azt jelenti, hogy az összes biológiai életforma a biológiai információ egy meghatározott halmazából fejlődött ki, és ezért egy véletlenszerűen kialakult archetípusból származik. Ezt láthatjuk a különböző fajok embrióinak a megtermékenyítést követő fejlődési szakaszaiban is. Az embriók a korai szakaszokban hasonlóak, de idővel kifejlődnek a fajuk sajátos tulajdonságai, míg végül formájuk és képességeik alapján teljesen megkülönböztethetővé válnak.