A szerkesztőnek:
Egy 11 éves kislány a bőrgyógyászati klinikán a kétoldali alkaron, a kéz hátoldalon és a fülön 1 hónapja fennálló tünetmentes kiütéssel jelentkezett. A közelmúltban előfordult tartósan fennálló alacsony láz, szédülés, fejfájás, arthralgia és több ízület duzzanata, valamint az ízületi fájdalom miatt nehézkes járás. A rendszerek alapos áttekintése nem mutatott fényérzékenységet, szájüregi sebeket, fogyást, tüdőtüneteket, Raynaud-jelenséget vagy diszfágiát.
A kórelőzményben feltűnő volt a feltételezett vírusos pancreatitis és a transzaminitisz, amely a bemutatkozás előtt 1 évvel fekvőbeteg kórházi kezelést igényelt. A beteg ekkor kiterjedt kivizsgáláson esett át, melynek során 1:2560 pozitív antinukleáris antitest-szint, 75 mm/h emelkedett eritrocita-süllyedés (referencia-tartomány 0-22 mm/h), hemolitikus anémia 10,9 g/dl-es hemoglobinnal (14,0-17,5 g/dl) és leukopénia 3700/µl-es fehérvérsejtszámmal (4500-11 000/µl) volt feltűnő. További laboratóriumi vizsgálatokat végeztek, amelyek a referencia tartományon belülinek bizonyultak, beleértve a kreatin-kináz, aldoláz, teljes metabolikus panel, extrahálható nukleáris antigén, komplementszint, C-reaktív protein szint, antifoszfolipid antitestek, parciális tromboplasztin idő, prothrombin idő, kettősszálú DNS-ellenes, reumatoid faktor, β2-glikoprotein és antineutrofil citoplazmatikus antitest vizsgálatokat. A tisztított fehérje származékos (tuberkulin) bőrpróba és a mellkasi röntgenfelvétel szintén nem volt említésre méltó. A beteget Wilson-kórra, hemokromatózisra, α1-antitripszin betegségre és autoimmun hepatitisre is megvizsgálták és negatívnak találták.
A fizikális vizsgálat erythemás plakkokat mutatott kéregszerű hiperpigmentált eróziókkal és központi hipopigmentációval a kétoldali kagylótálakon és az antiheliciumokon, a diszkoid lupus erythematosusra jellemző leleteket (1A ábra). A kétoldali könyökön, a kézközépcsont-ízületeken (MCP) és a proximalis interphalangeális ízületeken (PIP) szilárd, erythemás vagy violaszínű, keratózisos papulák voltak, amelyek klinikailag Gottron-szerű papulákra utaltak (1B és 1C ábra). Az MCP, PIP és distalis interphalangeális ízületek közötti bőrfelületen azonban nem voltak elváltozások. Az MCP ízületek duzzanattal jártak és tapintásra érzékenyek voltak. A körmök vizsgálata tágult telangiektáziát mutatott a proximális körömredőkben és rongyos, hiperkeratózisos kutikulát mind a 10 ujjpercben (1D ábra). A kétoldali alkarok kinyújtott részén erythemás, excoriált papulák és papulovesicularis elváltozások voltak, központi vérzéses kéreggel. A beteg nem mutatott kendőjelet, heliotróp kiütést, kalcinózist, maláris kiütést, szájüregi elváltozásokat vagy hajhullást.
1. ábra. Erythemás plakkok kéregszerű hiperpigmentált eróziókkal és centrális hipopigmentációval a bal külső fül kagylótálján és antihelixén (A), valamint erythemás keratózisos papulák a bal könyökön (nyíl)(B) és a metacarpophalangeális ízületeken és a proximális interphalangeális ízületeken (C). Dystrophiás és rongyos körömágybőr, valamint hyperkeratosis a proximális körömredőkön (D).
A neufigrológiai és reumatológiai osztályon végzett további fizikális vizsgálatok nem mutattak izomerő-csökkenést, izomfájdalmat és izomsorvadást. Az ízületek vizsgálata a kezek, a csípő és a boka mozgásterjedelmének korlátozottságát mutatta ki az ízületek duzzanata és fájdalma miatt. A lábak röntgenfelvétele és ultrahangvizsgálata folyadékfelhalmozódást és szinoviális megvastagodást mutatott a lábközépcsont-fülső ízületekben és a jobb kéz egyik PIP-ízületében, erózió nélkül.
A betegnél az izomtünetek hiánya és a normális myositis laboratóriumi markerek miatt nem végeztek mágneses rezonanciás izomvizsgálatot. Dermatomyositis-specifikus antitestvizsgálatot, mint például anti-Jo-1 és anti-Mi-2, szintén nem végeztek.
A biopsziás eredmények, a laboratóriumi leletek és a klinikai kép áttekintése után a betegnél szisztémás lupus erythematosust (SLE) diagnosztizáltak, mivel megfelelt az American College of Rheumatology kritériumainak1 a következőkkel: diszkoid kiütés, hemolitikus anémia, pozitív antinukleáris antitestek és nonerozív arthritis. A laboratóriumi értékek és tünetek kóros konstellációja miatt 2 különböző orvosi központ 2 gyermekreumatológusa értékelte, akik egyetértettek az SLE elsődleges diagnózisával, nem pedig a dermatomyositis sine myositisével. A hemolitikus anémiát az alapjául szolgáló kötőszöveti betegségnek tulajdonították, mivel a szisztémás lupus diagnózisát megelőzően 1 évig tartósan alacsony hemoglobinszintet találtak, és a vérképzési zavarnak nem volt más oka.
A bal kéz hátoldalán lévő Gottron-szerű papulából vett lyukbiopszia lymphocytás határfelületi dermatitist és a bazális membránzóna enyhe megvastagodását mutatta ki (2A ábra). Sűrű felületes és mély periadnexalis és perivascularis lymphocytás gyulladás, valamint fokozott dermális mucin volt megfigyelhető, ami mind lupus erythematosusban, mind dermatomyositisben megfigyelhető (2B ábra). A szövettani leletek alapján a perniosist is figyelembe vették, de a klinikai anamnézis és a fizikális leletek alapján kizárták. A bal kagylótál második biopsziája hyperkeratózist, epidermális atrófiát, határfelületi elváltozásokat, follikuláris dugulást és bazálmembrán-megvastagodást mutatott. Ezek a leletek dermatomyositisben is előfordulhatnak, de ha a beteg fülön jelentkező kitörésének klinikai megjelenésével együtt tekintjük őket, inkább a diszkoid lupus erythematosusnak feleltek meg (2C. és 2D. ábra).
2. ábra. A bal kéz hátoldalán lévő papulából vett biopszia lymphocytás határfelületi dermatitist, a bazálmembránzóna megvastagodását mutatta periodikus savas-Schiff-festéssel (betét, eredeti nagyítás ×100), valamint felületes és mély perivascularis és periadnexalis gyulladást (A)(H&E, eredeti nagyítás ×40). A bal kéz dorzális oldalán, a kézközépcsont ízületén lévő papula mucinfestése a dermális mucin bőségét mutatta (B)(Alcian-kék, eredeti nagyítás ×40). A kagylótál eróziójának biopsziája hyperkeratózist, epidermális atrófiát és follikuláris dugulást mutatott (C)(H&E, eredeti nagyítás ×40 ). A periodikus savas-Schiff-festés az alapmembránzóna megvastagodását és határfelületi elváltozásokat mutatott (D)(eredeti nagyítás ×100).
Végezetül, bár a rongyos hám és a proximális körömágy telangiectasia jellemzően dermatomyositisben látható, a körömágy hyperkeratosisáról, rongyos hámról és körömágy telangiectasiáról lupus erythematosusban is beszámoltak2,3. Ezért a betegünk ujjperceit és könyökét fedő leleteket Gottron-szerű papuláknak tekinthetjük SLE-ben.
A dermatatomyositisnek számos jellegzetes dermatológiai manifesztációja van, köztük a Gottron-papulák, a sál-jel, az arc heliotrop kiütés, a periungualis telangiectasia és a mechanikus kezek. Ezek közül a Gottron-papulák a legpatognomikusabbak, míg a többi bőrlelet kevésbé specifikus, és más kórképekben is megfigyelhető.4,5
A Gottron-papulák patogenezise a dermatomyositisben nagyrészt ismeretlen. Korábbi molekuláris vizsgálatok azt javasolták, hogy a CD44 7-es variáns nyújtása és az abnormális osteopontin-szint hozzájárulhat a Gottron-papulák patogeneziséhez a helyi gyulladás fokozása révén.6 Tanulmányok az abnormális osteopontin-szintet és a CD44 7-es variáns expresszióját más autoimmun betegségekkel, köztük a lupus erythematosusszal is összefüggésbe hozták.7 Mivel a lupus erythematosusnak sokféle bőrlelete lehet, a Gottron-szerű papulák a lupus erythematosus ritka bőrgyógyászati megjelenési formájának tekinthetők.
A Gottron-szerű papulák egy esetét mutatjuk be, mint az SLE szokatlan bőrgyógyászati manifesztációját, megkérdőjelezve a Gottron-papuláknak a dermatomyositis patognomonikus leletének koncepcióját.