Hírek

Biológiaórán megtanultuk, hogy a test minden sejtjének ugyanaz a DNS-e. Legyen szó szívsejtről, bőrsejtről vagy izomsejtről – mind ugyanarról a genetikai tervezetről olvasnak.

Most a tudósok rájöttek, hogy a történet ennél sokkal többről szól. Az agysejtek új kutatása során kiderült, hogy a DNS tervrajzuk gyökeresen eltér a várttól. Más sejtek DNS-éhez képest az idegsejtek több, kevesebb és átrendezett DNS-sel rendelkeznek. És ezek a változások az idő múlásával felhalmozódnak.

Jerold Chun, M.D., Ph.D., a Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) professzora és az idegtudományi gyógyszerkutatás vezető alelnöke úttörőként kutatja ezt a genomi mozaikizmusnak nevezett jelenséget. Szakértelmének köszönhetően nemrég egy vezető tudományos folyóirat őt választotta ki, hogy írjon egy áttekintést a témával kapcsolatos legújabb kutatásokról.

Elkaptuk Chun-t, és megkérdeztük: “Mi az a három dolog, amit tudnunk kell a genomiális mozaikizmusról az agyban?”. Az alábbiakban az ő válaszai következnek.

• Sok orvosi rejtélyre adhat magyarázatot. Miért fordulnak elő szórványosan az agyi rendellenességek? Miért nem kapnak Alzheimer-kórt a csecsemők? Mi okozza az autizmust? Az agyi rendellenességek korunk egyik legnagyobb rejtélye és orvosi kihívása. A genomi mozaikosság lehetséges magyarázatot ad.
• Nem az agysejtek az egyetlenek, amelyekben összekuszálódott a DNS. Immunrendszerünk korai példája volt a normális sejtekben előforduló genomi mozaikosságnak. Védelmünk érdekében immunrendszerünk átrendezi a DNS-t, hogy olyan sejteket hozzon létre, amelyek képesek felismerni és eltávolítani a nem kívánt betolakodókat. A genomi mozaikosság talán nem is olyan szokatlan, mint gondoltuk.
• Még nem tudjuk, hogy ez a genomiális mozaikosság hogyan történik. Tudjuk, hogy az agysejtek DNS-e vadul változik. De azt nem tudjuk, hogy a neuronjaink hogyan hozzák létre ezeket a különbségeket. A mechanizmus megértése kritikus következő lépés a terület számára. Ha megértjük, hogyan változik az agysejtek DNS-e, jobban megérthetjük, ha a folyamat elromlik, és ha ez betegséget okoz.

Az agy genomikus mozaikosságának titkainak feltárása képes megváltoztatni a tankönyveket, és ami még fontosabb, az emberek életét. Számos agyi rendellenesség – Alzheimer-kór, autizmus, skizofrénia és sok más betegség – hátterében az agyunk DNS-ének meglepő kuszasága állhat.

Havi hírlevelünkre feliratkozva értesülhet erről a tudományról és az SBP további felfedezéseiről.