Hemofília

• Nagyobb szövegméretNagy szövegméretRendes szövegméret

Mi a hemofília?

A hemofília egy ritka betegség, amely megakadályozza a vér megfelelő alvadását. Azért fordul elő, mert a szervezet nem termel eleget egy alvadási faktornak nevezett fehérjéből. Az alvadás segít megállítani a vérzést vágás vagy sérülés után. Ha az alvadás nem történik meg, valaki könnyen vagy a normálisnál hosszabb ideig vérezhet.

A legtöbb hemofíliás embernél a különböző kezelések segíthetnek a vérzés megfékezésében.

Melyek a hemofília jelei & A hemofília tünetei?

Az enyhe vérzékenységben (hee-muh-FIL-ee-uh) szenvedő emberek sérülés vagy műtét után a normálisnál hosszabb ideig véreznek. A súlyos hemofíliában szenvedőknél előfordulhat, hogy egyáltalán nem ok nélkül is vérzik. Ez a fajta vérzés, amelyet spontán vérzésnek nevezünk, általában egy ízületbe történik.

A hemofília tünetei attól függően változnak, hogy mennyi alvadási faktorral rendelkezik az illető és hol van a vérzés:

• Az ízületbe történő vérzés “buborékos” érzést okozhat az ízületben, amelyet duzzanat, érzékenység, merevség és az ízület használatának nehézségei követnek.
• A vérzés egy izomban fájdalmat, duzzanatot, melegséget és zúzódást okozhat a területen.
  Az izomban vagy ízületben vérző csecsemők és kisgyermekek nyűgösek lehetnek, vagy megtagadhatják a kúszást vagy a járást.
• Az emésztőrendszerben fellépő vérzés fekete vagy véres kakit vagy vért okozhat a hányásban (hányásban).
• Az agyban fellépő vérzés fejfájást, hányást, álmosságot vagy rohamokat okozhat.

Mi okozza a hemofíliát?

A véralvadási faktorok a vérzéseket úgy szabályozzák, hogy segítik a szervezetet a vérrögképződésben. A szervezetünkben 13 véralvadási faktor van, amelyek együttesen működnek a véralvadás érdekében. Ha túl kevés a VIII (8) vagy a IX (9) faktor, az okozza a hemofíliát.

Melyek a hemofília típusai?

A hemofília két fő típusa a hemofília A és a hemofília B. A hemofília A, amely gyakoribb, akkor fordul elő, ha nincs elég VIII-as faktor. A hemofília B az, amikor túl kevés a IX-es faktor.

A vérzékenység lehet enyhe, közepes vagy súlyos, a véralvadási faktor mennyiségétől függően. Minél alacsonyabb az alvadási faktor szintje, annál nagyobb a vérzés valószínűsége.

Ki kap hemofíliát?

A hemofília genetikai rendellenesség. Génváltozás (mutáció) esetén következik be, amely általában öröklődik (szülőről gyermekre száll).

A hemofília leginkább a fiúkat érinti. De lányok és nők is lehetnek hemofíliahordozók enyhe hemofília A-val. Nekik enyhe vérzéses tüneteik lehetnek, és átadhatják a gént gyermekeiknek.

Hogyan diagnosztizálják a hemofíliát?

A hemofília diagnosztizálásához az orvosok vérvizsgálatot rendelnek, többek között:

• teljes vérkép (CBC)
• protrombin idő (PT)
• aktivált részleges tromboplasztin idő (PTT)
• VIII-as faktor aktivitás teszt
• IX-es faktor aktivitás teszt

Ha a családban hemofília fordul elő, az orvosok prenatális (születés előtti) vizsgálatot végezhetnek amniocentézissel vagy chorionvillus mintavétellel. Gyakrabban, amikor a baba megszületik, a köldökzsinórból vett vérmintát vizsgálják meg.

Néhány csecsemőnél diagnosztizálják a hemofíliát az élet első 6 hónapjában. Ez azért van, mert nem valószínű, hogy olyan sérülésük van, amely vérzéshez vezetne. Vérzés előfordulhat a körülmetélés után, ami a diagnózishoz vezethet.

Amint a gyerekek idősebbek és aktívabbak lesznek, az orvos hemofíliára gyanakodhat, ha a gyermek könnyen zúzódik és túlságosan vérzik, ha megsérül.

Hogyan kezelik a hemofíliát?

A hemofíliát kezelő központok teljes körű ellátást tudnak nyújtani a hemofíliás gyerekeknek. Az Egyesült Államokban található helyszíneket a CDC honlapján találja meg.

A hemofíliás gyerekek orvosi ellátócsoportjába általában a következők tartoznak:

• egy hematológus (vérbetegségeket kezelő orvos)
• egy ápoló, aki a vérzéssel kapcsolatos állapotokra specializálódott
• ortopédusok (csontokat, ízületeket gondozó orvosok, és izmokkal foglalkoznak)
• gyógytornászok, akik segítenek az erősítésben, nyújtásban és az ízületek egészségében
• szociális munkások és/vagy pszichológusok, akik segítenek a gyerekeknek és a szülőknek megbirkózni a hemofíliával

A hemofília fő kezelése a faktorpótló terápia. Ez biztosítja a szervezet számára a szükséges alvadási faktort. Intravénásan (IV, vénába) adják be. A személy kaphat faktorpótlást rendszeres időközönként (ún. profilaxis) vagy vérzéses kezelésként. Ma már számos termék áll rendelkezésre. Beszéljen a kezelési lehetőségekről a hemofíliát kezelő csapattal.

A faktorpótlás történhet:

• kórházban vagy hemofíliakezelő központban
• otthon egy ápoló által
• otthon a hemofíliás személy vagy valaki más, miután kiképezték

Az orvosok adhatnak olyan gyógyszereket is, amelyek segítenek a vérzés csillapításában eljárások (például fogtisztítás) és műtétek során.

Néhány hemofíliás embernél gátlók (az alvadási faktorral szembeni antitestek) alakulnak ki. Szervezetük az új alvadási faktort betolakodónak tekinti, és olyan antitesteket fejleszt, amelyek blokkolják az alvadási hatást. Ez megnehezítheti a hemofília kezelését, és különböző faktorpótló terápiát igényel.

Hogyan segíthetnek a szülők?

Segítsen a hemofíliás gyermekének a legjobb ellátásban részesülni, és a lehető legnagyobb mértékben elkerülni a vérzési problémákat. Ezek a tippek segíthetnek:

• Íratja be gyermekét egy hemofíliát kezelő központba.
• Menjen el minden rendszeres orvosi vizsgálatra.
• Adja az összes előírt gyógyszert az előírásoknak megfelelően.
• Munkálkodjon együtt a gondozócsoporttal, hogy pontosan tudja, milyen lépéseket kell tennie, ha gyermeke megsérül vagy vérzik.
• Kövesse az orvos utasításait azzal kapcsolatban, hogy mely tevékenységek vagy sportok rendben vannak, és melyeket kell kerülnie.
• Forráskor keressen fogorvost. Gyermeke naponta kétszer mosson fogat fluoridos fogkrémmel, és minden nap használjon fogselymet. A fogak egészségének megőrzése segíthet megelőzni a fogászati beavatkozások szükségességét.
• Minden beavatkozás (beleértve a fogorvosnál tett látogatásokat is) és műtét előtt egyeztessen az orvossal.

Elmondja továbbá gyermeke iskolai személyzetének, barátainak és minden gondozójának, hogy gyermeke hemofíliás. Tudniuk kell:

• hogyan ismerjék fel a vérzés jeleit
• hogyan kezeljék a kisebb karcolások és vágások vérzését
• mikor hívjanak orvost
• mikor menjenek a sürgősségi osztályra

Mit kell még tudnom?

A hemofília kezelése hosszú utat tett meg. A legtöbb ember teljes, egészséges életet él, ha gondosan kezeli az állapotát. Információt és támogatást találhat gyermeke gondozó csapatán keresztül és online:

• The National Hemophilia Foundation
• World Federation of Hemophilia

Az orvosok és a tudósok továbbra is dolgoznak más kezeléseken, például a helyettesítő faktor beadásának jobb és kényelmesebb módjain és a génterápián.

Az ilyen előrelépéseknek köszönhetően a hemofíliás gyerekek aktívabb életet élhetnek.