Hepatomegália és kóros májvizsgálatok glikogenózis miatt felnőtt cukorbetegeknél

A cukorbetegségben szenvedő felnőtteknél a hepatomegália és a májenzimek eltérései a hepatocelluláris glikogén felhalmozódás következményeként jelentkeznek, ahogyan azt már gyermekeknél is jól leírták. A hiperglikémia időszakában a glükóz szabadon jut a hepatocitákba, ami a glikogénszintézist hajtja, amit az inzulin szuperfiziológiás szintre történő adagolása tovább fokoz. A túlzott mennyiségű glikogén felhalmozódása a hepatocitákban a hiperglikémia és hipoglikémia időszakos epizódjainak és a túlzott inzulinhasználatnak a függvénye. A hepatikus glikogenózis rosszul szabályozott inzulinfüggő I. vagy II. típusú cukorbetegségben szenvedő betegeknél fordul elő. E jelenség klinikai megnyilvánulásai közé tartozhatnak a hasi fájdalom és az olyan obstruktív tünetek, mint a korai jóllakottság, hányinger és hányás. Ritkán aszciteszről is beszámoltak. A tipikus biokémiai lelet az enyhén vagy mérsékelten emelkedett aminotranszferázok, az alkalikus foszfatáz enyhe emelkedésével vagy anélkül. A máj szintetikus funkciója általában normális. Mindezen eltérések, beleértve a hepatomegáliát is, könnyen visszafordíthatók tartós euglikémiás kezeléssel. A hepatomegália másik fő oka cukorbetegeknél a steatosis. Ez inkább a testalkat és az inzulinrezisztencia állapotának, mint a glikémiás kontrollnak a függvénye. A steatosis és a glikogenosis közötti különbségtétel azonban fontos: míg a steatosis fibrózissá és cirrhosisszá fejlődhet, a glikogenosis nem, de a jobb diabetikus kontroll szükségességét tükrözi. A glikogenózis és a steatosis nem különböztethető meg megbízhatóan az ultrahangvizsgálat alapján. A szövettan azonban meghatározó. A glikogenózisban, akárcsak a primer glikogénraktározó betegségekben, a hepatociták citoplazmájában és gyakran a sejtmagban is felesleges glikogén található. A hepatociták az egész lebenyben sápadtnak és duzzadtnak tűnnek, világosan meghatározott sejthatárokkal. Az ultrastrukturális vizsgálat a citoplazmatikus glikogént csomókban mutatja, amelyek a sejt perifériájára tolják a szerveket, és kevés vagy egyáltalán nincs steatosis. Kimutattuk, hogy a cukorbeteg felnőttek glikogenózis okozta hepatomegáliája minden tekintetben hasonló a gyermekeknél észlelt állapothoz. A gyermekekhez hasonlóan a májenzim-rendellenességek nem megbízhatóak a glikogenózis jelenlétének vagy mértékének előrejelzésében. A májglikogenózis bármely életkorban előfordulhat, ezért minden inzulinigényes cukorbetegnél a hepatomegália differenciáldiagnózisában szerepelnie kell.