történet és fizika
A PWS a leggyakoribb érrendellenesség, amely születéskor jellemzően rózsaszín vagy vörös homogén, változó méretű, földrajzi határokkal rendelkező makulák és foltok formájában jelentkezik, és az egész életen át fennmarad. Fájdalommentes, spontán nem vérzik, és érintésre nem melegszik. Az esetek 70%-90%-ában a fej és a nyak bőrét érinti, de előfordulhat a törzsön vagy a végtagokon is, és ritkán a nyálkahártyát is érintheti. Az elváltozások lehetnek egyszeriek vagy többszörösek, egy- vagy kétoldaliak, lokalizáltak vagy kiterjedtek. Az arcon általában szegmentális, a trigeminális ideg eloszlásának megfelelő. A gyermek fizikai növekedésével arányosan nő a mérete. Az életkor előrehaladtával az elváltozások sötétednek és lilás árnyalatot vesznek fel. A megvastagodás és a hipertrófia leggyakrabban az arc PWS esetében látható az élet későbbi szakaszában, csomósodással vagy anélkül, a bőrerek progresszív ektáziája miatt. A betegeknél ritkán kialakulhat az alatta lévő zsír, izom és csont hiperpláziája, főként az arc PWS esetében.
A PWS gyakran izolált érrendellenességként fordul elő; más születési rendellenességekkel rendelkező egyénnél azonban egy genetikai szindróma része lehet. Az alábbiakban felsorolunk néhány ilyen szindrómát a jellemző klinikai jellemzőik rövid leírásával.
Sturge-Weber-szindróma (SWS)
A Sturge-Weber-szindróma egy neurokután szindróma, amelyet PWS, leptomeningeális angiomatózis és/vagy a szem érintettsége jellemez. A PWS általában egyoldalú és a trigeminális ideg eloszlása mentén jelentkezik. Esetenként azonban kétoldali, kiterjedt, és néha a törzset és a végtagokat is érintheti. A SWS-ben szenvedő gyermekeknél 2 éves korukra gyakran alakulnak ki rohamok, amelyek kontralaterális neurológiai hiányosságokkal és tanulási nehézségekkel társulhatnak. Az agy képalkotó vizsgálata agyi atrófiát mutathat gyriform meszesedéssel, amelyet “tram-track jelként” írnak le. A szemben a chorioidea angioma olyan szövődményekhez vezethet, mint glaukóma, buphthalmus és retinaleválás.
Klippel-Trenaunay-szindróma (KTS)
A KTS egy sporadikus állapot, amelyet csont- és lágyrész-hypertrófiával kombinált kapilláris-limfatikus-venózus malformáció jellemez. Leggyakrabban az alsó végtagok érintettek. A comb oldalsó véna (Servelle-véna) embrionális vénájának perzisztenciája és a mélyvénás rendszer sztenózisa/hypoplasiája/aplasiája hajlamosítja a betegeket lokalizált intravaszkuláris koagulopátiára és tromboembóliára, a pulmonális artériás hipertónia későbbi kockázatával.
CLOVES-szindróma
ACLOVES-szindrómát veleszületett lipomatosus túlburjánzás, érrendszeri malformációk, epidermális naevusok és gerinc/csontrendszeri anomáliák jellemzik. Kapilláris, nyirok-, vénás malformációk vagy kombinált malformációk gyakran fordulnak elő ezeknél a betegeknél. Ritka esetekben gerincvelői arteriovenózus malformációkat is leírtak. A lipomatózus csomók általában a törzs fölött vannak jelen, és az érrendszeri malformációk gyakran e csomókon belül vagy azok fölött vannak jelen. A végtagok fokális vagy szegmentális túlburjánzása is előfordulhat, túlnyomórészt fibroadipózus komponensekkel. A skoliózis, a makrodaktíliás és a szandál-hasadék deformitás a csontrendszeri rendellenességek közé tartozik. Egyes esetekben társuló neurológiai károsodást és zsigeri anomáliákat is leírtak.
Proteus szindróma
A Proteus szindrómában jellemzően a testrészek progresszív, súlyosan deformáló túlnövekedésével, csontos hipertrófiával, diszregulált zsírszövettel és epidermális naevusokkal járó kapilláris, vénás vagy nyirokrendszeri malformáció látható. E szindróma jellegzetes vonása a talp és tenyér feletti cerebriform kötőszöveti megvastagodás.
Diffúz kapilláris malformáció túlnövekedéssel (DCMO)
A DCMO egy nemrég leírt klinikai entitás, amely a túlnövekedéssel járó érrendszeri rendellenességek spektrumába tartozik. A betegeknél előfordulhat kiterjedt, több egybefüggő területet érintő, éles középvonali elhatárolódással járó, nem progresszív lágyrész- és/vagy csontos hipertrófiával társuló, hálózatos hajszálér-rendellenesség.
Kapilláris malformáció-arteriovenosus malformáció szindróma (CM-AVM)
A CM-AVM egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet RASA1 mutáció okoz. Néhány EPHB4 mutációval járó esetet is leírtak. Ez egy kombinált érrendszeri malformáció, amelyet többszörös PWS és arteriovenosus malformáció (AVM) vagy fisztulák jelenléte jellemez. Többszörös PWS-ek, amelyek multifokálisak, véletlenszerűen eloszlanak, rózsaszín-vörösesbarna színűek, változó méretűek, földrajzi szegélyekkel, halvány/fehér glóriával rendelkeznek, az érintett egyénen születéskor vagy későbbi életkorban láthatók. Az AVM az ilyen betegek egyharmadánál jelen lehet a bőrben, izomban, csontban, gerincben vagy agyban. A helytől függően különböző tünetekkel vagy életveszélyes szövődményekkel járhatnak. A fájdalom, a vérzés, a pangásos szívelégtelenség és a neurológiai tünetek a CM-AVM-ben megfigyelhető szövődmények közé tartoznak.
Parkes-Weber-szindróma
A Parkes-Weber-szindrómát többszörös arteriovenosus fisztulák jellemzik csont- és lágyrész-hypertrófiával, amelyek általában a végtagokat érintik. RASA1-mutációt látunk olyan betegeknél, akiknél társult PWS is előfordul; ezért a CM-AVM egyik változatának tekintik.
Makrokefália-kapilláris malformáció szindróma (MCM)
A CMM-et megalenkefália, agyi és testi aszimmetria, kapilláris malformációk, digitális anomáliák és agyi malformációk jellemzik. A PWS gyakran a középső arcon látható, és a betegeknél előfordulhatnak görcsrohamok, fejlődési késés és ízületi lazaság.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
A PPV-t kiterjedt kapilláris malformáció és pigmentált naevusok együttes előfordulása jellemzi. A pigmentált naevusok (naevus spilus, dermalis melanocytosis, epidermális naevus) és a kapilláris malformáció típusa alapján a PPV öt típusát írták le. Mindegyik típus két altípusra oszlik tovább; az “a” altípus a hiányt, a “b” altípus pedig a bőrön kívüli leletek jelenlétét jelöli. A betegeknél előfordulhat naevus anemicus és café-au-lait makula is.
CLAPO-szindróma
Az alsó ajak általában a szomszédos bőrre is kiterjedő kapilláris malformációja, a nyelv és a nyak nyirokrendszeri malformációja, az arc és a végtagok aszimmetrikus részleges túlnövekedése a szindróma tünetegyüttese.
A középvonal lumbosacralis területe feletti PWS az okkult spinalis dysraphismus cutan markere lehet. Képalkotó vizsgálatokat akkor kell végezni, ha a PWS-t más bőrmarkerekkel együtt találják, mint például szőrcsomó, hemangióma, lipóma, dermoid ciszta, valódi/pszeudo farok.
Fegeler 1949-ben olyan bőrelváltozásokat írt le, amelyek morfológiailag és szövettanilag hasonlítanak a trauma után kialakuló PWS-hez. Ezt a ritkán jelentett klinikai entitást, amely pulzáló festéklézerre jobb választ mutat, Fegeler-szindrómának vagy szerzett PWS-nek nevezik. A leggyakrabban említett kiváltó ok a trauma; más leírt kiváltó okok között szerepel az olyan gyógyszerek, mint az izotretinoin, az orális fogamzásgátló tabletták, a szimvasztatin, a metformin, a fagyási sérülés, a herpes zoster fertőzés és a peritoneovenózus sönt elzáródása.