Az enchondromatosis egy ritka csontrendszeri betegség, amely az Ollier-kór és a Maffiucci-szindróma néven ismert két rendellenességben van jelen. Az enchondromában érintett egyéneknél általában egyetlen enchondromát, jóindulatú porcképző daganatot mutatnak ki. Az enchondromatosis a többszörös enchondromával érintett egyéneknél alakul ki, az érintett csontok súlyos deformitását képezve. Ez a rövid és csöves csontok, például a lábak, az alkar és a törzs csontjai esetében nyilvánvaló. Néhány további altípusa a genochondromatosis, a metachondromatosis és a dysspondyloenchondromatosis. Ennek az állapotnak a genetikai rendellenességeit daganatokkal kapcsolatosnak tartják.
Ollier-kór
Ez a többszörös enchondromák eredménye, amely hajlamos a korai gyermekkorban kialakulni. Az elváltozás általában a kezeken, lábakon jelentkezik, és a későbbi stádiumokban az egész csontvázra kiterjed. Az ebben a rendellenességben szenvedő egyéneknél nagy a kockázata más rosszindulatú daganatok, különösen az intrakraniális daganatok kialakulásának. A betegség előfordulási gyakorisága 1/100 000 fő. A betegség oka nem ismert, így a megelőzési lehetőségek sem ismertek.
Maffiucci-szindróma
Ez egy nem örökletes rendellenesség, amely a csontokat és a bőröket érinti jóindulatú többszörös enchondromák következtében. Ez a porcokat érinti a láb- és kézcsontokkal együtt, de hajlamos a koponyában, a bordákban és a gerincben is kialakulni. Mivel a csontok csúcsain kialakuló enchondromák befolyásolják a normális csontnövekedést, ezért az egyének hajlamosak a növekedés leállítására a korai felnőttkorban, ami alacsony termetűvé és fejletlen izomzatúvá teszi őket. Ez a szindróma az egyének 25%-át érinti az első évben, 45%-át 6 éves kora előtt, 78%-át pedig a pubertás előtt. Az érintett egyéneknél azonban nagyobb a kockázata a rosszindulatú daganatos betegségek kialakulásának. Világszerte mindössze kevesebb mint 200 esetet jegyeztek fel.
Metachondromatosis
Ez a hosszú csontokat, kezeket és lábakat érintő többszörös elváltozások kialakulása. Ez a rendellenesség örökletes, ritkán előforduló állapot. Gyermekkorban fordul elő a spontán visszafejlődéssel, amely általában nem okoz deformitásokat. A ritka esetek miatt az állapotért felelős gént nem azonosították.
Genochondromatosis
Ez egy nagyon ritka betegség, amely a hosszú csöves csontokban többszörös csontelváltozásokat, úgynevezett kondromákat fejleszt ki. Az elváltozások a combban, a felkarban és a kulcscsontban találhatók. Ennek az állapotnak két altípusa létezik, amelyeket I. és II. típusúként írnak le. A genochondromatosis elváltozásaiban nem alakulnak ki csontdeformitások.
Tünetek
Az enchondromatosis tünetei általában lassan fejlődnek, az érintett csontok duzzanata és lassú növekedése mellett. A súlyos esetekben a hosszú csontok súlyzó megjelenése nyilvánvaló.
Az okok
Nem világos, hogy ennek a rendellenességnek az oka egyetlen génhiba vagy a mutációk kombinációi miatt van-e.
Diagnózis és kezelés
Az enchondromákat általában a röntgenvizsgálat hajlamos felfedni. E rendellenesség nagyobb elváltozásainál a porc meszesedése látható. Ha a radiográfia nem mutatja kellőképpen a meszesedést, mágneses rezonanciás képalkotásra (MRI) és komputertomográfiás (CT) vizsgálatra lehet szükség. Egyes elváltozásoknál biopsziára lehet szükség.
Az érintett végtagok korrekciós műtétjén kívül nincs specifikus kezelés. Az enchondromatosis többszörös sebészeti beavatkozást igényelhet.