Minden sejtünk DNS-t tartalmaz, amely géneket tartalmaz, amelyek utasításokat adnak a sejtek számára, hogyan növekedjenek, hogyan végezzenek bizonyos tevékenységeket, hogyan osztódjanak vagy haljanak el. A sejtjeinkben lévő DNS rövid, ismétlődő DNS-szekvenciák szegmenseit is tartalmazza, amelyeket mikroszatelliteknek nevezünk. Ez a mikroszatellita DNS annak biomarkereként szolgál, hogy mennyire stabil a DNS-ünk.
A DNS akkor tekinthető stabilnak, ha a mikroszatellita ismétlődések száma a szervezet minden sejtjében azonos, ezt nevezik mikroszatellita-stabilnak vagy MSS-nek is.
A DNS-hibajavítás (MMR) egy minőségellenőrzési és “helyesírás-ellenőrzési” folyamat, amely biztosítja, hogy a DNS hibátlanul másolódjon, és a mikroszatellita ismétlődések száma minden sejtben azonos maradjon. Az MMR-folyamat négy fő fehérjére támaszkodik: MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2, amelyek együttműködve javítják a DNS hibáit.
Egyes rákos betegeknél az MMR folyamat hibás. Ezek a rákos sejtek “hiányosak” az eltérésjavításban (dMMR). Ezeknek a betegeknek a tumorsejtjei az egészséges sejtekhez képest túl sok mikroszatellita DNS-ismétlődést tartalmazhatnak. Az ismétlődések következetlen száma a magas mikroszatellita-instabilitás (MSI-H) és valószínűleg a dMMR biomarkere.