-
Nagyobb szövegméretNagy szövegméretRendes szövegméret
Mit tudsz a családfádról? Volt-e valamelyik rokonodnak olyan egészségügyi problémája, ami hajlamos a családban öröklődni? Melyik probléma érintette a szüleit vagy nagyszüleit? Melyek érintik most téged vagy a testvéreidet? Milyen problémákat adhat át a gyermekeinek?
Az orvosi kutatás fejlődésének köszönhetően az orvosok ma már rendelkeznek olyan eszközökkel, amelyekkel sokat megérthetnek arról, hogy bizonyos betegségek, illetve bizonyos betegségek fokozott kockázata hogyan öröklődik generációról generációra. Íme néhány alapvetés a genetikáról.
Gének és kromoszómák
Mindannyiunknak egyedi kémiai tervrajzai vannak, amelyek befolyásolják testünk kinézetét és működését. Ezeket a terveket a DNS-ünk (dezoxiribonukleinsav) tartalmazza, hosszú, spirális alakú molekulák, amelyek minden sejtben megtalálhatóak. A DNS hordozza a genetikai információ kódjait, és összekapcsolt darabokból (vagy alegységekből), úgynevezett nukleotidokból áll. Minden nukleotid tartalmaz egy foszfátmolekulát, egy cukormolekulát (dezoxiribóz) és a négy úgynevezett “kódoló” molekula, az úgynevezett bázisok (adenin, guanin, citozin vagy timidin) egyikét. E négy bázis sorrendje (vagy sorrendje) határozza meg az egyes genetikai kódokat.
A DNS azon szegmenseit, amelyek a test bizonyos fehérjéinek előállítására vonatkozó utasításokat tartalmazzák, géneknek nevezzük. A tudósok úgy vélik, hogy az emberi DNS körülbelül 25 000 fehérjekódoló gént hordoz. Minden egyes génre úgy lehet gondolni, mint egy “receptre”, amit egy szakácskönyvben találunk. Némelyik recept olyan fizikai tulajdonságok létrehozására szolgál, mint a barna szem vagy a göndör haj. Mások olyan receptek, amelyek megmondják a szervezetnek, hogyan állítson elő fontos vegyi anyagokat, úgynevezett enzimeket (amelyek segítenek a szervezetben zajló kémiai reakciók irányításában).
A DNS-ünk szegmensei mentén a gének szépen össze vannak csomagolva a kromoszómáknak nevezett struktúrákba. Minden emberi sejt 46 kromoszómát tartalmaz, 23 párba rendezve (ezeket autoszómáknak nevezzük), és minden pár egy-egy tagja mindkét szülőtől öröklődik a fogantatáskor. A fogantatás után (amikor egy spermium és egy petesejt találkozik, hogy egy gyermeket hozzanak létre) a kromoszómák újra és újra megkettőződnek, hogy ugyanazt a genetikai információt továbbadják a fejlődő gyermek minden egyes új sejtjének. A huszonkét autoszóma a férfiaknál és a nőknél azonos. Ezenkívül a nőknek két X kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómájuk. Az X és az Y kromoszómákat nemi kromoszómáknak nevezik.
Az emberi kromoszómák elég nagyok ahhoz, hogy nagy teljesítményű mikroszkóppal láthatóak legyenek, és a 23 pár azonosítható a méretükben, alakjukban és a speciális laboratóriumi festékek felvételében mutatkozó különbségek alapján.
Genetikai problémák
A genetikai kód vagy “génrecept” hibái többféleképpen is előfordulhatnak. Néha információ hiányzik a kódból, máskor a kódok túl sok információt tartalmaznak, vagy az információk rossz sorrendben vannak.
Ezek a hibák lehetnek nagyok (például ha a receptből sok összetevő – vagy az összes – hiányzik) vagy kicsik (ha csak egy összetevő hiányzik). De függetlenül attól, hogy a hiba nagy vagy kicsi, az eredmény jelentős lehet, és fogyatékosságot vagy megrövidült élettartamot okozhat.
A kromoszómák rendellenes száma
Ha egy hiba a sejt osztódása közben történik, az hibát okozhat az ember kromoszómáinak számában. A fejlődő embrió ilyenkor olyan sejtekből fejlődik, amelyeknek vagy túl sok kromoszómájuk van, vagy nem elég.
A triszómia esetén például egy adott kromoszómának három példánya van a normális kettő helyett (mindkét szülőtől egy-egy). A 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma) példák az ilyen típusú genetikai problémákra.
A 18-as triszómia minden 7500 születésből 1-et érint. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek születési súlya alacsony, feje, szája és állkapcsa kicsi. A kezük jellemzően ökölbe szorított öklöt alkot, az ujjaik átfedik egymást. A csípőt és a lábakat érintő születési rendellenességek, szív- és veseproblémák, valamint értelmi fogyatékosság is előfordulhat. Ezeknek a gyermekeknek csak körülbelül 5%-a fog várhatóan 1 évnél tovább élni.
A 13-as triszómia minden 15 000-25 000 születésből 1-et érint. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél gyakran előfordul ajak- és szájpadhasadék, extra ujjak vagy lábujjak, lábfej rendellenességek, valamint a koponya és az arc számos különböző szerkezeti rendellenessége. Ez az állapot a bordák, a szív, a hasi szervek és a nemi szervek születési rendellenességeit is okozhatja. A hosszú távú túlélés valószínűtlen, de lehetséges.
A monoszómia, a számbeli hiba másik formája esetén egy kromoszómapár egyik tagja hiányzik. Tehát inkább túl kevés kromoszóma van, mint túl sok. A hiányzó autoszómával rendelkező babának kevés esélye van a túlélésre. A hiányzó nemi kromoszómával rendelkező baba azonban bizonyos esetekben életben maradhat. Például a Turner-szindrómás lányok – akik csak egy X-kromoszómával születnek – normális, produktív életet élhetnek, amennyiben orvosi ellátásban részesülnek az állapotukkal kapcsolatos egészségügyi problémák miatt.
Deléciók, transzlokációk és inverziók
Néha nem a kromoszómák száma a probléma, hanem az, hogy a kromoszómákkal valami baj van, például egy extra vagy hiányzó rész. Ha egy rész hiányzik, azt deléciónak (ha mikroszkóp alatt látható) és mikrodeléciónak (ha túl kicsi ahhoz, hogy látható legyen) nevezik. A mikrodeléciók olyan kicsik, hogy csak néhány gént érinthetnek egy kromoszómán.
A deléciók és mikrodeléciók által okozott genetikai rendellenességek közé tartozik a Wolf-Hirschhorn-szindróma (a 4. kromoszómát érinti), a Cri-du-chat-szindróma (5. kromoszóma), a DiGeorge-szindróma (22. kromoszóma) és a Williams-szindróma (7. kromoszóma).
A transzlokációkban (amelyek körülbelül minden 400 újszülöttből 1-et érintenek) a kromoszómák darabjai egyik kromoszómáról a másikra helyeződnek át. A legtöbb transzlokáció “kiegyensúlyozott”, ami azt jelenti, hogy nincs nyereség vagy veszteség a genetikai anyagban. Néhány azonban “kiegyensúlyozatlan”, ami azt jelenti, hogy egyes helyeken túl sok genetikai anyag van, míg máshol nem elég. Az inverziók esetében (amelyek körülbelül minden 100 újszülöttből 1-et érintenek) a DNS-kód kis részei mintha kivágásra, átfordításra és újbóli beillesztésre kerülnének. A transzlokációk vagy a szülőtől öröklődnek, vagy spontán történnek a gyermek saját kromoszómáiban.
A kiegyensúlyozott transzlokációk és az inverziók általában nem okoznak fejlődési rendellenességeket vagy fejlődési problémákat azoknál a gyerekeknél, akiknél előfordulnak. A transzlokációval vagy inverzióval rendelkezőknél azonban, akik szülővé szeretnének válni, megnövekedhet a vetélés vagy a kromoszóma-rendellenességek kockázata saját gyermekeiknél. A kiegyensúlyozatlan transzlokációk vagy inverziók fejlődési és/vagy testi rendellenességekkel járnak.
A nemi kromoszómák
A genetikai problémák akkor is előfordulnak, ha a rendellenességek a nemi kromoszómákat érintik. Normális esetben egy gyermek akkor lesz férfi, ha egy X kromoszómát örököl az anyjától és egy Y kromoszómát az apjától. Egy gyermek akkor lesz nő, ha dupla adag X-et örököl (mindkét szülőtől egyet-egyet), Y-t pedig nem.
Néha azonban előfordul, hogy a gyermekek csak egy nemi kromoszómával (általában egyetlen X-szel) vagy egy plusz X-szel vagy Y-szal születnek. A Turner-szindrómás lányok csak egy X-kromoszómával születnek, míg a Klinefelter-szindrómás fiúk 1 vagy több extra X-kromoszómával ( XXY vagy XXXY) születnek.
Néha előfordul az is, hogy egy genetikai probléma X-hez kötött, ami azt jelenti, hogy az X-kromoszómán hordozott rendellenességhez kapcsolódik. A törékeny X-szindróma, amely fiúknál értelmi fogyatékosságot okoz, egy ilyen rendellenesség. Az X kromoszómán található rendellenességek által okozott egyéb betegségek közé tartozik a hemofília és a Duchenne-izomdisztrófia.
A nők is lehetnek hordozói ezeknek a betegségeknek, de mivel ők is normális X kromoszómát örökölnek, a génváltozás hatása minimálisra csökken. A férfiak viszont csak egy X-kromoszómával rendelkeznek, és szinte mindig ők azok, akiknél az X-hez kötött rendellenesség teljes mértékben jelentkezik.
Génmutációk
Egyes genetikai problémákat egyetlen gén okoz, amely jelen van, de valamilyen módon megváltozott. Az ilyen génváltozásokat mutációknak nevezzük. Ha egy génben mutáció van, a kromoszómák száma és megjelenése általában még normális.
A hibás gén pontos meghatározásához a tudósok kifinomult DNS-vizsgálati technikákat alkalmaznak. Az egyetlen problémás gén által okozott genetikai betegségek közé tartozik a fenilketonúria (PKU), a cisztás fibrózis, a sarlósejtes betegség, a Tay-Sachs-kór és az achondroplasia (a törpeség egy fajtája).
A szakértők korábban úgy vélték, hogy az emberi betegségek legfeljebb 3%-át okozza egyetlen gén hibája, az új kutatások azonban azt mutatják, hogy ez alábecsült adat. Az elmúlt néhány évben a tudósok számos olyan betegséggel kapcsolatban fedeztek fel genetikai összefüggéseket, amelyekről eredetileg nem gondolták, hogy genetikai eredetűek, beleértve a Parkinson-kórt, az Alzheimer-kórt, a szívbetegséget, a cukorbetegséget és a rák számos különböző típusát. Úgy gondolják, hogy ezekben a génekben bekövetkező változások növelik a betegség kialakulásának kockázatát.
Onkogének (rákkeltő gének)
A kutatók mintegy 50 rákkeltő gént azonosítottak, amelyek nagymértékben növelik a rák kialakulásának esélyét. Kifinomult tesztek segítségével az orvosok képesek lehetnek azonosítani, hogy ki rendelkezik ezekkel a genetikai mutációkkal, és meghatározni, hogy ki van veszélyeztetve.
A tudósok például megállapították, hogy a vastagbélrák néha az APC nevű gén mutációival függ össze. Azt is felfedezték, hogy a BRCA1 és BRCA2 gén rendellenességei a nőknél 50%-os esélyt adnak a mellrák kialakulására, és a petefészekdaganatok fokozott kockázatát.
Azokat az embereket, akikről ismert, hogy rendelkeznek ezekkel a génmutációkkal, most már gondosan figyelemmel kísérhetik az orvosaik. Ha problémák alakulnak ki, nagyobb valószínűséggel kezelik őket korábban a rák ellen, mintha nem tudtak volna a kockázatukról, és ez növelheti a túlélés esélyét.
Új felfedezések, jobb ellátás
A tudósok az elmúlt két évtizedben jelentős előrelépéseket tettek a genetika területén. Az emberi genom feltérképezése és számos betegséget okozó gén felfedezése az emberi test jobb megértéséhez vezetett. Ez lehetővé tette az orvosok számára, hogy jobb ellátást nyújtsanak betegeiknek, és javítsák a genetikai betegségekkel élő emberek (és családjaik) életminőségét.