Mi a mozaik Down-szindróma?
Mozaik Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21-es kromoszóma egy extra példánya van jelen a szervezet néhány, de nem minden sejtjében.
- A kromoszómák tartalmazzák az összes genetikai információt, amely megmondja a szervezetnek, hogyan fejlődjön és működjön.
- A legtöbb embernek összesen 46 kromoszómája van (23 pár) a szervezet minden sejtjében. Minden kromoszómapár egyik kromoszómája az apától, a másik kromoszóma pedig az anyától származik.
- A 21-es kromoszóma egy plusz példánya okozza a Down-szindrómás embereknél megfigyelhető különbségeket.
- A Down-szindrómás emberek 1-2%-ának van mozaikos Down-szindrómája.
Mi okozza a mozaikos Down-szindrómát?
A mozaikos Down-szindrómát egy véletlen esemény okozza, röviddel a petesejt és a spermium egyesülése után.
- A sejtosztódás során néhány sejt a 21-es kromoszóma egy extra példányát kapja. Másoknál nem.
- A mozaikos Down-szindrómás emberek egyes sejtjeiben a 21-es kromoszóma két vagy három példánya található. Nem lehet tudni, hogy melyik vagy hány sejtben van a 21-es kromoszóma két vagy három példánya.
Mit jelent a mozaikosság a gyermekem számára?
- A mozaikos Down-szindrómás emberek számos egészségügyi és tanulási problémán osztoznak a Down-szindróma más típusaiban szenvedőkkel.
- A plusz gének konkrét száma általában nem segít megjósolni, hogyan fog fejlődni a gyermek.
Milyenek a mozaik kromoszómák
Egyes sejtekben a 21-es kromoszóma két példánya van, míg másokban a 21-es kromoszóma három példánya. Az alábbi ábrák azt mutatják, hogyan néz ki két különböző sejttípus egyazon személyben.
Lehet még egy Down-szindrómás gyermekem?
A mozaikos Down-szindróma véletlenszerűen fordul elő. Nem öröklődik a szülőktől.
- Minden korú személynek lehet Down-szindrómás gyermeke.
- A második Down-szindrómás gyermek születésének esélye körülbelül 1%. Az anya életkorától függően kissé magasabb lehet.
- A Down-szindrómában jártas orvos vagy genetikai tanácsadó szívesen beszélget Önnel egy jövőbeli terhesség előtt.