Mutáció

Mutáció – definíció

A mutáció a nukleotidszekvencia tartós, örökletes megváltozása vagy az a folyamat, amelynek során egy génben vagy kromoszómában ilyen változás történik. A mutációknak két fő típusa van: a kismértékű és a nagymértékű mutációk. A kisléptékű mutációk genetikai mutációk, gyakran egy vagy több nukleotid kicserélődése, törlése és beillesztése formájában. A kromoszómák bizonyos régióiban előforduló mutációk nagymértékű mutációk. A mutációnak ez a formája halálos lehet, vagy súlyos állapotokat vagy szindrómákat eredményezhet.

Mutáció definíciója

A mutáció általában változást vagy a változás folyamatát jelenti, például a természetben, a formában vagy a minőségben. A biológiában a mutáció a nukleotidszekvenciában bekövetkező bármely olyan változásra utal, amely a rendszer kudarcának eredményeként a változás visszafordítására nem képes. A megváltozott szekvencia tehát állandó és öröklődik.

Etimológia

A mutáció kifejezés a latin mutationem, mūtō szóból származik, jelentése “elmozdulok” vagy “megváltozom”.

A mutációk fajtái

A mutáció egy gén vagy kromoszóma nukleotidszekvenciájának megváltozása. A mutációnak a génszerkezetre gyakorolt hatása alapján a mutációk lehetnek: (1) kisléptékűek vagy (2) nagyléptékűek. A kisméretű mutációk olyan mutációk, amelyeknél a gén egy vagy néhány nukleotidját érinti a mutáció. Ezzel szemben a nagymértékű mutáció kromoszómális mutáció, pl. egy kromoszóma régiójának deléciója, inverziója vagy amplifikációja.

Kismértékű

A kismértékű mutációk egy gén egy vagy néhány nukleotidját érintik. Ezeket tovább osztályozzák (1) szubsztitúciós mutációra, (2) inszerciós mutációra és (3) deléciós mutációra. Szubsztitúciós mutációról akkor beszélünk, amikor egy nukleotidot egy másik nukleotiddal helyettesítünk. Példák a (bázispáros) szubsztitúciókra a következők:

• A purin egy másik purinnal helyettesíthető (A → G)
• A pirimidin egy másik pirimidinre cserélhető (C → T)
• A purin egy pirimidinre cserélhető
• A pirimidin egy purinra cserélhető

Az első két példa az átmenet (mutáció) típusai. Az utolsó kettő a transzverzió példája. A szubsztitúciós mutációt néha pontmutációnak nevezik, azaz amikor a génmutáció csak egy nukleotidot érint. A pontmutációkat tovább lehet osztályozni a keletkező fehérjére gyakorolt hatás alapján: (1) frameshift mutáció, (2) nonsense mutáció, (3) missense mutáció, (4) semleges mutáció és (5) csendes mutáció. A frameshift mutáció a génmutáció olyan típusa, amelyben (több) nukleotid(ok) hozzáadása vagy deléciója az mRNS-ben lévő kodonok olvasási keretének eltolódását okozza. Ez a fehérje transzlációja során az aminosavak szekvenciájának megváltozásához vezet. A nonszensz mutáció egy olyan mutációs forma, amely nonszensz kodont eredményez. A nonszensz kodon, ahogy a neve is mutatja, nem kódol egy aminosavat, és korai csonka fehérjetermékhez vezet. A missense mutáció olyan kodont eredményez, amely egy másik aminosavat specifikál, és így a transzláció során megváltozott aminosav-szekvenciájú fehérje szintézisét okozza. A semleges mutációnak nincs szelektív előnye vagy hátránya. Csendes mutációról akkor beszélünk, ha a kodon ugyanazt az aminosavat kódolja, és ezért sem strukturális, sem fiziológiai változást nem okoz a fehérjetermékben.

Nagymértékű

A nagymértékű mutációk a kromoszóma változásával járnak. Ezeket tovább osztályozzák amplifikációkra (más néven génduplikációkra), nagy kromoszómarégiók delécióira és kromoszóma inverziókra.

A mutáció okai

A mutációk keletkezhetnek a genetikai anyag hibás delécióiból, inszercióiból vagy nukleotidok cseréjéből. Ezeket viszont okozhatja mutagéneknek, például ultraibolya vagy ionizáló sugárzásnak, bizonyos vegyi anyagoknak és vírusoknak való kitettség. Ha például a DNS-szekvenciában pontmutáció következik be, a hibát közvetlen visszafordítással vagy a sérült nitrogénbázisok cseréjével korrigálják vagy javítják. Ha ezek a mechanizmusok nem képesek helyreállítani a szekvencia integritását, az eredmény egy maradandó és öröklődő mutáció. A hiba a DNS-replikáció, azaz a DNS-szál másolásának biológiai folyamata révén terjed tovább.

A mutációk hatásai

A mutáció egy új tulajdonság vagy tulajdonság kialakulását vagy létrejöttét eredményezi. Ez az új tulajdonság lehet előnyös vagy káros. Evolúciós szempontból a mutációk létfontosságúak, mivel új tulajdonságokat vezetnek be egy populációba, megváltoztatják az allélfrekvenciákat, és a DNS-szekvenciák változását is magukban foglalják. A génekben lévő DNS hordozza a bázispárokat meghatározó genetikai kódot. Ez pedig az mRNS-átirat lefordítása során meghatározza a polipeptid vagy fehérje aminosavainak szekvenciáját. A fehérjék az egyik legfontosabb biomolekula, amelynek sokféle funkciója van. Egyesek közülük szerkezeti elemként szolgálnak, mások enzimként működnek. Ha szerkezetük megváltozik, előfordulhat, hogy nem tudnak úgy működni, ahogyan kellene, és ez súlyos következményekhez, például genetikai rendellenességekhez és szindrómákhoz vezethet. A mutáció(k) miatt a vad típustól eltérő szervezetet, gént vagy kromoszómát mutánsnak nevezzük. A mutációt hordozva a szervezet az új tulajdonságot generációkon keresztül továbbadhatja.

Példák

A mutációra az állatokban például olyanok mutálódnak, akik extra testrészekkel születnek, például kétfejű kígyó, négylábú kacsa, vagy ciklopsz cica. Gyakran előfordul, hogy az ilyen jellegű mutációk az állat születése után nem sokkal vagy néhány nappal az állat halálához vezetnek. Embereknél a genetikai rendellenességek gyakran egy megváltozott gén vagy kromoszóma-eltérés mutációjára vezethetők vissza. A sarlósejtes betegség például akkor alakul ki, amikor a 11. kromoszómán lévő hemoglobin béta-láncának génjének 20. nukleotidja a GAG kodonról GTG-re változik, így fordításkor a 6. aminosav glutaminsav helyett valin lesz. További gyakori mutációs példák emberben az Angelman-szindróma, Canavan-kór, színvakság, cri-du-chat-szindróma, cisztás fibrózis, Down-szindróma, Duchenne-izomdisztrófia, hemokromatózis, hemofília, Klinefelter-szindróma, fenilketonúria, Prader-Willi-szindróma, Tay-Sachs-kór és Turner-szindróma.
Növényekben a mutációkat a kimérát, sportot vagy törést hordozó mutációk példázzák. Ezek a természetben is előfordulnak, és bármely növény lombozatának, virágának, termésének vagy szárának megjelenésében változásokat okozhatnak.

Kapcsolódó fogalmak

• Kondicionális mutáció
• Deléciós mutáció
• Előrefelé mutáció
• Frameshift mutáció
• Homeotikus mutáció
• Letális mutáció
• Missense mutáció
• Mutáció gyakoriság
• Mutációs ráta
• Pontmutáció
• Subsztitúciós mutáció
• Mutáns

Lásd még

• Mutagenezis
• Gén
• DNS
• Kromoszóma

1. Genetika Fő hivatkozás. (2019). Mi a génmutáció és hogyan jönnek létre a mutációk? Retrieved from Genetics Home Reference website: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, május 8.). 25 meglepően valós állati mutáció. Retrieved from List25 website: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Mutációs példák és hogyan történnek. (2019). Retrieved from Agriculture website: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutációk: növény / RHS Gardening. (2019). Retrieved from Rhs.org.uk website: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNS és mutációk. (2019). Retrieved from Berkeley.edu website: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. Mi a mutáció? (2019). Retrieved from Utep.edu website: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutáció. (2019). Retrieved from Mit.edu website: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html