Mi a myasthenia gravis?
A myasthenia gravis egy krónikus autoimmun, neuromuszkuláris betegség, amely a vázizmok gyengeségét okozza, amely aktivitás után romlik, pihenés után pedig javul. Ezek az izmok felelősek a légzéssel és a testrészek mozgatásával járó funkciókért, beleértve a karokat és a lábakat.
A myasthenia gravis elnevezés, amely latin és görög eredetű, “súlyos, vagy súlyos izomgyengeséget” jelent. Nincs ismert gyógymód, de a jelenlegi terápiákkal a myasthenia gravis legtöbb esete nem olyan “súlyos”, mint amilyennek a név sugallja. A rendelkezésre álló kezelésekkel kontrollálni lehet a tüneteket, és gyakran viszonylag jó életminőséget biztosítanak az embereknek. A legtöbb betegnek normális életkilátásai vannak.
top
Melyek a myasthenia gravis tünetei?
A myasthenia gravis jellemzője az izomgyengeség, amely aktivitási időszakok után romlik, pihenési időszakok után pedig javul. Bizonyos izmok, például a szem- és szemhéjmozgást, az arckifejezést, a rágást, a beszédet és a nyelést irányító izmok gyakran (de nem mindig) érintettek a betegségben.
A betegség kezdete hirtelen lehet, és a tüneteket gyakran nem ismerik fel azonnal myasthenia gravisnak. A myasthenia gravisban érintett izomgyengeség mértéke egyénenként nagyon eltérő.
A myasthenia gravisban szenvedő emberek a következő tüneteket tapasztalhatják:
- a szemizmok gyengesége (ún. okuláris myasthenia)
- az egyik vagy mindkét szemhéj lecsüngése (ptosis)
- homályos vagy kettős látás (diplopia)
- az arckifejezés megváltozása
- nyelési nehézségek
- légszomj
- beszédzavar (diszartria)
- a karok gyengesége, kezek, ujjak, lábak és nyak.
.
Néha a myasthenia gravis súlyos gyengesége légzési elégtelenséget okozhat, ami azonnali sürgősségi orvosi ellátást igényel.
top
Mi a myasthenia krízis?
A myasthenia krízis olyan orvosi vészhelyzet, amely akkor következik be, amikor a légzést irányító izmok annyira legyengülnek, hogy az egyénnek lélegeztetőgépre van szüksége a légzés segítéséhez. Kiválthatja fertőzés, stressz, műtét vagy gyógyszeres kezelés mellékhatása. A myasthenia gravisban szenvedő emberek körülbelül 15-20 százalékánál fordul elő legalább egyszer myastheniás krízis. Az emberek felénél azonban előfordulhat, hogy a myasthenicus krízisnek nincs nyilvánvaló oka. Bizonyos gyógyszerek bizonyítottan myasthenia gravis-t okoznak. Néha azonban ezek a gyógyszerek mégis alkalmazhatók, ha fontosabb az alapbetegség kezelése.
top
Mi okozza a myasthenia gravist?
Az antitestek
A myasthenia gravis autoimmun betegség, ami azt jelenti, hogy az immunrendszer – amely normális esetben megvédi a szervezetet az idegen szervezetektől – tévesen saját magát támadja meg.
A myasthenia gravist az idegimpulzusok izmokhoz való továbbításának hibája okozza. Akkor fordul elő, amikor az ideg és az izom közötti normális kommunikáció megszakad a neuromuszkuláris csomópontban – azon a helyen, ahol az idegsejtek összekapcsolódnak az általuk irányított izmokkal.
A neurotranszmitterek olyan vegyi anyagok, amelyeket az idegsejtek, vagyis az agysejtek használnak az információközléshez. Normális esetben, amikor elektromos jelek vagy impulzusok haladnak végig egy mozgatóidegen, az idegvégződések egy acetilkolin nevű neurotranszmittert bocsátanak ki, amely az izmon lévő acetilkolin-receptoroknak nevezett helyekhez kötődik. Az acetilkolin kötődése a receptorához aktiválja az izmot, és izomösszehúzódást okoz.
A myasthenia gravisban az antitestek (a szervezet immunrendszere által termelt immunfehérjék) blokkolják, megváltoztatják vagy elpusztítják az acetilkolin receptorokat a neuromuszkuláris átmenetben, ami megakadályozza az izom összehúzódását. Ezt leggyakrabban magával az acetilkolinreceptorral szembeni antitestek okozzák, de más fehérjékkel, például a MuSK (izomspecifikus kináz) fehérjével szembeni antitestek is károsíthatják az átvitelt a neuromuszkuláris átmenetben.
A thymus mirigy
A thymus mirigy szabályozza az immunműködést, és összefüggésbe hozható a myasthenia gravisszal. A pubertáskorig fokozatosan növekszik, majd kisebb lesz, és zsírral helyettesítik. Gyermekkorban a thymus fontos szerepet játszik az immunrendszer fejlődésében, mivel felelős a T-limfociták vagy T-sejtek termeléséért, a fehérvérsejtek egy speciális típusáért, amely megvédi a szervezetet a vírusoktól és a fertőzésektől.
Sok myasthenia gravisban szenvedő felnőttnél a thymus mirigy nagy marad. A betegségben szenvedő embereknél jellemzően immunsejtek csoportosulnak a thymusmirigyben, és thymómák (a thymusmirigy daganatai) alakulhatnak ki. A thymomák leggyakrabban ártalmatlanok, de rákossá válhatnak. A tudósok úgy vélik, hogy a tímuszmirigy helytelen utasításokat adhat a fejlődő immunsejteknek, ami végül arra készteti az immunrendszert, hogy megtámadja saját sejtjeit és szöveteit, és acetilkolinreceptor-antitesteket termeljen – ezzel előkészítve a neuromuszkuláris átvitel elleni támadást.
top
Ki kap myasthenia gravist?
A myasthenia gravis férfiakat és nőket egyaránt érint, és minden faji és etnikai csoportban előfordul. Leggyakrabban fiatal felnőtt nőket (40 év alatt) és idősebb férfiakat (60 év felett) érint, de bármely életkorban előfordulhat, beleértve a gyermekkort is. A myasthenia gravis nem öröklődik és nem is fertőző. Esetenként a betegség ugyanazon család több tagjánál is előfordulhat..
Bár a myasthenia gravis ritkán fordul elő csecsemőknél, a magzat a myasthenia gravisban szenvedő anyától antitesteket kaphat – ezt az állapotot újszülöttkori myastheniának nevezik. Az újszülöttkori myasthenia gravis általában átmeneti, és a gyermek tünetei általában a születést követő két-három hónapon belül megszűnnek. Ritkán egészséges anyák gyermekeinél is kialakulhat veleszületett myasthenia. Ez nem autoimmun betegség, hanem hibás gének okozzák, amelyek rendellenes fehérjéket termelnek a neuromuszkuláris összeköttetésben, és a myasthenia gravishoz hasonló tüneteket okozhatnak.
top
Hogyan diagnosztizálják a myasthenia gravist?
Az orvos számos vizsgálatot végezhet vagy rendelhet el a myasthenia gravis diagnózisának megerősítésére:
- Fizikai és neurológiai vizsgálat. Az orvos először áttekinti az egyén kórtörténetét, és fizikális vizsgálatot végez. A neurológiai vizsgálat során az orvos ellenőrzi az izmok erejét és tónusát, a koordinációt, a tapintásérzékelést, és keresi a szemmozgások károsodását.
- Edrofónium teszt. Ez a vizsgálat edrofónium-klorid injekciókat alkalmaz, hogy rövid időre enyhítse a myasthenia gravisban szenvedő emberek gyengeségét. A gyógyszer blokkolja az acetilkolin lebomlását, és átmenetileg növeli az acetilkolin szintjét a neuromuszkuláris átmenetben. Általában a szemizomgyengeség vizsgálatára használják.
- Vérvizsgálat. A legtöbb myasthenia gravisban szenvedő egyénnél kórosan magas az acetilkolinreceptor-antitestek szintje. Egy második antitestet – az úgynevezett anti-MuSK antitestet – találtak a myasthenia gravisban szenvedő egyének körülbelül felénél, akiknek nincsenek acetilkolinreceptor-antitestjeik. Vérvizsgálattal ez az antitest is kimutatható. Néhány myasthenia gravisban szenvedő egyénnél azonban egyik antitest sincs jelen. Ezeket az egyéneket szeronegatív (negatív antitest) myastheniának nevezik.
- Elektrodiagnosztika. A diagnosztikai vizsgálatok közé tartozik az ismétlődő idegstimuláció, amely ismételten stimulálja a személy idegeit kis elektromos impulzusokkal, hogy bizonyos izmokat fárasszon. A myasthenia gravisban, valamint más neuromuszkuláris rendellenességekben az izomrostok nem reagálnak olyan jól az ismételt elektromos stimulációra, mint a normális egyének izmai. Az egyszálas elektromiográfia (EMG), amelyet a myasthenia gravis legérzékenyebb vizsgálatának tartanak, kimutatja a károsodott ideg-izom átvitelt. Az EMG nagyon hasznos lehet a myasthenia gravis enyhe eseteinek diagnosztizálásában, amikor más vizsgálatok nem mutatnak ki rendellenességeket.
- Képalkotó diagnosztika. A mellkas komputertomográfiával (CT) vagy mágneses rezonanciás képalkotó eljárással (MRI) végzett diagnosztikus képalkotása azonosíthatja a thymoma jelenlétét.
- Tüdőfunkciós vizsgálat. A légzéserősség mérése segíthet megjósolni, hogy a légzés leállhat-e és myastheniás krízishez vezethet-e.
Mivel a gyengeség számos más betegség gyakori tünete, a myasthenia gravis diagnózisa gyakran elmarad vagy késik (néha akár két évig is) azoknál az embereknél, akik enyhe gyengeséget tapasztalnak, vagy azoknál az egyéneknél, akiknél a gyengeség csak néhány izomra korlátozódik.
top
Hogyan kezelik a myasthenia gravis-t?
Ma a myasthenia gravis általában kontrollálható. Számos terápia áll rendelkezésre az izomgyengeség csökkentésére és javítására.
- Thymectomia. Ez a műtét a tímuszmirigy eltávolítására (amely gyakran kóros a myasthenia gravisban szenvedő egyéneknél) csökkentheti a tüneteket, és néhány embert meggyógyíthat, esetleg az immunrendszer egyensúlyának helyreállításával. Egy NINDS által finanszírozott tanulmány megállapította, hogy a tímeektómia hasznos mind a thymomában szenvedő, mind a daganatot nem mutató személyek esetében. A klinikai vizsgálat 126 myasthenia gravisban szenvedő, látható thymoma nélküli személyt követett, és megállapította, hogy a műtét csökkentette az izomgyengeséget és az immunszuppresszív gyógyszerek szükségességét.
- Monoklonális antitest. Ez a kezelés azt a folyamatot célozza meg, amelynek során az acetilkolin antitestek károsítják a neuromuszkuláris átmenetet. Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság 2017-ben engedélyezte az eculizumab alkalmazását generalizált myasthenia gravis kezelésére olyan felnőtteknél, akiknek a tesztje pozitív az acetilkolinreceptor-ellenes (AchR) antitestre.
- Antikolinészteráz gyógyszerek. A rendellenesség kezelésére szolgáló gyógyszerek közé tartoznak az olyan antikolinészteráz szerek, mint a mestinon vagy a piridosztigmin, amelyek lassítják az acetilkolin lebomlását a neuromuszkuláris átmenetben, és ezáltal javítják a neuromuszkuláris átvitelt és növelik az izomerősséget.
- Immunsuppresszív gyógyszerek. Ezek a gyógyszerek a kóros antitestek termelődésének elnyomása révén javítják az izomerősséget. Ide tartozik a prednizon, az azatioprin, a mycophenolate mofetil és a takrolimusz. A gyógyszerek jelentős mellékhatásokat okozhatnak, és orvosnak gondosan figyelemmel kell kísérnie őket.
- Plazmaferezis és intravénás immunglobulin. Ezek a terápiák a myasthenia gravis súlyos eseteiben jelenthetnek lehetőséget. Az egyének plazmájában (a vér folyékony összetevője) olyan antitestek lehetnek, amelyek megtámadják a neuromuszkuláris átmenetet. Ezek a kezelések eltávolítják a romboló antitesteket, bár hatékonyságuk általában csak néhány hétig vagy hónapig tart.
- A plazmaferezis egy olyan eljárás, amely egy gép segítségével eltávolítja a plazmában lévő káros antitesteket, és jó plazmával vagy plazmapótlóval helyettesíti azokat.
- Az intravénás immunglobulin több egészséges donorból származó antitestek nagy koncentrációjú injekciója, amely átmenetileg megváltoztatja az immunrendszer működését. Úgy működik, hogy a myasthenia gravis-t okozó antitestekhez kötődik, és eltávolítja azokat a keringésből.
top
Milyen a prognózis?
A kezeléssel a legtöbb myastheniás egyén izomgyengesége jelentősen javulhat, és normális vagy csaknem normális életet élhet.
A myasthenia gravis egyes eseteiben – akár átmenetileg, akár véglegesen – remisszióba kerülhet, és az izomgyengeség teljesen megszűnhet, így a gyógyszeres kezelés abbahagyható. A stabil, hosszan tartó teljes remisszió a tímeektómia célja, és az eljáráson átesett személyek körülbelül 50 százalékánál fordulhat elő.
top
Milyen kutatások folynak?
A National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) feladata az agy és az idegrendszer alapvető megismerése, és e tudás felhasználása a neurológiai betegségek okozta terhek csökkentésére. A NINDS a National Institutes of Health (NIH) része, amely az orvosbiológiai kutatások vezető támogatója a világon.
A myasthenia gravis nem gyógyítható, de a betegség kezelése az elmúlt 30 évben javult. Jobban megértették az okokat, a neuromuszkuláris csomópont szerkezetét és működését, a tímuszmirigy és az autoimmunitás alapvető vonatkozásait. A technológiai fejlődés a myasthenia gravis időben történő és pontosabb diagnosztizálásához vezetett, az új és továbbfejlesztett terápiák pedig javították a kezelési lehetőségeket. A kutatók jobb gyógyszerek kifejlesztésén, az egyének diagnosztizálásának és kezelésének új módjainak azonosításán és a kezelési lehetőségek javításán dolgoznak.
Medicina
A myasthenia gravisban szenvedők egy része nem reagál kedvezően a rendelkezésre álló kezelési lehetőségekre, amelyek általában az immunrendszer hosszú távú elnyomását foglalják magukban. Új gyógyszereket tesztelnek, akár önmagukban, akár a meglévő gyógyszeres terápiákkal kombinálva, hogy kiderüljön, hatékonyabbak-e a betegség okait illetően.
Diagnosztika és biomarkerek
Az új gyógyszerek kifejlesztése mellett a kutatók megpróbálnak jobb módszereket találni a betegség diagnosztizálására és kezelésére. A NINDS által finanszírozott kutatók például az idegek és izomrostok közötti kapcsolatok felépítését és működését vizsgálják, hogy megértsék a neuromuszkuláris fejlődés alapvető folyamatait. Ez a kutatás új terápiákat tárhat fel az olyan neuromuszkuláris betegségek, mint a myasthenia gravis számára.
A kutatók a myasthenia gravis kezelésének jobb módjait is vizsgálják azáltal, hogy új eszközöket fejlesztenek ki a nem kimutatható antitestekkel rendelkező személyek diagnosztizálására és a potenciális biomarkerek (olyan jelek, amelyek segíthetnek a betegség diagnosztizálásában vagy progressziójának mérésében) azonosítására, amelyek előre jelzik az egyén immunszuppresszív gyógyszerekre adott válaszát.
Új kezelési lehetőségek
Egy nemrégiben a NINDS által támogatott vizsgálat eredményei meggyőző bizonyítékot szolgáltattak a műtét előnyeiről a thymoma nélküli egyének esetében, amely témát évtizedek óta vitatták. A kutatók remélik, hogy ez a vizsgálat modellé válik más kezelési lehetőségek szigorú teszteléséhez, és hogy más tanulmányok továbbra is vizsgálni fogják a különböző terápiákat, hogy kiderüljön, felülmúlják-e a standard kezelési lehetőségeket.
A segítő technológiák, például a mágneses eszközök, szintén segíthetnek a myasthenia gravisban szenvedőknek a betegség egyes tüneteinek ellenőrzésében.
top
Hol kaphatok további információkat?
A neurológiai rendellenességekkel vagy a National Institute of Neurological Disorders and Stroke által finanszírozott kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az intézet agyi erőforrások és információs hálózatához (BRAIN) a következő címen:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov
top
A NINDS és más NIH intézetek és központok által támogatott myasthenia gravis kutatásról további információk találhatók az NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov) segítségével, amely az NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és korábbi kutatási projektek kereshető adatbázisa. A RePORTER ezen projektek publikációira és forrásaira mutató linkeket is tartalmaz.
Információk a következő szervezetektől is elérhetők:
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org
American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 vagy 888-852-3456
www.aarda.org
Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov
NIH Publication No. 20-768
“Myasthenia Gravis Fact Sheet”, NINDS, Megjelenési dátum 2020. március.
NIH Publication No. 20-NS-768
Vissza a Myasthenia Gravis információs oldalra
A NINDS összes kiadványának listája
Ez a kiadvány egyéb formátumai
Myasthernia Gravis brosúra (pdf, 420 kb)
Publicaciones en Español
Miastenia gravis
Preparated by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
A NINDS egészségügyi vonatkozású anyagai kizárólag tájékoztató jellegűek, és nem feltétlenül jelentik a National Institute of Neurological Disorders and Stroke vagy bármely más szövetségi ügynökség jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat az adott beteget vizsgáló vagy a beteg kórtörténetét ismerő orvossal való konzultáció útján kell beszerezni.
A NINDS által készített valamennyi információ közkincs, és szabadon másolható. A NINDS vagy az NIH feltüntetését megköszönjük.