Megjegyzendő, hogy az ebben a betegségben szenvedő egyének 25 százalékának a Plakophilin 2 fehérjét érintő mutációval rendelkezik.
Brugada-szindróma
Ez egy szívbetegség, amelyet gyors, polimorfikus kamrai tachycardia epizódok jellemeznek, amelyek szinkópés (ájulás) vagy hirtelen halál epizódokat okozhatnak. Autoszomális domináns módon öröklődik, és a férfiaknál nagyobb az előfordulása (8:1).
A Brugada-szindróma elsősorban fiatal felnőttek (50 év alattiak) halálát okozza, akiknek nincsenek korábbi szívbetegségre utaló tüneteik. Becslések szerint a hirtelen halálesetek 4-12%-a Brugada-szindróma következtében következik be. Eddig csak egy, a szindrómához kapcsolódó gént, az SCN5-öt azonosították.
A prevalenciát nehéz meghatározni, mivel a betegség nem minden megjelenési formáját könnyű azonosítani, de a becslések szerint 10 000 emberből 5-re tehető.
A prevalenciát nehéz meghatározni, mivel a betegség nem minden megjelenési formáját könnyű azonosítani, de a becslések szerint 10-ből 5-re tehető.000 egyén.
Long QT-szindróma (LQTS)
A szindróma négy örökletes formája ismert: Romano-Ward-szindróma (RWS), Andersen-Tawil-szindróma, Thymothy-szindróma és Jervell-Lange-Nielsen-szindróma. Ezek közül az első a leggyakoribb, előfordulási gyakorisága 1 az 5000 emberből, és az összes LQTS-eset 85 százalékát teszi ki. Az első három autoszomális domináns, míg az utolsó autoszomális recesszív.
A betegséget minden esetben szívritmuszavarok jellemzik, amelyek az elektrokardiogramon megnövekedett QT-intervallumként jelentkezhetnek. Ezek a ritmuszavarok a szív kálium- és nátriumcsatornáinak szerkezeti rendellenességeiből erednek. A tüneteket kiválthatják stresszhelyzetek vagy bizonyos gyógyszerek szedése. Sok esetben azonban a betegek egész életük során tünetmentesek maradhatnak.
Legalább kilenc génről ismert, hogy összefüggésbe hozható a betegség kialakulásával. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek a nátrium, kálium vagy kalcium transzportját szabályozzák a szívsejtek plazmamembránján keresztül. A KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 gének a Romano-Ward-szindrómával, a KCNJ2 gén az Andersen-Tawil-szindrómával, a CACNA1C gén a Timothy-szindrómával, a KCNQ1 és KCNE1 gének pedig a Jervell-Lange-Nielsen-szindrómával hozhatók kapcsolatba.
Az ebben a szindrómában szenvedő egyének körülbelül 60-70 százalékánál mutáció található e gének valamelyikében. Ugyanakkor azonosítottak egy új gént, az ANK2-t, amely az ankyrin B-t kódolja, az első olyan fehérjét, amely nem vesz részt az ioncsatornákban.
Katecholaminerg polimorfikus kamrai tachycardia
Egy örökletes szívbetegség, amely szerkezetileg normális szívben fordul elő. Jellemzően a katekolamin (a mellékvesék által termelt hormonok, köztük a noradrenalin és az adrenalin) felszabadulása váltja ki fizikai vagy érzelmi stresszhelyzetekben.
A tünetek általában 5 és 10 éves kor között jelentkeznek; ebben a korosztályban azonban ritka a hirtelen halál esete. Az esetek körülbelül 30 százalékában a családban előfordult szinkópa (ájulás) és hirtelen halál. A jelenleg ismeretlen előfordulási gyakoriságot 2000 emberből 1-re becsülik.
A legtöbb esetben az öröklődési minta autoszomális domináns, és a ryanodinreceptort (RYR2) kódoló gén mutációja okozza. Létezik autoszomális recesszív öröklődési mintázat is, a CASQ2 gén mutációi miatt, amely a kalciquestrin nevű fehérjét kódolja.
A kialakulását befolyásoló egyéb tényezők közé tartozik az életkor, a nem (az idősebb férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek tőle), a dohányzás, az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás vagy a magas LDL-koleszterinszint.
A hirtelen csecsemőhalál szindróma megelőzésében segít, ha a babákat a hátukon altatjuk.
A hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS) a hirtelen csecsemőhalál egyik gyakori oka.