Tágult kardiomiopátia (DCM): Definíció, típusok, diagnosztika és kezelés: Definíció, típusok, diagnosztika és kezelés

Tágult kardiomiopátia (DCM)

A tágult kardiomiopátia (DCM) az egyik vagy mindkét kamra tágulása. A bal kamra tágulását gyakorlatilag mindig a bal kamra szisztolés funkciójának károsodása kíséri. Meg kell jegyezni, hogy többféle cardiomyopathia (pl. ischaemiás cardiomyopathia, tachycardia-indukált cardiomyopathia, diabeteses cardiomyopathia stb.) vezethet végső soron kamratágulathoz. A dilatatív kardiomiopátia (DCM) kifejezés azonban a bal kamra idiopátiás vagy genetikai eredetű tágulatára utal. A DCM-ben szenvedő betegeknél jellemzően korán kialakul a szívelégtelenség, és a családban gyakran előfordult szívelégtelenség, kamrai aritmiák vagy hirtelen szívmegállás.

A következő kardiomiopátiák vezetnek a kamra tágulásához:

• Tágult kardiomiopátia (DCM) – Idiopátiás vagy genetikai.
• Iszkémiás kardiomiopátia
• Alkoholizált kardiomiopátia
• Diabéteszes kardiomiopátia
• Takotsubo kardiomiopátia
• Tachycardia-indukált kardiomiopátia
• Nem…kompakciós kardiomiopátia
• Peripartum kardiomiopátia
• Kardiomiopátia billentyűs szívbetegség következtében

A hosszú távú prognózis jelentősen változik ezen állapotok között. Az idiopátiás dilatatív kardiomiopátia prognózisa rosszabb lehet, mint a legtöbb daganatos betegség prognózisa, míg a tachycardia-indukált kardiomiopátia a sinusritmus helyreállításával teljesen gyógyítható. A dilatatív kardiomiopátia jelenleg a szívtranszplantáció leggyakoribb indikációja.

Az echokardiográfia nem képes megkülönböztetni a dilatatív kardiomiopátia különböző típusait. A kamratágulat egyéb okait (pl. ischaemiás cardiomyopathia) ki kell zárni a DCM diagnózisának felállítása előtt. A beteg jellemzői, a klinikai jellemzők, a családi anamnézis és a genetikai vizsgálat fontos támpontok a kivizsgálásban. Gyakran kiegészítő vizsgálatokra (pl. koszorúér-angiográfia, szív MRI) van szükség.

Ischemiás cardiomyopathiára kell gyanakodni, ha a bal fő koszorúér (LAD) vagy >2 epikardiális koszorúér jelentős szűkülete (>75%-os luminális elzáródás) áll fenn (Felker et al).

A bal kamrai tágulat a kamrai tachycardia és a szívmegállás jelentősen megnövekedett kockázatával jár, függetlenül a tágulat kiváltó okától. Az egyetlen kivétel ez alól a szabály alól a nem-kompakciós kardiomiopátia következtében kialakuló kamratágulat, amely csak enyhén megnövekedett kamrai aritmiák kockázatával jár (Almeida és mtsi.).

Gének és DCM

A DCM-esetek körülbelül 40%-a genetikai eredetű. Így ezeknél az egyéneknél gyakori a korai szívelégtelenséggel járó családi anamnézis. A mutációk többsége autoszomális domináns módon öröklődik, változó penetranciával és expresszivitással. Autoszomális recesszív, X-linked recesszív és mitokondriális formák is előfordulnak, bár ritkábban (McNally és mtsai.)

A családtagok szűrése indokolt, beleértve a 12 elvezetéses EKG-t, az echokardiográfiát, a klinikai vizsgálatot és a törzskönyvet. A vizsgálatok azt mutatják, hogy a családtagok mintegy 30%-ánál a dilatatív kardiomiopátia jelei mutatkoznak (Burkett és mtsi.).

Több mint 100 gént hoztak összefüggésbe a dilatatív kardiomiopátiával. Ezek többsége a szarkomer, a Z lemez vagy a citoszkeleton fehérjéit kódolja (Herschberger és mtsi.). A de novo mutációk ritkábbak, mint az öröklött mutációk. Nyilvánvaló, hogy nem minden DCM-gént fedeztek fel.

A DCM genetikai vizsgálata

A megerősített vagy valószínűsíthető dilatatív kardiomiopátiában szenvedő betegek genetikai vizsgálata ajánlható. Számos kereskedelmi forgalomban kapható génpanel létezik, amelyek több mint 100 gén vizsgálatát teszik lehetővé.

Az ismert mutációk hiánya az állapotot idiopátiás dilatatív kardiomiopátiaként definiálja.

Echokardiográfia dilatatív kardiomiopátiában (DCM)

• Tágult kardiomiopátiában (DCM) mindkét kamra tágult és a bal kamra szisztolés funkciója károsodott (i. m.e ejekciós frakció csökkent).
• A bal kamrai diasztolés funkció lehet normális vagy mutathat restriktív mintázatot (megnövekedett E/A arány és gyors lassulási idő; lásd diasztolés funkció).
• A bal kamra falvastagsága normális lehet, de mivel a kamra megnagyobbodott, a kamra tömege mindig megnövekedett.
• A miokardiális kontraktilis funkció globálisan károsodott (azaz általános hipokinézia áll fenn). Regionális falmozgási rendellenesség látható a septumban bal köteg ági blokk esetén.
• Bár DCM-ben az ejekciós frakció csökken, a nagy kamratérfogat miatt a lökettérfogat normális lehet. A tünetek ezért előfordulhat, hogy csak a kardiomiopátia előrehaladott stádiumában jelentkeznek, amikor a lüktető térfogat csökken.
• A kamratágulat a mitralis annulus és a tricuspidalis annulus tágulásához vezet, ami mitralis regurgitációt és tricuspidalis regurgitációt eredményez.
• A kifejezett kamratágulat és a csökkent kontraktilitás lassú véráramláshoz vezet a kamrai üregben. Ez spontán echokontrasztot és trombusok megjelenését eredményezheti a kamrában.

A DCM korai stádiumában a lüktetési térfogat általában normális. A kontraktilitás progresszív károsodása fokozatosan csökkenő lökettérfogathoz és a szívelégtelenség tüneteinek progressziójához vezet.

EKG dilatatív kardiomiopátiában (DCM)

A DCM korai szakaszában az EKG teljesen normális lehet. A betegség korai szakaszában kóros EKG-val jelentkező betegeknél a következő elváltozások figyelhetők meg:

• A bal kamrai hipertrófia (LVH) jelei
• Nem specifikus ST-T változások
• Baloldali kötegági blokk (LBBB)
• Nem specifikus intraventrikuláris vezetési késés (IVCD)

A DCM előrehaladott stádiumában a következő EKG-változások jelentkezhetnek:

• Alacsony feszültség (alacsony R-hullám amplitúdó), ami kiterjedt myocardialis fibrosist és hypokinéziát jelez.
• Patológiás Q-hullámokat okozhat DCM, de valószínűbb, hogy myocardialis infarktus (azaz ischaemiás cardiomyopathia).

AV-blokkok genetikai DCM-re vagy gyulladásos szisztémás betegségekre (sarcoidosis, Lyme-kór, óriássejtes myocarditis) utalnak.

Arrhythmiák DCM-ben

A DCM-es betegeknél gyakoriak az életet veszélyeztető kamrai aritmiák. Néhány betegnél, különösen az LMNA mutációval rendelkezőknél, nagyon magas a kamrai aritmiák kockázata. A syncopéval, nem fenntartott kamrai tachycardiával, gyakori korai kamrai összehúzódásokkal járó DCM-et aritmogén DCM-nek nevezzük. A hirtelen szívmegállás és a tartós kamrai tachycardia kockázata magas ezeknél az egyéneknél, függetlenül a bal kamrai diszfunkció súlyosságától. A kamrai ritmuszavarok családi előzményei is előre jelzik az aritmogén DCM magas kockázatát.

A kamrai ritmuszavarok bizonyítékával és igazolt LMNA-mutációval rendelkező betegeknek az ESC (Priori és mtsi.) és a HRS/AHA/ACC (Kusumoto és mtsi.) irányelvek szerint ICD-t kell kapniuk.

A dilatatív cardiomyopathia egyéb specifikus formái

Alkoholos cardiomyopathia (alkohol okozta cardiomyopathia)

A rendszeres alkoholfogyasztás >80 g/nap több mint 5 éven keresztül nagy kockázatot jelent a dilatatív cardiomyopathia kialakulására (Fauchier et al). A magas alkoholfogyasztás feltehetően a kamratágulat gyakori oka. Nagy egyéni eltérések vannak a kardiomiopátia kialakulásához szükséges alkoholmennyiséget illetően, de a legtöbb esetben több éves magas fogyasztás szükséges az overt kardiomiopátia kialakulásához.

Az alkohol számos mechanizmust befolyásol a szívizomsejtben (pl. ATP-termelés, elektromechanikus csatolás, kalciumérzékenység, membránpotenciál stb.). Az alkohol közvetlenül is okozhat gyulladást és apoptózist (Maisch et al.).

Az alkoholos kardiomiopátia mind a bal, mind a jobb kamra tágulását okozza, így nehéz megkülönböztetni a dilatatív kardiomiopátiától. Az ejekciós frakció általában < 45%.

A cukorbetegség okozta kardiomiopátia: Diabéteszes kardiomiopátia

Az utóbbi években egyre világosabbá vált, hogy a cukorbetegeknél a szívelégtelenség hagyományos kockázati tényezőinek (magas vérnyomás, billentyűs szívbetegség, ischaemiás szívbetegség, szívinfarktus stb.) hiányában is kialakulhat szívelégtelenség. Az 1-es típusú cukorbetegeknél akár tízszer nagyobb a szívelégtelenség kockázata (Rawshani et al; Lind et al). A 2-es típusú cukorbetegségben szenvedők körében a kockázat akár ötszörös is lehet a cukorbetegségben nem szenvedőkhöz képest (Lind et al).

A cukorbetegek szívelégtelenségét okozó mechanizmusok azonban továbbra sem ismertek. A legtöbb vizsgálat a hiperglikémiára összpontosított, és erős összefüggést mutatott ki a HbA1c és a szívelégtelenség kockázata között. Az érdeklődő olvasók figyelmébe ajánljuk Sattar és munkatársai

A diabéteszes kardiomiopátiát a miokardiális fibrózis, remodelling és diasztolés diszfunkció jellemzi. A diasztolés diszfunkció tűnik a diabéteszes szív jellemzőjének. A cukorbetegek szívelégtelenségi eseteinek körülbelül 50%-a szívelégtelenség megőrzött ejekciós frakcióval (HFPEF), és a cukorbetegek többsége diasztolés diszfunkciót mutat. A diabéteszes kardiomiopátia korai szakaszában gyakori a bal kamrai hipertrófia is (Jia és mtsi.). A szisztolés diszfunkció (azaz a csökkent ejekciós frakció) általában később alakul ki, akárcsak a kamratágulat.

A csökkent ejekciós frakciójú diabéteszes kardiomiopátia kezelése a csökkent ejekciós frakciójú szívelégtelenségre (HFREF) vonatkozó irányelvek szerint történik.

Nincsenek bizonyítékokon alapuló beavatkozások a megőrzött ejekciós frakciójú diabéteszes kardiomiopátia (HFPEF) kezelésére, bár több klinikai vizsgálat is folyamatban van.