Uniparental disomy (UPD) akkor fordul elő, amikor a gyermek egy kromoszóma 2 példányát örökli az egyik szülőtől, a másik szülőtől pedig az adott kromoszóma egyetlen példányát sem. Ez az osztódási hiba a petesejt- vagy spermiumsejtek kialakulása (meiózis) során következik be. Ha az UPD-t okozó hiba a meiózis I során következik be, akkor az egyik szülőtől származó mindkét kromoszóma homológja átöröklődik, és heterodiszómia keletkezik. Ha az UPD-t okozó hiba a II. meiózis során vagy posztzygotikus eseményként következik be, és egyetlen szülői homológ duplikátumban öröklődik az utódokra, izodiszómia következik be. A meiotikus rekombinációs események az UPD kontextusában gyakran heterodiszómia és izodiszómia keverékét eredményezik. Az UPD érinthet egy teljes kromoszómát vagy csak egy szegmenst. Az UPD mozaikizmusa akár kromoszómailag normális, akár abnormális sejtvonalakkal együtt is előfordul.
Amikor az UPD előfordul, az érintett kromoszómára vonatkozó anyai versus apai genetikai információ egyensúlytalansága klinikai tünetekkel járhat az érintett gyermeknél. Az UPD azonban nem mindig okoz kóros klinikai fenotípust. Valójában, míg az izodiszómia bármely helyen recesszív allél miatt betegséget eredményezhet, a heterodiszómia várhatóan nem eredményez abnormális klinikai fenotípust, kivéve, ha az érintett kromoszóma vagy kromoszómaszegmens imprintált géneket tartalmaz. Az imprintált gének a származási szülőtől függően eltérő expressziót mutatnak. Az imprintelt gének UPD-jéből eredő rendellenességek nem magának az imprintelési mechanizmusnak a hibájából erednek, hanem inkább a normálisan imprintelt allélok kiegyensúlyozatlan szülői hozzájárulásából, ami az imprintelt gének megváltozott kifejeződését eredményezi. Például, amikor anyai UPD 15 fordul elő (a 15-ös kromoszóma 1 anyai és 1 apai példánya helyett az anyai 15-ös kromoszóma 2 példánya), ez Prader-Willi-szindrómát okoz az apai expressziós gének hiánya miatt az imprintelt helyen.
UPD-t sok, de nem minden kromoszómára leírtak. Az izodiszómiából eredő autoszomális recesszív betegség ritka esetein kívül csak néhány kromoszómára vonatkozóan írtak le UPD-vel összefüggő klinikai szindrómákat, köztük a Russell-Silver-szindrómát (UPD 7), a Prader-Willi-szindrómát (UPD 15), az Angelman-szindrómát (UPD 15), az átmeneti újszülöttkori cukorbetegséget (UPD 6) és a 14-es kromoszóma UPD-jét.
Mindössze néhány kromoszómára vonatkozóan.