The long-term follow-up of patients with a congenital diaphragmatic hernia: a broad spectrum of morbidity

A veleszületett rekeszsérv (CDH) egy életveszélyes anomália, amelynek halálozási aránya az esetek kiválasztásától függően körülbelül 40-50%. Felmerült, hogy az új terápiás módszerek, mint a nitrogén-oxid (NO), a nagyfrekvenciás oxigenizáció (HFO) és az extracorporális membránoxigenizáció (ECMO) csökkenthetik a pulmonális hipertóniával és a mesterséges lélegeztetés következményeivel járó halálozást. Ha ezek az új terápiák valóban előnyösnek bizonyulnak, a CDH súlyos formáiban szenvedő gyermekek nagyobb száma maradhat életben, ami a CDH-hoz kapcsolódó szövődmények és/vagy következmények növekedését eredményezheti. A CDH-val született csecsemők követéses vizsgálatai során számos szövődményt írtak le, beleértve a tüdőkárosodást, a szív- és érrendszeri betegségeket, a gyomor-bélrendszeri betegségeket, a gyarapodás elmaradását, a neurokognitív zavarokat és a mozgásszervi rendellenességeket. A CDH hosszú távú pulmonális morbiditása a megváltozott tüdőszerkezet és a hosszan tartó lélegeztetéstámogatás miatti obstruktív és restriktív tüdőfunkciós károsodásokból áll. A CDH-t perzisztáló pulmonális érrendszeri rendellenességekkel is összefüggésbe hozták, ami újszülöttkori pulmonális hipertóniát eredményez. A pulmonális hipertónia hosszú távú következményei nem ismertek. A gastrooesophagealis refluxbetegség (GERD) szintén fontos szerepet játszik az általános morbiditásban, bár a mögöttes mechanizmus még nem teljesen tisztázott. A felnőtt CDH-túlélőknél a nyelőcsőgyulladás előfordulási gyakorisága magas, és akár Barrett-nyelőcső is kialakulhat. Mégis úgy tűnik, hogy sok CDH-betegnél hiányzik a GERD-vel összeegyeztethető klinikai anamnézis, ami azt eredményezheti, hogy a kóros refluxbetegségben szenvedő betegek kimaradnak. Az elhúzódó, fel nem ismert GERD végül sikertelenséghez vezethet. Ezt számos fiatal CDH-betegnél tapasztalták, amit az orális averzió miatti elégtelen táplálékfelvétel és a tüdőbetegség miatti megnövekedett kalóriaszükséglet is okozhat. A neurológiai kimenetelt a CDH-betegek életének első napjaiban a perinatális és újszülöttkori hypoxaemia fokozott kockázata határozza meg. Az ECMO-val kezelt betegeknél a neurológiai deficitek előfordulása még magasabb, ami valószínűleg a súlyosabb hipoxémiát és az ECMO-hoz társuló szövődmények kockázatát tükrözi. Számos tanulmány foglalkozott a fent leírt egészségügyi problémáknak a CDH-betegek általános jólétére gyakorolt jelentős hatásával, de ezek többsége a műtétet követő első évekre koncentrál, és csak néhány tanulmány foglalkozik a CDH-betegek egészséggel kapcsolatos életminőségével. Tekintettel az elszórt adatokra, amelyek a CDH hosszú távú túlélőinek jelentős morbiditására utalnak, a hosszú távú következményeket szisztematikusan értékelő követéses vizsgálatok kötelezőek. Az ilyen vizsgálatok alapján célzottabb megközelítést lehet kialakítani a rutinszerű követési programokhoz.