Turner-szindróma

Mi a Turner-szindróma (TS)?

A Turner-szindróma (TS), amelyet néha veleszületett petefészek hipoplasia szindrómának is neveznek, egy genetikai rendellenesség. Ez a leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség, amely lányokat és nőket érint. Pontosabban, ez egy probléma a két X-kromoszóma egyikével — a sejtek belsejében lévő, DNS-ből álló fonalszerű struktúrákkal. A DNS-t a szüleinktől kapjuk, és ez az a DNS, amely tartalmazza azokat a speciális utasításokat, amelyek minden élőlényt egyedivé tesznek!

A Turner-szindróma veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy az ember vele születik. Mindannyian két kromoszómával születünk. Ha nő vagy, akkor két X kromoszómával születtél. Ha férfi vagy, akkor egy X és egy Y kromoszómával születtél. A Turner-szindróma akkor fordul elő, ha az egyik X kromoszóma részben vagy teljesen hiányzik.

A Turner-szindróma gyakran okoz alacsony termetet, ami jellemzően 5 éves korig észrevehető. Általában nem befolyásolja az intelligenciát, de fejlődési késésekhez vezethet, különösen a számítások és a memória terén. Gyakoriak a szívproblémák is. Bár a TS némileg megrövidítheti a várható élettartamot, az ismert kapcsolódó állapotok szűrése és kezelése segít az egészség védelmében.

Öröklődik-e a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma genetikai rendellenesség, de általában nem öröklődik, kivéve ritka esetekben. Az öröklődő genetikai állapot azt jelenti, hogy valamelyik szülő (vagy mindkét szülő) egy mutálódott vagy megváltozott gént adott tovább. A Turner-szindrómában a kromoszóma-változás a születés előtt véletlenszerűen történik.

Melyek a Turner-szindróma típusai?

A Turner-szindróma (TS) típusa, amelyben egy személy szenved, az X-kromoszóma problémájától függ:

• Monoszómia X: Minden sejtnek csak egy X-kromoszómája van kettő helyett. A TS-ben szenvedő emberek körülbelül 45%-ának ez a típusa. Az anyai petesejt vagy az apai spermium véletlenszerű X kromoszóma nélküli kialakulásától származik. A megtermékenyítés után a baba sejtjei is tartalmazzák ezt a hibát.
• Mozaikos Turner-szindróma: Más néven 45,X mozaikizmus, ez a típus a Turner-szindrómás esetek kb. 30%-át teszi ki. A baba egyes sejtjei egy pár X kromoszómával rendelkeznek, míg más sejtek csak eggyel. Ez véletlenszerűen történik a sejtosztódás során a terhesség korai szakaszában.
• Öröklött Turner-szindróma: Ritka esetekben a csecsemőknél előfordulhat öröklött TS, ami azt jelenti, hogy a szülő (vagy szülők) ezzel a kromoszómával születtek és továbbadták. Ez a típus általában az X-kromoszóma hiányzó része miatt fordul elő.

Milyen gyakori a Turner-szindróma?

Világszerte körülbelül minden 2500 női csecsemőből 1 születik Turner-szindrómával. Ez a leggyakoribb nemi kromoszóma rendellenesség, amelyet nőknél találnak.

Mi okozza a Turner-szindrómát?

Turner-szindróma akkor fordul elő, ha egy női baba két X kromoszómája közül az egyik hiányzik vagy hiányos. A kutatók még nem értik, miért történik ez.

Melyek a Turner-szindróma tünetei?

A Turner-szindróma fő tünete az alacsony termet. Szinte minden TS-ben szenvedő nőstény:

• A gyermek- és serdülőkorban lassabban nő, mint társai.
• Késleltetett pubertás és a növekedési rohamok hiánya, ami azt eredményezi, hogy a felnőttkori átlagmagasság 4 láb 8 hüvelyk. (Ha korán diagnosztizálják, a növekedési hormonok segítségével az illető közel normális magasságot érhet el.)

Egy másik tünet, hogy nem tapasztalható a tipikus szexuális fejlődés. A legtöbb TS-ben szenvedő nőnél:

• Nem tapasztalható a mellfejlődés.
• Nem lehet menstruációjuk.
• Kicsi petefészkük van, amelyek csak néhány évig vagy egyáltalán nem működnek.
• Jellemzően nem mennek át a pubertáson, hacsak nem kapnak hormonterápiát a késő gyermekkorban és a tizenéves kor elején.
• Nem termelnek elég nemi hormont.

A rövid termet mellett a Turner-szindrómás nőknek gyakran vannak bizonyos testi tulajdonságaik:

• széles mellkas.
• Cubitus valgus, amikor a karok a könyöknél enyhén kiállnak.
• fogászati problémák.
• szemproblémák, például lusta szem vagy lógó szemhéjak.
• Skoliózis, amikor a gerinc oldalra görbül.
• Alacsony hajvonal a nyak hátsó részén.
• Sok anyajegy a bőrön.
• Egy bizonyos ujj vagy lábujj hiányzó ujjperc, ami rövidebbé teszi az ujjperceket.
• Keskeny körmök és körmök.
• Kisebb alsó állkapocs.
• A kéz és a láb duzzanata.
• Szokatlanul rövid, széles nyak vagy pólyás nyak (extra bőrredők).

Milyen egyéb egészségügyi problémái lehetnek a Turner-szindrómás embereknek?

Szív- és érrendszeri problémák

A Turner-szindrómás (TS) embereknek szív- és érrendszeri problémái lehetnek, amelyek közül néhány életveszélyes lehet. A TS-ben szenvedő emberek akár 50%-ának problémája van a szíve szerkezetével. A szív- és érrendszeri problémák közé tartozhatnak:

• Bicuspid aortabillentyű, három helyett két billentyűvel.
• Az aorta koarktációja, amikor az aorta egy része túl szűk.
• Az aorta ívének, a test főartériájának egy szakaszának megnyúlása.
• Hipertónia (magas vérnyomás).

Csontproblémák

Ezek szintén gyakoriak TS esetén. A Turner-szindrómás embereknek mozogniuk kell, és elegendő kalciumot és D-vitamint kell bevinniük az egészséges csontok érdekében. A csontproblémák közé tartoznak:

• A csonttörések és a csontritkulás (gyenge csontok) fokozott kockázata, különösen azoknál a nőknél, akik nem kaptak ösztrogénkezelést.
• Skoliózis, az emberek kb. 20%-ánál.

Más betegségek

A Turner-szindrómás embereknél előfordulhat:

• Autoimmun betegségek: A TS-ben szenvedő embereknél pajzsmirigy alulműködés (nem elég pajzsmirigyhormon) alakulhat ki. Kialakulhat náluk cöliákia (emésztési zavar) és gyulladásos bélbetegség (emésztőrendszeri irritáció) is.
• Hallás- és fülproblémák: Gyakori a helytelenül kialakult fül és a gyakori középfülgyulladás. A felnőttek több mint 50%-ánál szenzorineurális halláscsökkenés alakul ki.
• Vese rendellenességek: A vese-húgyúti rendszer strukturális problémái a TS-ben szenvedők kb. 30-40%-ánál fordulnak elő. A vizeletáramlási problémák vesegyulladásokhoz vezethetnek.
• Metabolikus szindróma: A TS-ben szenvedő embereknél nagy a kockázata a metabolikus szindrómának, a problémák együttesen előforduló csoportjának. Ide tartozik a centrális elhízás (nagyobb túlsúly a deréktájék körül), az inzulinrezisztencia (prediabétesz), a magas vérnyomás, a magas koleszterinszint, a magas trigliceridszint és a 2-es típusú cukorbetegség.
• Mentális egészségügyi kihívások: Alacsony önbecsülésük és szorongásuk vagy depressziójuk lehet. Fizikai gondjaik, egészségügyi problémáik és meddőségük miatt érezhetik így magukat.
• Látási problémák: Mind a távollátás, mind a rövidlátás előfordulhat a vörös-zöld színvaksággal együtt, de a rövidlátás a leggyakoribb szemprobléma.

A Turner-szindrómás embereknél előfordulnak fejlődési elmaradások?

A Turner-szindrómás emberek általában normális intelligenciával rendelkeznek. De problémáik lehetnek a vizuális motoros és vizuális térbeli készségekkel. Nehézséget okozhat számukra, hogy lássák, hogyan viszonyulnak egymáshoz a tárgyak a térben. Nehézséget okozhat például a vezetés.

A Turner-szindrómás embereknek gondjaik lehetnek még:

• Az ügyetlenséggel.
• A végrehajtó funkciókkal, beleértve az irányítással és tervezéssel, a memóriával, a figyelemmel és a kognitív rugalmassággal kapcsolatos problémákat — vagy a gondolkodásmód megváltoztatását valamiről.
• Nonverbális problémamegoldás, például matematika.
• Társas jelzések, például arckifejezések megértése.

Kapjon hasznos, hasznos és releváns egészségügyi + wellness információkat

enews