Hogyan diagnosztizálják a veleszületett szideroblasztos vérszegénységet?
A konkrét CSA diagnózis felállítása egy tapasztalt, az anémia jellemzőinek felismerésére képzett klinikuson múlik (pl., vörösvérsejtek mérete: mikrocitikus, normocitikus vagy makrocitikus), a gyermek (vagy felnőtt) életkora, amikor a tüneteket először észlelik, és egyéb lehetséges tünetek (például izomgyengeség).
A CSA-t általában a következőkkel diagnosztizálják:
- vérvizsgálatok, beleértve a teljes vérképet
- csontvelővizsgálat
- testvasmérés (laboratóriumi vizsgálatokkal, radiológiai/képalkotó eljárással és/vagy májbiopsziával)
- molekuláris vizsgálatok (génszekvenálás, fehérjék vizsgálata stb.)
A vizsgálatok elvégzése után a hematológus képes lesz felvázolni a legjobb kezelési lehetőségeket.
Milyen kezelési módjai vannak a CSA-nak?
A gyermek CSA-jának konkrét típusától és az állapot súlyosságától függően a hematológus többféle kezelést javasolhat.
gyógyszeres kezelés
Az X-hez kötött szideroblasztos vérszegénység (XLSA) néha nagyon kedvezően reagálhat a B6-vitaminos kezelésre. Sajnos a többi CSA egyikéről sem ismert, hogy reagálna a vitaminokra vagy más orvosi terápiákra.
Transzfúziós terápia
A súlyos vérszegénység kezelésére vérátömlesztés adható. Néhány CSA-s gyermek ismételt vérátömlesztést kaphat, hogy hemoglobinszintjét elég magasan tartsa a rutinszerű tevékenységek elvégzéséhez.
Vas kelátorok
A CSA-k fokozatos vastúlterhelést eredményezhetnek a bélből történő fokozott napi vasfelszívódással összefüggésben. Az ismételt vörösvérsejt-transzfúzióban részesülő vagy krónikus transzfúziót igénylő gyermekek szintén gyorsan vastúlterheltekké válhatnak. Ennek a vasnak a kelátorok segítségével történő eltávolítása nélkül a vas felhalmozódhat és toxikussá válhat több létfontosságú szervre. A gyermekek szájon át vagy injekció formájában kelátorokat szedhetnek, hogy a felesleges vasat eltávolítsák a szervezetből.
Az őssejtátültetés
Az egyetlen gyógymód jelenleg egyes CSA-k esetében a más személytől (donortól) gyermekének történő őssejtátültetés. A legjobb transzplantációs eredmények szinte mindig akkor születnek, ha a donor egy egészséges testvér, aki kompatibilis őssejtekkel rendelkezik. Az őssejtek helyettesítik a beteg őssejteket, és helyreállítják a normális vértermelést. A szindrómás szideroblasztos anémiák esetében a csontvelőbetegségtől független betegségmegnyilvánulások nem javulnak a csontvelőátültetés után.
Mivel az őssejtátültetés kockázattal is jár, ajánlott, hogy a kompatibilis teljes testvérdonorral rendelkező gyermekek találkozzanak gyermek őssejtorvosokkal, hogy többet tudjanak meg a folyamatról.
Milyenek a CSA-s gyermekek hosszú távú kilátásai?
A CSA-s gyermekek hosszú távú kilátásai nagyban függnek a CSA konkrét típusától. A CSA-ban szenvedő gyermeknek rendszeres utókezelésre lesz szüksége hematológus által.