Come viene diagnosticata l’anemia sideroblastica congenita?
La diagnosi specifica di CSA si basa su un medico esperto addestrato a riconoscere le caratteristiche dell’anemia (es, dimensione dei globuli rossi: microcitica, normocitica o macrocitica), l’età del bambino (o dell’adulto) quando i sintomi vengono notati per la prima volta, e altri potenziali sintomi (come la debolezza muscolare).
La CSA viene solitamente diagnosticata con:
- esami del sangue, compreso un conteggio completo del sangue
- esame del midollo osseo
- misurazione del ferro corporeo (tramite test di laboratorio, radiologia/imaging e/o biopsia del fegato)
- esami molecolari (sequenziamento dei geni, studi sulle proteine, ecc.)
Dopo aver completato tutti i test, l’ematologo sarà in grado di delineare le migliori opzioni di trattamento.
Quali sono i trattamenti per la CSA?
A seconda del tipo specifico di CSA di un bambino e della gravità della condizione, un ematologo può raccomandare una varietà di trattamenti diversi.
Terapia medica
L’anemia sideroblastica x-linked (XLSA) può talvolta rispondere molto favorevolmente al trattamento con vitamina B6. Sfortunatamente, nessuna delle altre CSA è nota per rispondere alle vitamine o ad altre terapie mediche.
Terapia trasfusionale
Trasfusioni di sangue possono essere date per trattare l’anemia grave. Alcuni bambini con CSA possono ricevere ripetute trasfusioni di sangue per mantenere il loro livello di emoglobina abbastanza alto per svolgere le attività di routine.
I chelatori di ferro
I CSA possono provocare un graduale sovraccarico di ferro legato all’aumentato assorbimento quotidiano di ferro dall’intestino. I bambini che hanno ripetute trasfusioni di globuli rossi o richiedono trasfusioni croniche possono anche diventare rapidamente sovraccarichi di ferro. Senza la rimozione di questo ferro, attraverso i chelanti, esso può accumularsi e diventare tossico per diversi organi vitali. I bambini possono prendere chelanti per via orale o per iniezione per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo.
Trapianto di cellule staminali
Al momento, l’unica cura per alcuni CSA è un trapianto di cellule staminali da un’altra persona (donatore) a vostro figlio. I migliori risultati del trapianto sono quasi sempre quando il donatore è un fratello sano con cellule staminali compatibili. Le cellule staminali sostituiscono le cellule staminali malate e ripristinano la normale produzione di sangue. Nelle anemie sideroblastiche sindromiche, le manifestazioni patologiche non correlate alla malattia del midollo osseo non migliorano dopo il trapianto di midollo osseo.
Perché il trapianto di cellule staminali comporta anche dei rischi, si raccomanda che i bambini con un donatore compatibile tra loro si incontrino con un medico pediatra specializzato in cellule staminali per saperne di più sul processo.
Quali sono le prospettive a lungo termine per i bambini con CSA?
Le prospettive a lungo termine per i bambini con CSA dipendono molto dal tipo specifico di CSA. Un bambino con CSA avrà bisogno di regolari cure di follow-up da parte di un ematologo.