Screening per scoliosi/chifosi
Valutazione neuropsicologica; rinvio a gruppi di sostegno
Valutazione della crescita e dello sviluppo puberale
Età 0-4 anni
Valutazione della lussazione dell’anca
Test di funzionalità tiroidea (T4, TSH)
Esame oftalmologico (se età ≥1 anno)
Età 4-10 anni
Funzione tiroidea (T4, TSH) e Celiachia (TTG Ab)
Valutazioni educative/psicosociali
Valutazione dentale (se età >7 anni)
Età >10 anni
Funzione tiroidea (T4, TSH) e Celiachia (TTG Ab) test
Valutazioni educative/psicosociali
Valutazione dentale
Glucosio a digiuno o curva di tolleranza al glucosio
Valutazione della funzione ovarica/sostituzione estrogenica
Test di funzionalità epatica, profilo lipidico, creatinina, BUN, urea ed emocromo completo
Densitometria ossea (se età >18 anni)
Conclusione
La sindrome di Turner è un disturbo cromosomico, risultato dell’assenza parziale o totale del secondo cromosoma sessuale. Un’alterazione relativamente frequente (1:2500 ragazze neonate), presenta una variabilità fenotipica che può causare una sotto-diagnosi dei suoi casi.
È importante conoscere gli aspetti clinici e genetici che porteranno ad una tempestiva individuazione dei casi, e quindi una corretta gestione delle co-morbidità associate a questa condizione genetica.
Conflitto di interesse
Gli autori non hanno conflitti di interesse da dichiarare.