History and Physical
PWS è la più comune malformazione vascolare, tipicamente si presenta come macule rosa o rosse omogenee, di dimensioni variabili e macchie con confini geografici alla nascita, che persiste per tutta la vita. È indolore, non sanguina spontaneamente e non è calda al tatto. Nel 70%-90% dei casi, colpisce la pelle della testa e del collo; tuttavia, può essere visto sul tronco o sulle estremità e raramente può coinvolgere le mucose. Le lesioni possono essere singole o multiple, unilaterali o bilaterali, localizzate o diffuse. Sul viso, di solito è segmentale, conforme alla distribuzione del nervo trigemino. Aumenta di dimensioni proporzionalmente alla crescita fisica del bambino. Con l’età, le lesioni si scuriscono e acquisiscono una tonalità viola. L’ispessimento e l’ipertrofia possono essere visti più comunemente con la PWS facciale più tardi nella vita con o senza nodularità a causa della progressiva ectasia dei vasi dermici. I pazienti possono raramente sviluppare iperplasia del grasso sottostante, del muscolo e dell’osso, prevalentemente con la PWS facciale.
La PWS si presenta spesso come una malformazione vascolare isolata; tuttavia, in un individuo con altri difetti di nascita, potrebbe far parte di una sindrome genetica. Alcune di queste sindromi con una breve descrizione delle loro caratteristiche cliniche distintive sono elencate di seguito.
Sindrome di Sturge-Weber (SWS)
La sindrome di Sturge-Weber è una sindrome neurocutanea caratterizzata da PWS, angiomatosi leptomeningea, e/o coinvolgimento oculare. La PWS è solitamente unilaterale e lungo la distribuzione del nervo trigemino. Tuttavia, occasionalmente può essere bilaterale, estesa e a volte coinvolge il tronco e le estremità. I bambini con SWS spesso sviluppano convulsioni entro i 2 anni di età che possono essere associate a deficit neurologici controlaterali e difficoltà di apprendimento. L’imaging del cervello può mostrare atrofia cerebrale con calcificazioni giriformi, descritte come ‘tram-track sign’. Nell’occhio, l’angioma della coroide può portare a complicazioni come il glaucoma, il buphthalmos e il distacco della retina.
La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS)
KTS è una condizione sporadica caratterizzata da una malformazione combinata capillare-linfatica-venosa con ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli. Gli arti inferiori sono il sito più comunemente coinvolto. La persistenza della vena embrionale della coscia laterale (vena di Servelle) e la stenosi/ipoplasia/aplasia del sistema venoso profondo predispone i pazienti alla coagulopatia intravascolare localizzata e al tromboembolismo con conseguente rischio di ipertensione arteriosa polmonare.
Sindrome di CLOVES
La sindrome di CLOVES è caratterizzata da sovracrescita lipomatosa congenita, malformazioni vascolari, nevi epidermici e anomalie spinali/scheletriche. Malformazioni capillari, linfatiche, venose o combinate sono spesso presenti in questi pazienti. In rari casi, sono state descritte anche malformazioni artero-venose spinali. Le masse lipomatose sono di solito presenti sul tronco, e le malformazioni vascolari sono spesso presenti all’interno o sopra queste masse. Ci può essere una sovracrescita focale o segmentale delle estremità con componenti fibroadipose predominanti. La scoliosi, la macrodattilia e la deformità del sandalo sono alcune delle anomalie scheletriche osservate. In alcuni casi sono stati descritti anche disturbi neurologici associati e anomalie viscerali.
Sindrome di Proteus
Malformazione capillare, venosa o linfatica con progressiva e gravemente deformante crescita eccessiva di parti del corpo, ipertrofia ossea, tessuto adiposo disregolato e nevi epidermici sono tipicamente visti nella sindrome di Proteus. La caratteristica distintiva di questa sindrome è l’ispessimento cerebriforme del tessuto connettivo su suole e palme.
Malformazione capillare diffusa con crescita eccessiva (DCMO)
DCMO è un’entità clinica recentemente descritta che rientra nello spettro delle anomalie vascolari con crescita eccessiva. I pazienti possono avere una diffusa malformazione capillare reticolata che colpisce più siti contigui, con una netta demarcazione della linea mediana, associata a un’ipertrofia non progressiva dei tessuti molli e/o delle ossa.
Sindrome da malformazione capillare-arteriovenosa (CM-AVM)
CM-AVM è un disordine autosomico dominante causato dalla mutazione RASA1. Sono stati descritti anche alcuni casi con mutazione EPHB4. Si tratta di una malformazione vascolare combinata, caratterizzata dalla presenza di PWS multiple e malformazione artero-venosa (AVM) o fistole. Le PWS multiple che sono multifocali, distribuite in modo casuale, di colore da rosa a marrone rossastro, di dimensioni variabili, con margini geografici, con un alone pallido/bianco si vedono nell’individuo affetto, alla nascita, o più tardi nella vita. Le MAV possono essere presenti nella pelle, nei muscoli, nelle ossa, nella spina dorsale o nel cervello in un terzo di questi pazienti. A seconda del sito, possono avere vari sintomi o complicazioni pericolose per la vita. Dolore, emorragia, insufficienza cardiaca congestizia e sintomi neurologici sono alcune delle complicazioni osservate nella CM-AVM.
Sindrome di Parkes-Weber
La sindrome di Parkes Weber è caratterizzata da fistole arterovenose multiple con ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli, che di solito colpisce le estremità. Una mutazione di RASA1 si riscontra in pazienti con PWS associata; quindi, è considerata una variante della CM-AVM.
Sindrome della macrocefalia-malformazione capillare (MCM)
MCM è caratterizzata da megalencefalia, asimmetria del cervello e del corpo, malformazioni capillari, anomalie digitali e malformazioni del cervello. Spesso la PWS si vede sulla faccia centrale, e i pazienti possono avere convulsioni, ritardo nello sviluppo e lassità articolare.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV è caratterizzata dalla coesistenza di un’estesa malformazione capillare e nevi pigmentati. In base al tipo di nevi pigmentati (nevo spilus, melanocitosi dermica, nevo epidermico) e alla malformazione capillare, sono stati descritti cinque tipi di PPV. Ogni tipo è ulteriormente suddiviso in due sottotipi; il sottotipo “a” denota l’assenza e il sottotipo “b” denota la presenza di reperti extracutanei. I pazienti possono anche avere nevo anemico e macule café-au-lait.
Sindrome diCLAPO
Malformazione capillare del labbro inferiore che di solito si estende alla pelle adiacente, malformazione linfatica della lingua e del collo, crescita parziale asimmetrica del viso e delle estremità sono la costellazione di sintomi visti in questa sindrome.
La PWS sulla linea mediana dell’area lombosacrale potrebbe essere un marcatore cutaneo di un disrafismo spinale occulto. Gli studi di imaging sono indicati quando la PWS si trova in associazione con altri marcatori cutanei come un ciuffo di capelli, un emangioma, un lipoma, una cisti dermoide, una vera/pseudo coda.
Nel 1949 Fegeler descrisse delle lesioni cutanee morfologicamente e istopatologicamente simili alla PWS che si sviluppavano dopo un trauma. Questa entità clinica riportata di rado, che mostra una migliore risposta al laser a colorante pulsato, è chiamata sindrome di Fegeler o PWS acquisita. Il fattore scatenante comunemente riportato è il trauma; altri fattori scatenanti che sono stati descritti sono l’uso di farmaci come l’isotretinoina, la pillola contraccettiva orale, la simvastatina, la metformina, le lesioni da congelamento, l’infezione da herpes zoster e l’ostruzione di uno shunt peritoneovenoso.