Cardiomiopatia Dilatativa (DCM): Definizione, Tipi, Diagnostica e Trattamento

Cardiomiopatia dilatativa (DCM)

La cardiomiopatia dilatativa (DCM) è definita come dilatazione di uno o entrambi i ventricoli. La dilatazione del ventricolo sinistro è praticamente sempre accompagnata da una funzione sistolica ventricolare sinistra compromessa. Va notato che diversi tipi di cardiomiopatie (per esempio la cardiomiopatia ischemica, la cardiomiopatia indotta da tachicardia, la cardiomiopatia diabetica, ecc. Tuttavia, il termine cardiomiopatia dilatativa (DCM) si riferisce alla dilatazione idiopatica o genetica del ventricolo sinistro. I pazienti con DCM in genere sviluppano insufficienza cardiaca nei primi anni di vita e una storia familiare di insufficienza cardiaca, aritmie ventricolari o arresto cardiaco improvviso è comune.

Le seguenti cardiomiopatie portano alla dilatazione del ventricolo:

• Cardiomiopatia dilatativa (DCM) – Idiopatica o genetica.
• Cardiomiopatia ischemica
• Cardiomiopatia alcolica
• Cardiomiopatia diabetica
• Cardiomiopatia di Takotsubo
• Cardiomiopatia indotta da tachicardia
• Cardiomiopatia non compattabile
• Cardiomiopatia dicardiomiopatia da compattazione
• Cardiomiopatia peripartum
• Cardiomiopatia secondaria a cardiopatia valvolare

La prognosi a lungo termine varia notevolmente tra queste condizioni. La prognosi della cardiomiopatia dilatativa idiopatica può essere peggiore di quella della maggior parte dei tumori, mentre la cardiomiopatia indotta da tachicardia può essere curata completamente ripristinando il ritmo sinusale. La cardiomiopatia dilatativa è attualmente l’indicazione più comune per il trapianto di cuore.

L’ecocardiografia non può distinguere diversi tipi di cardiomiopatia dilatativa. Altre cause di dilatazione ventricolare (per esempio la cardiomiopatia ischemica) devono essere escluse prima di stabilire una diagnosi di DCM. Le caratteristiche del paziente, le caratteristiche cliniche, la storia familiare e i test genetici sono indizi importanti nell’indagine. Esami supplementari (per esempio angiografia coronarica, risonanza magnetica cardiaca) sono spesso necessari.

La cardiomiopatia ischemica dovrebbe essere sospettata se c’è una stenosi significativa (>75% di ostruzione luminale) dell’arteria coronaria principale sinistra (LAD) o >2 arterie coronarie epicardiche (Felker et al).

La dilatazione ventricolare sinistra comporta un rischio notevolmente elevato di tachicardia ventricolare e arresto cardiaco, indipendentemente dalla causa sottostante della dilatazione. L’unica eccezione a questa regola è la dilatazione ventricolare secondaria alla cardiomiopatia da non compattazione, che conferisce solo un rischio leggermente elevato di aritmie ventricolari (Almeida et al).

Geni e DCM

Circa il 40% di tutti i casi di DCM sono genetici. Così, una storia familiare con insorgenza precoce di insufficienza cardiaca è comune tra questi individui. La maggior parte delle mutazioni sono ereditate in modo autosomico dominante con penetranza ed espressività variabili. Le forme autosomiche recessive, X-linked recessive e mitocondriali si verificano, anche se meno frequentemente (McNally et al).

Lo screening dei membri della famiglia è giustificato, compreso un ECG a 12 derivazioni, ecocardiografia, esame clinico e un pedigree. Gli studi dimostrano che circa il 30% dei membri della famiglia mostrerà segni di cardiomiopatia dilatativa (Burkett et al).

Più di 100 geni sono stati implicati nella cardiomiopatia dilatativa. La maggior parte di questi codifica proteine del sarcomero, del disco Z o del citoscheletro (Herschberger et al). Le mutazioni de novo sono meno comuni di quelle ereditate. Chiaramente, non tutti i geni DCM sono stati scoperti.

Test genetici per DCM

I test genetici dei pazienti con cardiomiopatia dilatativa confermata o probabile possono essere raccomandati. Ci sono diversi pannelli genetici disponibili in commercio, che permettono di testare oltre 100 geni.

L’assenza di mutazioni note definisce la condizione come cardiomiopatia dilatativa idiopatica.

Ecocardiografia nella cardiomiopatia dilatativa (DCM)

• Nella cardiomiopatia dilatativa (DCM), entrambi i ventricoli sono dilatati e la funzione sistolica ventricolare sinistra è compromessa (cioè.
• La funzione diastolica del ventricolo sinistro può essere normale o presentare un modello restrittivo (rapporto E/A aumentato e tempo di decelerazione rapido; vedi Funzione diastolica).
• Lo spessore della parete ventricolare sinistra può essere normale, ma poiché il ventricolo è allargato, la massa ventricolare è sempre aumentata.
• La funzione contrattile miocardica è globalmente compromessa (cioè esiste un’ipocinesia generale). Un’anomalia regionale del movimento della parete può essere vista nel setto nel contesto del blocco di branca sinistra.
• Anche se la frazione di eiezione è ridotta nella DCM, il volume dell’ictus può essere normale a causa del grande volume ventricolare. I sintomi possono, quindi, non manifestarsi fino agli stadi avanzati della cardiomiopatia, quando lo stroke volume è in calo.
• La dilatazione ventricolare porta alla dilatazione dell’anulus mitrale e dell’anulus tricuspide, con conseguente rigurgito mitrale e tricuspide.
• La dilatazione ventricolare e l’alterata contrattilità portano a un lento flusso di sangue nella cavità ventricolare. Questo può provocare un contrasto ecografico spontaneo e la comparsa di trombi nel ventricolo.

Il volume del battito è generalmente normale nelle prime fasi della DCM. La progressiva compromissione della contrattilità porta ad una graduale diminuzione del volume del colpo e alla progressione dei sintomi dell’insufficienza cardiaca.

ECG nella cardiomiopatia dilatativa (DCM)

L’ECG può essere completamente normale nelle prime fasi della DCM. I pazienti che presentano un ECG anormale durante le prime fasi della malattia possono mostrare i seguenti cambiamenti:

• Segni di ipertrofia ventricolare sinistra (LVH)
• Modifiche ST-T non specifiche
• Blocco di branca sinistra (LBBB)
• Ritardo di conduzione intraventricolare non specifico (IVCD)

Le fasi avanzate della DCM possono presentare i seguenti cambiamenti ECG:

• Basso voltaggio (bassa ampiezza dell’onda R), che indica una diffusa fibrosi miocardica e ipocinesia.
• Le onde Q patologiche possono essere dovute alla DCM, ma è più probabile che siano causate da infarto miocardico (cioè cardiomiopatia ischemica).

I blocchi AV suggeriscono una DCM genetica o malattie infiammatorie sistemiche (sarcoidosi, malattia di Lyme, miocardite a cellule giganti).

Aritmie nella DCM

Le aritmie ventricolari pericolose per la vita sono comuni nei pazienti con DCM. Alcuni pazienti, in particolare quelli con mutazioni LMNA, presentano un rischio molto elevato di aritmie ventricolari. La DCM che presenta sincope, tachicardia ventricolare non sostenuta, frequenti contrazioni ventricolari premature viene definita DCM aritmogena. Il rischio di arresto cardiaco improvviso e di tachicardia ventricolare sostenuta è elevato tra questi individui, indipendentemente dalla gravità della disfunzione ventricolare sinistra. Inoltre, una storia familiare di aritmie ventricolari predice un alto rischio di DCM aritmogena.

I pazienti con evidenza di aritmie ventricolari e mutazione LMNA confermata dovrebbero ricevere un ICD secondo le linee guida ESC (Priori et al) e HRS/AHA/ACC (Kusumoto et al).

Altre forme specifiche di cardiomiopatia dilatativa

Cardiomiopatia alcolica (cardiomiopatia causata dall’alcol)

Il consumo regolare di alcol >80 g/giorno per più di 5 anni conferisce un alto rischio di sviluppare una cardiomiopatia dilatativa (Fauchier et al). Un elevato consumo di alcol è presumibilmente una causa comune di dilatazione ventricolare. Ci sono grandi variazioni individuali per quanto riguarda la quantità di alcol necessaria per causare la cardiomiopatia, ma nella maggior parte dei casi, diversi anni di consumo elevato è necessario prima di sviluppare una cardiomiopatia manifesta.

L’alcol colpisce molteplici meccanismi nella cellula miocardica (ad esempio la produzione di ATP, accoppiamento elettromeccanico, sensibilità al calcio, potenziale di membrana, ecc). L’alcol può anche causare direttamente l’infiammazione e l’apoptosi (Maisch et al).

La cardiomiopatia alcolica causa la dilatazione sia del ventricolo sinistro che di quello destro, rendendola difficile da distinguere dalla cardiomiopatia dilatativa. Di regola, la frazione di eiezione è < 45%.

Cardiomiopatia causata dal diabete: Cardiomiopatia diabetica

Negli ultimi anni, è diventato sempre più chiaro che le persone con diabete possono sviluppare insufficienza cardiaca in assenza di fattori di rischio tradizionali per l’insufficienza cardiaca (ipertensione, cardiopatia valvolare, cardiopatia ischemica, infarto del miocardio, ecc). Le persone con diabete di tipo 1 hanno un rischio fino a 10 volte maggiore di insufficienza cardiaca (Rawshani et al; Lind et al). Tra le persone con diabete di tipo 2, il rischio può essere fino a 5 volte, rispetto alle persone senza diabete (Lind et al).

Tuttavia, i meccanismi che causano l’insufficienza cardiaca negli individui con diabete rimangono sfuggenti. La maggior parte degli studi si sono concentrati sull’iperglicemia e hanno dimostrato forti associazioni tra HbA1c e il rischio di insufficienza cardiaca. I lettori interessati fanno riferimento a Sattar et al.

La cardiomiopatia diabetica è caratterizzata da fibrosi miocardica, rimodellamento e disfunzione diastolica. La disfunzione diastolica sembra essere il segno distintivo del cuore diabetico. Circa il 50% di tutti i casi di insufficienza cardiaca tra gli individui con diabete sono costituiti da insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata (HFPEF), e la maggior parte delle persone con diabete mostrano disfunzione diastolica. L’ipertrofia ventricolare sinistra è anche comune nelle prime fasi della cardiomiopatia diabetica (Jia et al). La disfunzione sistolica (cioè la frazione di eiezione ridotta) di solito si sviluppa più tardi, così come la dilatazione ventricolare.

La cardiomiopatia diabetica con frazione di eiezione ridotta è gestita secondo le linee guida per lo scompenso cardiaco con frazione di eiezione ridotta (HFREF).

Non ci sono interventi basati sull’evidenza per la cardiomiopatia diabetica con frazione di eiezione preservata (HFPEF), anche se sono in corso molteplici studi clinici.