L’encondromatosi è una rara malattia scheletrica presente in due disturbi noti come malattia di Ollier e sindrome di Maffiucci. Gli individui affetti da encondromi sono di solito presentati con singoli encondromi, un tumore benigno che forma la cartilagine. L’encondromatosi è il risultato di individui affetti da encondromi multipli, che formano una grave deformità delle ossa interessate. Questo è evidente nelle ossa corte e tubolari come i piedi, l’avambraccio e le ossa del tronco. Alcuni degli altri sottotipi sono la genochondromatosi, la metacondromatosi e la dysspondyloenchondromatosis. Le anomalie genetiche di questa condizione sono considerate legate alle neoplasie.
Malattia di Olier
Questa è il risultato di encondromi multipli che è incline a svilupparsi nella prima infanzia. La lesione di solito si verifica nelle mani, nei piedi e si sviluppa in tutto lo scheletro durante le fasi successive. Gli individui con questo disturbo sono ad alto rischio di sviluppare altri tumori maligni, in particolare quelli intracranici. La prevalenza di questa malattia è di 1/100.000. La causa di questa malattia non è conosciuta e quindi le opzioni preventive non sono note.
Sindrome di Maffiucci
Questa è una malattia non ereditaria che colpisce le ossa e la pelle come risultato di encondromi multipli benigni. Questo colpisce la cartilagine insieme alle ossa dei piedi e delle mani, ma tende a svilupparsi anche nel cranio, nelle costole e nella colonna vertebrale. Poiché la normale crescita delle ossa è colpita dagli encondromi, che si sviluppano sulle punte delle ossa, gli individui tendono a cessare la crescita nella prima età adulta, rendendoli bassi di statura con muscoli sottosviluppati. Questa sindrome colpisce il 25% degli individui durante il loro primo anno, il 45% prima dei 6 anni e il 78% prima della pubertà. Tuttavia, gli individui colpiti hanno un rischio maggiore di sviluppare un tumore maligno. Ci sono solo meno di 200 casi registrati a livello globale.
Metacondromatosi
Si tratta dello sviluppo di lesioni multiple che colpiscono le ossa lunghe, le mani e i piedi. Questo disturbo è una condizione ereditaria che si trova raramente. Si verifica nell’infanzia con una regressione spontanea che non tende a causare alcuna deformità. A causa dei rari casi, il gene responsabile di questa condizione non è stato identificato.
Genochondromatosis
Questa è una malattia molto rara che sviluppa lesioni ossee multiple chiamate condromi nelle ossa lunghe tubolari. Le lesioni si trovano nella coscia, nella parte superiore del braccio e nella clavicola. Sono presenti due sottotipi di questa condizione che sono descritti come tipo I e tipo II. Le lesioni della genocondromatosi non sviluppano alcuna deformità ossea.
Sintomi
I sintomi dell’encondromatosi tendono a progredire lentamente con gonfiore e crescita lenta delle ossa colpite. Nei casi gravi, l’aspetto a manubrio dell’osso lungo è evidente.
Cause
Non è chiaro se la causa di questo disturbo sia il difetto di un singolo gene o dovuto alle combinazioni di mutazioni.
Diagnosi e trattamento
In genere, la radiografia tende a rivelare gli encondromi. Le lesioni più grandi di questo disturbo rivelano la calcificazione della cartilagine. Quando la radiografia non illustra sufficientemente la calcificazione, può essere necessaria la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata (CT). Alcune lesioni possono richiedere una biopsia.
Non ci sono trattamenti specifici disponibili, tranne la chirurgia correttiva degli arti colpiti. L’encondromatosi può richiedere interventi chirurgici multipli.
Sono disponibili trattamenti specifici, tranne la chirurgia correttiva degli arti colpiti.