Molte persone stanno ricevendo inaspettate corrispondenze tra fratelli e sorelle. Ogni giorno sui social media, le “sorprese” vengono riportate così spesso che non sono più sorprendenti – a meno che, naturalmente, non siate le persone direttamente coinvolte e allora è molto personale, cambia la vita e si è sotto shock. Fissando lo schermo di un computer increduli.
Al contrario, a volte quella sorpresa coinvolge persone che già conosciamo, amiamo e crediamo siano fratelli e sorelle a pieno titolo – ma il test del DNA autosomico mette in dubbio.
Se il tuo fratello non corrisponde affatto, scarica i tuoi file del DNA e caricali su un’altra società per verificare. Questo passo può essere fatto rapidamente.
Spesso le persone ripetono il test, da zero, con un’altra società solo per la tranquillità di confermare che un campione non è stato scambiato. Se un campione è stato scambiato, allora un’altra persona sconosciuta vi abbinerà a livello di fratelli, perché sarebbe quella con il kit del vostro fratello. È estremamente raro, ma è successo.
Se i due fratelli non sono affatto legati biologicamente, dobbiamo considerare che uno o entrambi potrebbero essere stati adottati, ma se i fratelli corrispondono ma sono previsti come fratellastri, le fredde dita del panico si avvolgono intorno al vostro cuore perché le ramificazioni sono immediatamente ovvie.
Il vostro fratello completo potrebbe non essere il vostro fratello completo. Ma come si fa a dirlo? Con certezza? Specialmente quando i minuti sembrano un’eternità e i tuoi pensieri sono concentrati nel trovare la risposta.
Questo articolo si concentra su due strumenti per risolvere la questione della fratellanza dimezzata contro quella completa, più una terza salvaguardia.
Mezzi fratelli contro fratellastri
Per chiarire, un mezzo fratello è un fratello con cui condividete solo un genitore, mentre un fratellastro è il figlio del vostro patrigno che ha avuto una relazione con qualcuno diverso dal vostro genitore. Il vostro patrigno sposa il vostro genitore ma non è il vostro genitore. Non siete geneticamente imparentati con i vostri fratellastri, a meno che il vostro genitore non sia imparentato con il vostro patrigno.
Test parentale
Idealmente due persone che vorrebbero sapere se sono fratelli pieni o fratellastri avrebbero entrambi i genitori, o entrambi i “presunti” genitori con cui confrontare i loro risultati. Tuttavia, la vita è raramente ideale e i genitori non sono sempre disponibili. Per non parlare del fatto che i genitori in una situazione in cui ci fosse qualche dubbio potrebbero essere riluttanti a fare il test.
Inoltre, potreste scegliere di NON far fare il test ai vostri genitori se il vostro test con il vostro fratello mette in dubbio le connessioni biologiche all’interno della vostra famiglia. Pensateci bene prima di esporre segreti di famiglia che possono devastare le persone e potenzialmente distruggere le relazioni esistenti. Tuttavia, questo articolo riguarda la scienza della conferma dei fratelli pieni rispetto ai fratellastri, non l’etica di cosa fare con queste informazioni. Lasciate che la vostra coscienza sia la vostra guida, perché non c’è un pulsante “annulla”.
I range non sono perfetti
La buona notizia è che il test del DNA autosomico ci dà la possibilità di distinguere i fratelli pieni dai fratellastri confrontando i fratelli tra loro, senza alcun coinvolgimento dei genitori.
Prima di avere questa discussione, lasciatemi essere molto chiaro che NON stiamo parlando di usare questi strumenti per cercare di discernere una relazione tra due persone sconosciute più lontane. Questo è solo per le persone che sanno, o pensano di sapere o sospettano di essere fratelli o fratellastri.
Perché?
Perché le gamme di quantità di DNA trovate in persone che condividono strette relazioni familiari variano e possono sovrapporsi. In altre parole, ci si può aspettare che diversi gradi di parentela condividano le stesse quantità di DNA. Inoltre, ad eccezione dei genitori con cui si condivide esattamente il 50% del proprio DNA autosomico (tranne i maschi che non condividono il cromosoma X del padre), non c’è una quantità rigida e veloce di DNA che si condivide con qualsiasi parente. Varia e a volte in modo piuttosto drammatico.
Le prime righe di questo grafico delle relazioni, dall’articolo del 2016 Concepts – Relationship Predictions, mostra sia le relazioni di primo che di secondo grado (colonna all’estrema destra).
Si può vedere che le relazioni di primo grado possono essere genitori/figli, o fratelli completi. Le relazioni di secondo grado possono essere fratellastri, nonni, zii o nipoti.
L’articolo di oggi non è su come discernere una relazione sconosciuta con qualcuno, ma su come determinare SOLO se due persone sono fratelli e sorelle tra loro. In altre parole, stiamo solo cercando di discernere tra le righe due e tre, sopra.
Come più dati sono stati inviati al Shared cM Project di Blaine Bettinger, gli intervalli sono cambiati mentre continuavamo a imparare. I risultati del 2017 di Blaine sono stati combinati in un utile strumento visivo a DNAPainter, che mostra varie relazioni.
Nota che nella versione 2017 del Shared cM Project, l’estremo superiore dell’intervallo half sibling di 2312 si sovrappone all’estremo inferiore dell’intervallo full sibling di 2209 – e questo prima di considerare che le persone coinvolte potrebbero essere effettivamente degli outlier statistici. Gli outlier, per loro stessa definizione, sono rari, ma si verificano. Li ho visti, ma non spesso. Blaine ha scritto sugli outliers qui e qui.
Fratelli o fratellastri?
Come facciamo a distinguere, geneticamente, tra fratelli e sorelle?
Ci sono due parti in questa equazione, più una terza salvaguardia opzionale:
- Numero totale di cM condivisi (centiMorgans)
- Regioni completamente identiche (FIR) contro Regioni Mezze Identiche (HIR)
In genere si può avere una buona idea solo dalla prima parte dell’equazione, ma se ci sono dubbi, preferisco scaricare i risultati su GedMatch così posso confermare usando anche la seconda parte dell’equazione.
La risposta a questa domanda NON è qualcosa su cui vuoi sbagliarti.
Numero totale di cM condivisi
Ogni figlio eredita metà del DNA di ogni genitore, ma non la stessa metà. Pertanto, i fratelli pieni condivideranno circa il 50% dello stesso DNA, e i mezzi fratelli condivideranno circa il 25% se confrontati tra loro.
Puoi vedere le differenze su questi grafici dove le percentuali sono convertite in cM (centiMorgans) e sul grafico combinato del 2017 qui.
Ho riassunto i cM condivisi di DNA dei fratelli pieni e mezzi fratelli dal grafico del 2017, qui sotto.
| Relazioni | CM medi condivisi | Range di cM condivisi |
| Fratelli e sorelle | 1,783 | 1,317 – 2,312 |
| Full Siblings | 2,629 | 2,209 – 3,394 |
Regioni Completamente Identiche e Mezze Identiche
Parte del DNA che i fratelli completi ereditano sarà esattamente lo stesso DNA di mamma e papà, il che significa che i fratelli corrisponderanno nello stesso punto del loro DNA sia sul filamento di DNA della mamma che su quello del papà. Queste sezioni sono chiamate Regioni Completamente Identiche, o FIR.
I fratellastri non corrisponderanno completamente, eccetto che per piccolissime parti in cui i nucleotidi saranno identici (identici per caso) e solo per segmenti molto brevi.
I fratellastri coincideranno tra loro, ma solo da un lato dei genitori, chiamati Mezze Regioni Identiche o HIR.
Approssimativamente, ci aspettiamo di vedere circa il 25% del DNA di fratelli e sorelle completi essere completamente identico, il che significa che circa la metà del loro DNA condiviso è ereditato in modo identico da entrambi i genitori.
Comprendere il concetto di Mezzo Identico Contro Completamente Identico
Per aiutare a capire questo concetto, ogni persona ha due filamenti di DNA, uno da ciascun genitore. Pensate a due lati di una strada ma con gli stessi indirizzi su entrambi i lati. Un segmento può “vivere” da 100-150 Main Street, ehm, voglio dire il cromosoma 1 – ma non si può dire solo dall’indirizzo se è sul lato della strada di mamma o di papà.
Tuttavia, quando si abbinano altre persone, si sarà in grado di differenziare quale lato è quale in base ai membri della famiglia da quella linea e chi si abbina in comune con il proprio fratello. Questo è un esempio del perché è così importante far fare il test ai familiari stretti.
Ogni segmento di uno dei due filamenti che viene confrontato tra fratelli e sorelle può:
- Non corrispondere affatto, il che significa che i fratelli hanno ereditato DNA diverso da entrambi i genitori in questo punto
- Corrispondere su un filamento ma non sull’altro, il che significa che i fratelli hanno ereditato lo stesso DNA da un genitore, ma DNA diverso dall’altro. (Mezzo identico.)
- Coincide in modo identico su entrambi, il che significa che i fratelli hanno ereditato esattamente lo stesso DNA in quella posizione da entrambi i genitori. (Completamente identico.)
Ho creato questo grafico per mostrare visivamente questo concetto, riflettendo la combinazione casuale “testa e croce” dei segmenti di DNA, confrontando 4 serie di fratelli e sorelle tra loro.
Questo grafico illustra il concetto di corrispondenza dove i fratelli condividono:
- Nessun DNA su questo segmento (freccia rossa per il bambino 1 e 2, per esempio)
- Regioni semi-identiche (HIR) dove i fratelli condividono il DNA di un genitore O dell’altro (freccia verde per il bambino 1 e 2, per esempio, dove i fratelli condividono il marrone della madre)
- Regioni completamente identiche (FIR) dove condividono lo stesso segmento da ENTRAMBI i genitori così il loro DNA corrisponde esattamente su entrambi i filamenti (regioni con il riquadro nero)
Se una regione non è né mezza né completamente identica, significa che i fratelli non corrispondono affatto su quel pezzo di DNA. Questo è da aspettarsi in circa il 50% delle volte per i fratelli completi, e il 75% delle volte per i fratellastri. Questo non è un problema, a meno che i fratelli non corrispondano affatto, e questo è completamente diverso, naturalmente.
Guardiamo come i vari fornitori affrontano i fratellastri e gli strumenti che abbiamo per determinare quali sono.
Ancestry
Ancestry predice un intervallo di parentela e fornisce la quantità di DNA condiviso, ma non offre strumenti per i clienti per distinguere tra fratellastri e fratelli pieni. Ancestry non ha un browser cromosomico per facilitare la visualizzazione delle corrispondenze del DNA, ma le corrispondenze condivise possono talvolta essere utili, specialmente se altri membri della famiglia stretta hanno effettuato il test.
Aggiornamento 4-4-2019 – Sono stato contattato da un collega che lavora per una società Ancestry, che ha fornito queste informazioni: Ancestry sta usando “Close Family” per designare le relazioni avuntive, nonni/nipoti e fratellastri. Se vedete “Immediate Family “la relazione è un fratello completo.
I clienti non sono in grado di visualizzare i risultati per noi stessi, ma secondo il mio collega, Ancestry sta usando FIRs e HIRs dietro le quinte per fare questa designazione. Il libro bianco di Ancestry Matching è qui, risalente al 2016.
Se Ancestry cambia la loro attuale etichettatura in futuro, questo potrebbe non essere più esattamente accurato. Speriamo che una nuova etichettatura fornisca più chiarezza. La buona notizia è che si può verificare da soli su GedMatch.
Un grande ringraziamento al mio collega!
MyHeritage
MyHeritage fornisce relazioni stimate, un browser cromosomico e la quantità di DNA condiviso insieme alla triangolazione, ma nessuno strumento specifico per determinare se un altro tester è un fratello o una sorella di sangue. Un indizio può essere se uno dei fratelli ha un cugino di secondo grado provato o una corrispondenza più stretta che è assente per l’altro fratello, il che significa che i fratelli e il cugino di secondo grado (o più vicino) non corrispondono tutti tra loro.
Family Tree DNA
A Family Tree DNA, si può vedere la quantità di DNA condiviso. Prevedono anche una gamma di relazioni, includono un browser cromosomico, in corrispondenza comune e la fasatura della famiglia, chiamata anche bucketing che ordina le tue partite in lati materni e paterni. Offrono un ulteriore test del DNA Y che può essere estremamente utile per i maschi.
Se i due fratelli in questione sono maschi, un test del DNA Y farà luce sulla questione se condividono o meno lo stesso padre (a meno che i due padri siano fratellastri o comunque strettamente legati in linea paterna diretta).
FamilyTreeDNA fornisce strumenti di corrispondenza avanzata che facilitano la corrispondenza combinata tra Y e DNA autosomico.
Lo strumento di bucketing materno/paterno Family Finder di FamilyTreeDNA è utile perché i fratelli completi dovrebbero essere assegnati a “entrambi” i genitori, mostrati in viola, non solo a un genitore, assumendo che qualsiasi cugino di terzo grado o più vicino sia stato testato su entrambi i lati, o almeno sul lato in questione.
Come potete vedere, nel test di cui sopra, il tester corrisponde a sua sorella ad un livello che potrebbe essere sia un’alta corrispondenza con un mezzo fratello, sia una bassa corrispondenza con un fratello completo. In questo caso, è un full sibling, non solo perché entrambi i genitori hanno fatto il test e lei corrisponde, ma perché anche prima che i suoi genitori facessero il test, lei era già abbinata ad entrambi i lati in base ai cugini che avevano fatto il test sia dal lato materno che da quello paterno della famiglia.
GedMatch
GedMatch, un sito di upload, mostra anche la quantità di DNA condiviso. Seleziona la corrispondenza One-to-One e l’opzione “Graph and Position”, lasciando il resto delle impostazioni predefinite.
GedMatch non fornisce intervalli di parentela previsti come tali, ma invece stima il numero di generazioni fino al più recente antenato comune – in questo caso, i genitori.
Tuttavia, GedMatch offre un’importante caratteristica attraverso il suo browser cromosomico che mostra le regioni completamente identiche.
Per illustrare, in primo luogo, sto mostrando due kit qui sotto che sono noti per essere fratelli completi.
Le aree verdi sono FIR o Fully Identical Regions che sono facili da individuare a causa del colore verde brillante. Il giallo indica regioni che corrispondono per metà a quelle identiche e il rosso significa che non c’è corrispondenza.
Si noti che questa legenda varia leggermente tra il GedMatch legacy e il GedMatch Genesis, ma il giallo, il verde, il viola e il rosso fortunatamente rimangono gli stessi. La base blu indica un’intera regione che corrisponde, mentre il grigio indica un’intera regione non considerata corrispondente..
Le regioni verdi completamente identiche (FIR) di cui sopra sono facili da differenziare se confrontate con i fratellastri che condividono solo metà delle regioni identiche (HIR).
Il secondo esempio, sotto, mostra due fratellastri che condividono un genitore.
Come potete vedere, ci sono strisce di verde dove i nucleotidi che entrambi i genitori hanno contribuito ai rispettivi figli sono gli stessi per una distanza molto breve su ogni cromosoma. Rispetto al grafico completo dei fratelli, il verde sembra molto diverso.
I piccoli segmenti verdi dei fratellastri sono completamente identici per caso o per popolazione, ma non identici per discendenza, il che significa che i segmenti sono identici perché gli individui condividono entrambi i genitori. Queste due persone non condividono entrambi i genitori.
Le regioni completamente identiche per i fratelli pieni sono molto più pronunciate, oltre al fatto che i fratelli pieni generalmente condividono più DNA totale.
GedMatch è il sito più semplice e utile con cui lavorare per determinare i fratellastri rispetto ai fratelli pieni confrontando HIR/FIR. Ho scritto le istruzioni per scaricare il tuo DNA da ognuno dei fornitori di test ai link qui sotto:
- Ancestry
- MyHeritage
- 23andMe
- FamilyTreeDNA
Gemelli
I gemelli fraterni sono uguali ai fratelli regolari. Condividono lo stesso spazio per 9 mesi ma sono geneticamente fratelli. I gemelli identici, invece, sono quasi impossibili da distinguere geneticamente, e a tutti gli effetti non possono essere distinti in questo tipo di test.
Ecco lo stesso grafico per i gemelli identici.
23andMe
23andMe fornisce anche stime di parentela, insieme alla quantità di DNA condiviso, un browser cromosomico che include la triangolazione (anche se non la chiamano così) e uno strumento per identificare le regioni completamente o parzialmente identiche. 23andMe non supporta gli alberi, uno strumento critico per i genealogisti.
Purtroppo, 23andMe è diventata l'”ultima” azienda che la gente usa per la genealogia. La maggior parte dei loro tester sembra essere alla ricerca di informazioni sulla salute oggi.
Se vi capita di aver già fatto il test alla 23andMe con i vostri fratelli, bene, perché potete usare questi strumenti. Se non hai fatto il test alla 23andMe, carica semplicemente i tuoi risultati da qualsiasi fornitore su GedMatch.
In 23andMe, sotto le schede Ancestry, poi DNA Relatives, clicca sulla corrispondenza del tuo fratello per visualizzare le informazioni genetiche, supponendo che entrambi abbiate optato per la corrispondenza. Se non corrisponde al tuo fratello, PER FAVORE assicurati che entrambi abbiate optato completamente per l’abbinamento. Non so dirvi quanti fratelli in preda al panico ho allenato che non avevano entrambi optato per l’abbinamento. Se avete difficoltà, non fatevi prendere dal panico. Basta scaricare i file di entrambe le persone su GedMatch per un confronto più facile. Puoi trovare le istruzioni per il download di 23andMe qui.
Scorrendo verso il basso, puoi vedere le opzioni per entrambi i segmenti metà e completamente identici sui tuoi cromosomi rispetto alla tua corrispondenza. Qui sopra, mio figlio mi corrisponde completamente su regioni semi-identiche. Questo ha perfettamente senso, naturalmente, perché mio padre e il padre di mio figlio non sono la stessa persona e non sono imparentati.
Inversamente, questo prossimo abbinamento è il mio gemello identico a cui corrispondo completamente identico su tutti i segmenti.
Confessione – non ho un gemello identico. Questo è in realtà il mio test V3 confrontato con il mio test V4, ma questi due test sono essenzialmente test per gemelli identici.
Circostanze insolite
La combinazione di questi due strumenti, la corrispondenza del DNA e le regioni metà o completamente identiche, fornisce generalmente una risposta relativamente conclusiva sul fatto che due individui siano fratelli e sorelle. Notate le parole generalmente e relativamente.
Ci sono circostanze che non sono così chiare, come quando il padre del secondo figlio è un fratello o un altro parente stretto del padre del primo figlio – assumendo che entrambi i bambini condividano la stessa madre. Queste persone sono a volte chiamate fratelli di tre quarti o niblings.
In altre situazioni, i genitori sono imparentati, a volte strettamente, complicando la genetica.
Questi casi tendono ad essere abbastanza disordinati e dovrebbero essere districati con l’aiuto di un professionista. Raccomando www.dnaadoption.com (specialisti della ricerca gratuita di genitori sconosciuti) o Legacy Tree Genealogists (genealogisti professionisti.)
L’ultima guardia di sicurezza – Just in Case
Un terzo controllo, se dovesse rimanere qualche dubbio su fratelli e sorelle, sarebbe quello di trovare un parente che è un cugino di secondo grado o più vicino da parte della madre presunta e uno da parte del padre presunto, e confrontare i risultati autosomici di entrambi i parenti con entrambi i fratelli.
Non c’è mai stato un caso documentato di cugini di secondo grado o più vicini che NON corrispondano l’uno all’altro. Non mi sono chiari i cugini di secondo grado una volta rimossi, o i mezzi cugini di secondo grado, ma circa il 10% dei cugini di terzo grado non corrispondono. Fino ad oggi, i cugini di secondo grado (o più vicini) che non corrispondono, non corrispondono perché non sono veramente cugini di secondo grado biologici.
Se i due bambini sono fratelli completi, cioè figli biologici di entrambi i presunti genitori, entrambi i fratelli corrisponderanno al cugino di secondo grado o più vicino da parte della madre E al cugino di secondo grado o più vicino da parte del padre. Se non sono fratelli completi, uno corrisponderà solo al cugino di secondo grado dalla parte del genitore comune.
Si può vedere nell’esempio qui sotto che il Bambino 1 e il Bambino 2, fratelli completi, corrispondono sia a Hezekiah (verde), un cugino di secondo grado dalla parte del padre, sia a Susan (rosa), un cugino di secondo grado dalla parte della madre.
Se uno dei due figli corrisponde solo ad un cugino e non all’altro, allora la persona che non corrisponde al cugino da parte del padre, per esempio, non è imparentata con il padre – anche se, a seconda della distanza della relazione, cercherei un cugino aggiuntivo da testare attraverso un altro figlio – per sicurezza.
Si può vedere nell’esempio qui sotto che il bambino 2 corrisponde sia a Hezekiah (verde) che a Susan (rosa), ma il bambino 1 corrisponde solo a Susan (rosa), dalla parte della madre, il che significa che il bambino 1 non discende da John, quindi non è il figlio del presunto padre (verde).
Se nessuno dei bambini corrisponde a Hezekiah, questa è una storia diversa. Devi considerare la possibilità di uno dei seguenti casi:
- Nessuno dei due bambini è figlio del presunto padre, e potrebbe potenzialmente essere generato da uomini diversi
- Si è verificata una rottura nella linea genetica da qualche parte tra Giovanni ed Ezechia o tra Giovanni e il presunto padre.
In altre parole, l’unico modo in cui questa salvaguardia funziona come controllo finale è se almeno UNO dei bambini corrisponde ad entrambe le linee dei presunti genitori con un cugino di secondo grado o più vicino.
E sì, questi tipi di “interruzioni di linea biologica” si verificano e molto più frequentemente di quanto si credesse in un primo momento.
In definitiva
Potreste non aver bisogno di questa salvaguardia quando la prima e la seconda metodologia, separatamente o insieme, sono relativamente conclusive. A volte queste decisioni sui fratelli e le sorelle di sangue incorporano informazioni situazionali non genetiche, ma state attenti a non contaminare le vostre informazioni scientifiche con un bias di conferma – cioè a distorcere involontariamente le informazioni per produrre il risultato che potreste desiderare disperatamente.
Quando lavoro con una questione così emotivamente carica come cercare di determinare se le persone sono fratelli e sorelle di sangue, voglio ogni controllo e salvaguardia extra disponibile – e anche voi lo farete. Utilizzo ogni strumento a mia disposizione in modo da non trarre inavvertitamente la conclusione sbagliata.
Voglio essere sicuro di aver guardato sotto ogni sasso possibile per le prove. Cerco di confutare tanto quanto cerco di dimostrare. La questione dei fratelli e delle sorelle in linea retta è uno degli argomenti più comuni delle consulenze rapide che offro. Anche quando le persone pensano di conoscere la risposta, non è raro chiedere ad un esperto di dare un’occhiata per confermare. È un argomento molto emotivo e a volte siamo troppo vicini all’argomento per essere razionali e obiettivi.
A prescindere dal risultato genetico, spero che vi ricordiate che i vostri fratelli sono i vostri fratelli, i vostri genitori sono i vostri genitori (genetici o meno) e l’amore è amore – indipendentemente dalla biologia. Per favore non perdete l’aspetto compassionevole e umano della genealogia nel fervore della caccia.
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Grazie mille.
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