Emofilia

• Dimensione del testo più grandeDimensione del testo grandeDimensione del testo regolare

Che cos’è l’emofilia?

L’emofilia è una malattia rara che impedisce al sangue di coagulare come dovrebbe. Succede perché il corpo non produce abbastanza di una proteina chiamata fattore di coagulazione. La coagulazione aiuta a fermare il sanguinamento dopo un taglio o una ferita. Se la coagulazione non avviene, qualcuno può sanguinare facilmente o più a lungo del normale.

Diversi trattamenti possono aiutare a controllare il sanguinamento nella maggior parte delle persone con emofilia.

Quali sono i segni &sintomi dell’emofilia?

Le persone con emofilia lieve (hee-muh-FIL-ee-uh) sanguinano più a lungo del normale dopo una ferita o un intervento chirurgico. Le persone con emofilia grave potrebbero anche sanguinare senza alcuna ragione. Questo tipo di sanguinamento, chiamato sanguinamento spontaneo, di solito avviene in un’articolazione.

I sintomi dell’emofilia variano, a seconda di quanto fattore di coagulazione ha una persona e dove il sanguinamento è:

• Il sanguinamento in un’articolazione può causare una sensazione di “bolle” nell’articolazione, seguita da gonfiore, tenerezza, rigidità, e problemi nell’uso dell’articolazione.
• Un’emorragia in un muscolo può causare dolore, gonfiore, calore e un livido sulla zona.
  Bambini e bambini piccoli che hanno un’emorragia in un muscolo o in un’articolazione possono essere capricciosi o rifiutarsi di strisciare o camminare.
• Un’emorragia nell’apparato digerente può causare cacca nera o sanguinolenta o sangue nel vomito.
• Un’emorragia nel cervello può causare mal di testa, vomito, sonnolenza o convulsioni.

Cosa causa l’emofilia?

I fattori di coagulazione controllano l’emorragia aiutando il corpo a formare un coagulo. Il nostro corpo ha 13 fattori di coagulazione che lavorano insieme per coagulare il sangue. Avere troppo poco dei fattori VIII (8) o IX (9) è ciò che causa l’emofilia.

Quali sono i tipi di emofilia?

I due tipi principali di emofilia sono l’emofilia A e l’emofilia B. L’emofilia A, che è più comune, avviene quando non c’è abbastanza fattore VIII. L’emofilia B è quando c’è troppo poco fattore IX.

L’emofilia può essere lieve, moderata o grave, in base alla quantità di fattore di coagulazione nel sangue. Più basso è il livello del fattore di coagulazione, più è probabile che la persona abbia un’emorragia.

Chi soffre di emofilia?

L’emofilia è una malattia genetica. Succede quando c’è un cambiamento del gene (mutazione), che di solito è ereditato (passato da genitore a figlio).

L’emofilia colpisce soprattutto i ragazzi. Ma le ragazze e le donne possono essere portatrici di emofilia con lieve emofilia A. Possono avere lievi sintomi di sanguinamento e possono passare il gene ai loro figli.

Come viene diagnosticata l’emofilia?

Per diagnosticare l’emofilia, i medici ordinano esami del sangue, tra cui:

• conteggio completo del sangue (CBC)
• tempo di protrombina (PT)
• tempo di tromboplastina parziale attivata (PTT)
• test di attività del fattore VIII
• test di attività del fattore IX

Se l’emofilia è di famiglia, i medici possono fare un test prenatale (prima della nascita) con l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Più spesso, quando il bambino è nato, analizzeranno un campione di sangue dal cordone ombelicale.

Sono pochi i bambini a cui viene diagnosticata l’emofilia nei primi 6 mesi di vita. Questo perché è improbabile che abbiano una ferita che porterebbe al sanguinamento. Il sanguinamento può avvenire dopo una circoncisione, che può portare alla diagnosi.

Quando i bambini diventano più grandi e più attivi, un medico potrebbe sospettare l’emofilia se un bambino si contorce facilmente e sanguina troppo quando si ferisce.

Come viene trattata l’emofilia?

I centri di trattamento dell’emofilia possono fornire cure complete ai bambini con emofilia. Controlla il sito web del CDC per trovare le sedi in tutti gli Stati Uniti.

Il team di assistenza medica per i bambini con emofilia di solito include:

• un ematologo (un medico che tratta le condizioni del sangue)
• un infermiere specializzato in condizioni relative al sanguinamento
• ortopedici (medici che si occupano di ossa, articolazioni, e muscoli)
• fisioterapisti per aiutare con il rafforzamento e lo stretching e la salute delle articolazioni
• assistenti sociali e/o psicologi per aiutare i bambini e i genitori ad affrontare l’emofilia

Il trattamento principale per l’emofilia è la terapia di sostituzione del fattore. Questo dà al corpo il fattore di coagulazione di cui ha bisogno. Viene data per via endovenosa (IV, in una vena). Una persona può ottenere la sostituzione del fattore su un programma regolare (noto come profilassi) o come trattamento per il sanguinamento. Diversi prodotti sono ora disponibili. Parla delle opzioni di trattamento con il team di cura dell’emofilia.

La sostituzione del fattore può essere fatta:

• in ospedale o in un centro di trattamento dell’emofilia
• a casa da un infermiere
• a casa dalla persona con emofilia o da qualcun altro, dopo essere stato addestrato

I medici possono anche dare medicine per aiutare a controllare il sanguinamento durante le procedure (come la pulizia dei denti) e le operazioni.

Alcune persone con emofilia sviluppano inibitori (anticorpi al fattore di coagulazione). I loro corpi vedono il nuovo fattore di coagulazione come un invasore e sviluppano anticorpi che bloccano la sua azione coagulante. Questo può rendere l’emofilia difficile da trattare e richiede una diversa terapia di sostituzione del fattore.

Come possono aiutare i genitori?

Aiutate vostro figlio con l’emofilia a ricevere le cure migliori e ad evitare il più possibile i problemi di sanguinamento. Questi consigli possono aiutare:

• Iscrivete vostro figlio in un centro di trattamento dell’emofilia.
• Andate a tutte le visite regolari dal medico.
• Date tutte le medicine prescritte come indicato.
• Lavora con il tuo team di cura in modo da sapere i passi esatti da fare se tuo figlio è ferito o sanguina.
• Segui le istruzioni del medico su quali attività o sport sono OK e quali da evitare.
• Trova presto un dentista. Il tuo bambino dovrebbe lavarsi i denti due volte al giorno con un dentifricio al fluoro e usare il filo interdentale ogni giorno. Mantenere i denti sani può aiutare a prevenire la necessità di procedure odontoiatriche.
• Consultate il medico prima di qualsiasi procedura (comprese le visite dal dentista) e interventi chirurgici.

Inoltre, dite al personale scolastico di vostro figlio, agli amici e a tutti coloro che si prendono cura di lui che ha l’emofilia. Dovrebbero sapere:

• come riconoscere i segni di sanguinamento
• come trattare il sanguinamento da piccoli graffi e tagli
• quando chiamare il medico
• quando andare al pronto soccorso

Che altro dovrei sapere? La maggior parte delle persone conducono una vita piena e sana con un’attenta gestione della loro condizione. Puoi trovare informazioni e supporto attraverso il team di cura di tuo figlio e online su:

• The National Hemophilia Foundation
• World Federation of Hemophilia

I medici e gli scienziati continuano a lavorare su altri trattamenti, come modi migliori e convenienti per dare il fattore di sostituzione e la terapia genica.

Grazie a progressi come questi, i bambini con emofilia possono condurre una vita più attiva.