Entrambe queste domande sono molto difficili da rispondere perché ci sono così pochi casi nel mondo da poter fare una stima precisa. Attualmente, si pensa che ci siano solo poche migliaia di casi diagnosticati nel mondo, ma molti non diagnosticati o mal diagnosticati. Sulla base dell’esperienza di altre malattie rare, è possibile che la prevalenza di PTHS nella popolazione sia 1 su 225.000 – 300.000 o circa 4 su un milione. La popolazione del Regno Unito è di circa 65 milioni quindi l’incidenza del PTHS nel Regno Unito dovrebbe essere di circa 260 casi. È stato stimato che circa 200 casi di PTHS sono stati diagnosticati nel Regno Unito nel luglio 2014 e la stima è salita a circa 300. Pitt Hopkins UK era in contatto con circa 60 famiglie nel febbraio 2016 e si avvicina a 100 nel 2020 e quindi forse con circa un terzo delle famiglie.
Vedrete altri numeri su internet quindi è necessaria qualche spiegazione per queste cifre. A volte i numeri sono dati da un’approssimazione dei nomi conosciuti. Questo può essere necessario per le sovvenzioni ecc. Possiamo quindi dire con certezza che ci sono centinaia di persone diagnosticate perché possiamo ottenere questa informazione dai numeri sui gruppi di supporto internazionali.
Nel Regno Unito abbiamo una situazione diversa perché i test sono fatti attraverso il servizio sanitario nazionale. I nostri centri genetici sono in grado di conferire più facilmente che in altre parti del mondo. Nel 2014 la maggior parte dei centri genetici regionali aveva diagnosticato circa 7-8 casi e da questo è stato stimato che ci fossero almeno 200 casi nel Regno Unito in quel momento. Come detto sopra siamo in contatto con 62 famiglie. Dovrebbe essere compreso che non tutte le famiglie prendono contatto con un gruppo di supporto o un’organizzazione o addirittura sanno che esistono, specialmente se è stato detto loro dal loro medico che non conoscono alcun gruppo di supporto nel Regno Unito.
I numeri conosciuti nei Paesi Bassi erano circa 50 nel 2014 e poiché la popolazione è un quarto di quella del Regno Unito il numero di 200 nel 2014 nel Regno Unito corrispondeva abbastanza bene. Usare il riconoscimento di una sindrome in un paese, più piccolo, per calcolare la frequenza in altri paesi è un approccio legittimo.
Non possiamo nominare alcune migliaia in tutto il mondo, ma nel Regno Unito potremmo nominare 90-100 che è circa un terzo del numero che si pensa sia stato diagnosticato. (Ovviamente per ragioni di privacy non lo faremo)
Naturalmente, ci sono molti che hanno PTHS nel Regno Unito, probabilmente adulti, che non sono diagnosticati affatto o forse mal diagnosticati!