Farmacogenomica: Capire le basi

Farmacogenomica (phar-ma-co-ge-no-mics) può essere una parola multisillabica e difficile da pronunciare. Tuttavia, questo campo relativamente nuovo ha già aiutato molte, molte persone.

Che cos’è la Farmacogenomica?

Quando vai dal tuo operatore sanitario con un problema di salute, stai cercando risposte sui tuoi sintomi: cosa c’è che non va in me e come lo risolviamo?

Per aiutarti, l’operatore esamina le informazioni che gli hai dato e, se necessario, raccoglie ulteriori dati attraverso test diagnostici. Usando queste informazioni, un operatore sanitario raccomanderà le opzioni di trattamento.

Alcune opzioni di trattamento potrebbero includere i farmaci. Fino a poco tempo fa, i farmaci sono stati sviluppati con un approccio del tipo “taglia unica”. Il campo della farmacogenomica ha rivoluzionato il modo in cui i farmaci vengono prescritti e presi. Ora, sempre più fornitori stanno utilizzando test farmacogenomici per il trattamento della salute mentale con i farmaci.

“La psichiatria può essere vaga”, dice il dottor Jay Tillman, psichiatra, MD. “I sintomi possono cambiare e gli effetti collaterali possono essere difficili da determinare. …L’uso di un approccio basato sui dati, con informazioni utili nelle decisioni di trattamento, si è dimostrato utile in molti modi”.

La farmacogenomica è un campo di ricerca che studia come i geni di una persona influenzano la sua risposta ai farmaci. Questo tipo di test può aiutare a informare la selezione e il dosaggio dei farmaci da parte degli operatori sanitari. Mentre non può confermare quali farmaci o dosi funzioneranno per un paziente, può evidenziare potenziali problemi con i farmaci. La farmacogenomica usa le informazioni sul corredo genetico di una persona, o genoma, per scegliere il farmaco e il dosaggio che probabilmente funzioneranno meglio per quella persona.2

“In passato, la maggior parte dei farmaci sono stati progettati per funzionare a livello di popolazione piuttosto che essere mirati per il singolo paziente. Invertendo questa tendenza, la farmacogenomica aiuta a raffinare la messa a fuoco del trattamento e rende i farmaci più efficaci e meno tossici”, secondo un articolo del Journal of Clinical Medical Research. “La farmacogenomica ha la promessa che un giorno i farmaci potrebbero essere fatti su misura per gli individui e adattati al corredo genetico di ogni persona. L’ambiente, la dieta, l’età, lo stile di vita e lo stato di salute possono influenzare la risposta di una persona ai farmaci, ma la comprensione del patrimonio genetico di un individuo è pensato per essere la chiave per creare farmaci personalizzati con maggiore efficacia e sicurezza.”

Cos’è un test farmacogenomico?

I test farmacogenomici valutano il DNA di una persona per determinare come possono metabolizzare o rispondere ai farmaci. Questo tipo di test aiuta a guidare gli operatori sanitari nella scelta dei farmaci e del dosaggio. Mentre non può confermare quali farmaci o dosi funzioneranno per un paziente, può indicare quali farmaci evitare.

I due tipi di geni studiati nella farmacogenomica forniscono i dati necessari per personalizzare le scelte e i dosaggi dei farmaci:

• Geni farmacodinamici: questi geni producono proteine che influenzano il funzionamento di un farmaco e ciò che fa al corpo
• Geni farmacocinetici: Questi geni producono proteine che influenzano il modo in cui il corpo scompone i farmaci

“Molti farmaci attualmente disponibili sono “taglia unica”, ma non funzionano allo stesso modo per tutti”, afferma la US National Library of Medicine. “Può essere difficile prevedere chi trarrà beneficio da un farmaco, chi non risponderà affatto e chi sperimenterà effetti collaterali negativi (chiamati reazioni avverse ai farmaci).”

Tuttavia, i test farmacogenomici possono aiutare a migliorare la chiarezza sulla selezione dei farmaci perché questi test analizzano variazioni genetiche clinicamente importanti nel DNA di un individuo. Queste informazioni possono essere utilizzate dagli operatori sanitari per prevedere meglio quali farmaci possono richiedere aggiustamenti della dose, possono avere meno probabilità di funzionare, o possono avere un maggior rischio di effetti collaterali in base al patrimonio genetico di un paziente.

Genomica e genetica sono la stessa cosa?

No, anche se è un errore comune usare genetica e genomica in modo intercambiabile. La genetica è lo studio di un singolo gene e del suo ruolo nel modo in cui le condizioni vengono trasmesse da una generazione all’altra. La genomica è lo studio di tutte le parti dei geni di un organismo.1

In che modo i miei geni influiscono su come i farmaci possono funzionare per me?

Quando un farmaco non funziona bene con i tuoi geni, potresti non ottenere il sollievo di cui hai bisogno e potresti avere effetti collaterali indesiderati. Raccogliendo informazioni sul tuo profilo genetico, tu e il tuo operatore sanitario potete prendere decisioni meglio informate riguardo al tuo trattamento. I farmaci che si allineano bene con i tuoi geni possono funzionare meglio e con meno effetti collaterali.

Come funziona il test farmacogenetico?

Per le persone depresse, gli antidepressivi sono spesso un elemento importante del loro piano di trattamento. Tuttavia, trovare un farmaco e un dosaggio che sia efficace senza causare effetti collaterali può essere una sfida. Molti pazienti possono provare più farmaci e dosaggi senza ottenere una riduzione dei sintomi depressivi.

Una delle ragioni è che ognuno si scompone e risponde ai farmaci in modo diverso. I tuoi geni possono influenzare la velocità con cui il tuo corpo scompone (metabolizza) le medicine e come certe medicine agiscono sul corpo. Non ci sono due persone con profili genetici identici (a meno che non siano gemelli identici). Alcuni farmaci possono funzionare meglio con il tuo profilo genetico unico e alcuni farmaci potrebbero non funzionare affatto per te.

Ci sono più di 20.000 geni nel tuo corpo. La maggior parte si trova nel fegato, il sistema del citocromo P450 è una famiglia di più di 50 geni che producono enzimi che metabolizzano i farmaci, compresi gli antidepressivi. Sei di questi enzimi metabolizzano circa il 90 per cento dei farmaci, secondo un articolo in American Family Physician.

Quando si prende un antidepressivo, il tuo corpo elabora in quattro fasi:

1. Assorbimento. Il processo con cui un farmaco entra nel flusso sanguigno. Quando si prende un farmaco per via orale, passa dalla bocca al tratto gastrointestinale al fegato, e poi entra nel flusso sanguigno.
2. Distribuzione. Dal fegato, il farmaco viene trasportato in tutto il corpo attraverso il sistema circolatorio. Le molecole del farmaco interagiscono con varie proteine e molecole di grasso, che possono influenzare la distribuzione. Durante questo processo, il farmaco inizia a fare effetto.
3. Metabolismo. Gli enzimi metabolici (che funzionano in base al tuo corredo genetico e ad altri fattori esterni) continuano ad elaborare il farmaco nel fegato in modo che possa essere escreto.
4. Escrezione. La rimozione del farmaco dal corpo.

Il tuo profilo genetico unico determina il tasso al quale il tuo corpo può metabolizzare e rispondere a un certo antidepressivo. Per esempio, se l’antidepressivo è abbattuto più lentamente del normale, si può avere troppo farmaco nel vostro corpo, che può portare a effetti collaterali. Se un antidepressivo è abbattuto più rapidamente del normale, si può non avere abbastanza farmaci nel vostro corpo, che può essere inefficace per il trattamento.

Inoltre, la ricerca ha scoperto che le persone metabolizzano diversi farmaci in modo diverso. In base al tuo profilo genetico, potresti essere un povero metabolizzatore per un enzima, ma un metabolizzatore esteso per un altro. Ci sono quattro diversi fenotipi di metabolizzatori:

• Metabolizzatore scarso – Puoi scomporre alcuni farmaci molto lentamente rispetto al normale. Si possono verificare effetti collaterali a dosi standard.
• Metabolizzatore intermedio – Si può avere un tasso di metabolismo più lento del normale, e si può avere troppo farmaco a dosi standard, causando potenzialmente effetti collaterali.
• Metabolizzatore estensivo (normale) – Si ha un normale tasso di metabolismo. Si prevede che tu abbia una quantità normale di farmaci a dosi standard.
• Metabolizzatore ultrarapido – Puoi scomporre alcuni farmaci più rapidamente del normale. Potresti non avere abbastanza farmaci nel tuo corpo per provare sollievo dai sintomi.

Il test GeneSight è un test farmacogenomico?

Sì, il test GeneSight è il principale test farmacogenomico per aiutare i medici a prendere decisioni meglio informate sulla selezione dei farmaci per trattare le condizioni di salute mentale. La sua tecnologia è sostenuta da un’ampia ricerca e supportata da molteplici studi clinici pubblicati in riviste specializzate.

Come il test GeneSight aiuta gli operatori sanitari ad aiutare i pazienti depressi

Può essere frustrante per il paziente e l’operatore sanitario quando il primo antidepressivo prescritto si rivela non essere un farmaco efficace per alleviare i sintomi depressivi di una persona. Il test psicotropo GeneSight può aiutare a ridurre la durata del tempo impegnato in un ampio processo di prova ed errore.

“Il processo di prova ed errore è dove i pazienti perdono fiducia. Perdono anche tempo e l’opportunità di fare bei ricordi quando si sentono male e si stanno sperimentando diversi farmaci”, dice il dottor Ada N. Ifesinachukwu, MD. “Perdono le feste di compleanno, abbandonano la scuola, le loro relazioni soffrono. Non si può recuperare quel tempo.”

La dottoressa Ifesinachukwu fornisce un esempio di come il test psicotropo GeneSight l’ha aiutata ad aiutare i suoi pazienti.

“Una mia paziente aveva assunto più farmaci senza alcun miglioramento. Infatti, suo marito e sua figlia dicevano che ‘semplicemente non voleva stare meglio’ e che non voleva uscire di casa. La prima volta è arrivata nel mio ufficio su una sedia a rotelle (lasciata dal marito che l’ha aspettata in macchina), perché aveva così tanti effetti collaterali e altre condizioni, tra cui l’artrite, problemi alla tiroide e dormire tutto il tempo.

Perché aveva provato così tanti farmaci, ho ordinato subito il test GeneSight. Ogni singolo farmaco che aveva preso mostrava interazioni gene/farmaco significative o moderate. L’ho chiamata e le ho detto che probabilmente sta metabolizzando il farmaco molto lentamente, il che può contribuire a questi effetti collaterali debilitanti. Ho creato un piano per disintossicarla dal suo attuale farmaco e iniziare un nuovo farmaco che non avesse interazioni gene/farmaco.

Dopo aver seguito il programma di disintossicazione e aver preso il nuovo farmaco, ha iniziato a sentirsi meglio. Infatti, la volta successiva che è venuta nel mio ufficio, non era più sulla sedia a rotelle e ha guidato da sola fino al mio ufficio. Mi ha detto che ‘per la prima volta in 30 anni mi sono sentita come dovrei. Ora sto vivendo la mia vita”. Lei e suo marito ora viaggiano insieme.”

“Quando ho saputo per la prima volta dei test farmacogenomici – lo ammetto, ero molto scettico”, dice il dottor Tillman. “Davvero non avevo una piena comprensione di come poteva essere utilizzato. … I test farmacogenomici come il test GeneSight forniscono informazioni utili che aiutano a prendere decisioni di trattamento. Non rimuove il ruolo del clinico nelle decisioni di trattamento – fornisce informazioni personali sul codice genetico di un paziente per decisioni più perspicaci.”

La remissione della depressione è l’obiettivo del trattamento della depressione.Il dottor Ada dice che usa il test GeneSight perché le persone soffrono. “Non voglio che qualcuno lasci il mio ufficio sentendosi peggio – voglio che la gente se ne vada sentendosi meglio. Combatto sempre perché i miei pazienti stiano meglio.”

Per saperne di più su antidepressivi e depressione, leggi questi articoli sul blog GeneSight:

5 Things to Know Before Starting Antidepressants

What are the Types of Antidepressants?

How do Antidepressants Affect Sex Drive?

Per trovare un operatore sanitario vicino a te che offre il test GeneSight, segui questo link:https://genesight.com/find-a-provider/

Questo approfondimento genetico è a solo scopo informativo e non costituisce un consiglio medico. Non apportare alcuna modifica ai tuoi attuali farmaci o al dosaggio senza consultare il tuo medico.

Il test GeneSight deve essere ordinato da e utilizzato solo in consultazione con un fornitore di assistenza sanitaria che può prescrivere farmaci. I risultati del test GeneSight sono un elemento del processo decisionale di un medico, che deve essere adattato alle circostanze specifiche di ciascun paziente.

Se sei un operatore sanitario e sei interessato a saperne di più sul test GeneSight, chiamaci al numero 855.891.9415. Se lei è un paziente, la preghiamo di parlare con il suo medico per vedere se il test GeneSight può essere utile.

Questo documento è solo per scopi educativi relativi alla farmacogenomica e alla medicina personalizzata e non deve essere considerato un consiglio medico. Le informazioni si basano su pareri scientifici di esperti del settore e hanno lo scopo di fornire ulteriori informazioni agli operatori sanitari. Questi materiali possono essere cambiati, migliorati o aggiornati senza preavviso. Assurex Health non è responsabile di eventuali errori o omissioni contenuti nei contenuti di terze parti. La invitiamo a contattarci per ottenere consigli scientifici specifici sui nostri test GeneSight®. È possibile stampare una copia di questo documento per uso personale e non commerciale. Non è consentito copiare alcuna parte di questo documento per qualsiasi altro scopo e non è consentito modificare alcuna parte di questo documento senza l’autorizzazione di Assurex Health. “GeneSight”, “Assurex” e i loghi associati sono marchi registrati di Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Tutti i diritti riservati.