Anche se la natura multifattoriale dell’osteoartrite (OA) è ben riconosciuta, i fattori genetici sono stati trovati come forti determinanti della malattia. L’evidenza di un’influenza genetica dell’OA proviene da una serie di fonti, compresi gli studi epidemiologici di storia familiare e di raggruppamento familiare, gli studi gemellari e l’esplorazione di rari disturbi genetici. Gli studi gemellari classici hanno dimostrato che l’influenza dei fattori genetici è tra il 39% e il 65% nell’OA radiografica della mano e del ginocchio nelle donne, circa il 60% nell’OA dell’anca e circa il 70% nell’OA della colonna vertebrale. Prese insieme, queste stime suggeriscono un’ereditabilità dell’OA del 50% o più, indicando che la metà della variazione della suscettibilità alla malattia nella popolazione è spiegata da fattori genetici. Gli studi hanno implicato collegamenti all’OA sui cromosomi 2q, 9q, 11q e 16p, tra gli altri. I geni implicati negli studi di associazione includono VDR, AGC1, IGF-1, ER alfa, TGF beta, CRTM (proteina della matrice cartilaginea), CRTL (proteina di collegamento della cartilagine) e collagene II, IX e XI. I geni possono operare in modo diverso nei due sessi, in diversi siti del corpo e su diverse caratteristiche della malattia all’interno dei siti del corpo. L’OA è una malattia complessa, e la comprensione della sua complessità dovrebbe aiutarci a trovare i geni e nuovi percorsi e bersagli farmacologici.
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