Questo articolo discute questioni generali riguardo ai problemi di identità di genere, riassegnazione del sesso e gestione clinica nei pazienti con genitali ambigui, sulla base di una storia dettagliata di un paziente con agenesia del pene che è stato seguito per più di 20 anni. Dopo l’incertezza iniziale, il paziente ha iniziato a crescere come un ragazzo, ha vissuto dal quarto anno di vita come una ragazza e una giovane donna, e ha vissuto dalla tarda pubertà in poi come un uomo. Nel corso della sua vita ha sperimentato una vasta chirurgia correttiva più una terapia ormonale sostitutiva. Le condizioni ormonali pre- e perinatali, la fenomenologia dei genitali, il sesso di allevamento, i tempi della riassegnazione del sesso e della chirurgia correttiva, per esempio, sembrano essere componenti importanti per lo sviluppo del comportamento di genere, dell’identità di genere e dell’orientamento sessuale dei pazienti intersessuali. I risultati e le considerazioni retrospettive per questo paziente suggeriscono la necessità di un’attenta attività differenziale nel workup diagnostico, negli approcci all’assegnazione del sesso e alla possibile riassegnazione, e nella gestione clinica dei pazienti e delle famiglie.