Un ragazzo che impara a imitare gli adulti in un programma del 1960 per i bambini con autismo.
Allan Grant/The LIFE Images Collection/Getty Images
Originariamente pubblicato su Spectrum
Si può tracciare una linea retta dalle descrizioni iniziali di molte condizioni – claustrofobia, per esempio, o vertigini – ai loro criteri diagnostici. Non così per l’autismo. La sua storia ha preso un percorso meno diretto con diverse deviazioni, secondo Jeffrey Baker, professore di pediatria e storia alla Duke University di Durham, North Carolina.
L’autismo è stato originariamente descritto come una forma di schizofrenia infantile e il risultato della freddezza dei genitori, poi come un insieme di disturbi dello sviluppo correlati e infine come una condizione di spettro con diversi gradi di compromissione. Insieme a questi punti di vista mutevoli, anche i criteri diagnostici sono cambiati.
Ecco come il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM), il manuale diagnostico usato negli Stati Uniti, ha riflesso la nostra comprensione in evoluzione dell’autismo.
Perché l’autismo fu inizialmente considerato una condizione psichiatrica?
Quando Leo Kanner, uno psichiatra e medico austriaco-americano, descrisse per la prima volta l’autismo nel 1943, scrisse di bambini con “estrema solitudine autistica”, “ecolalia ritardata” e un “desiderio ansiosamente ossessivo per il mantenimento dell’uniformità”. Notò anche che i bambini erano spesso intelligenti e alcuni avevano una memoria straordinaria.
Come risultato, Kanner vide l’autismo come un profondo disturbo emotivo che non influisce sulla cognizione. In linea con la sua prospettiva, la seconda edizione del DSM, il DSM-II, pubblicato nel 1952, definì l’autismo come una condizione psichiatrica – una forma di schizofrenia infantile caratterizzata da un distacco dalla realtà. Durante gli anni ’50 e ’60, si pensava che l’autismo fosse radicato in madri fredde e prive di emozioni, che Bruno Bettelheim soprannominò “madri frigorifero”.
Quando l’autismo fu riconosciuto come un disturbo dello sviluppo?
Il concetto di “madre frigorifero” fu smentito negli anni ’60 e ’70, quando un crescente numero di ricerche dimostrò che l’autismo ha basi biologiche ed è radicato nello sviluppo del cervello. Il DSM-III, pubblicato nel 1980, ha stabilito l’autismo come una propria diagnosi separata e lo ha descritto come un “disturbo pervasivo dello sviluppo” distinto dalla schizofrenia.
Le versioni precedenti del manuale hanno lasciato molti aspetti del processo diagnostico aperti alle osservazioni e alle interpretazioni dei clinici, ma il DSM-III ha elencato i criteri specifici richiesti per una diagnosi. Ha definito tre caratteristiche essenziali dell’autismo: una mancanza di interesse per le persone, gravi problemi di comunicazione e risposte bizzarre all’ambiente, tutte sviluppate nei primi 30 mesi di vita.
Quanto è durata questa definizione?
Il DSM-III è stato rivisto nel 1987, modificando significativamente i criteri dell’autismo. Ha ampliato il concetto di autismo aggiungendo una diagnosi all’estremità lieve dello spettro – disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS) – e facendo cadere il requisito di insorgenza prima dei 30 mesi.
Anche se il manuale non usava la parola “spettro”, il cambiamento rifletteva la crescente comprensione tra i ricercatori che l’autismo non è una singola condizione ma piuttosto uno spettro di condizioni che possono presentarsi nel corso della vita.
Il manuale aggiornato elencava 16 criteri nei tre domini precedentemente stabiliti, otto dei quali dovevano essere soddisfatti per una diagnosi. L’aggiunta del PDD-NOS ha permesso ai medici di includere i bambini che non soddisfacevano pienamente i criteri per l’autismo, ma che comunque richiedevano un supporto allo sviluppo o al comportamento.
Quando è stato presentato per la prima volta l’autismo come uno spettro di condizioni?
Il DSM-IV, pubblicato nel 1994 e rivisto nel 2000, è stata la prima edizione a classificare l’autismo come uno spettro.
Questa versione elencava cinque condizioni con caratteristiche distinte. Oltre all’autismo e al PDD-NOS, ha aggiunto il “disturbo di Asperger”, anch’esso all’estremità lieve dello spettro; il “disturbo disintegrativo infantile” (CDD), caratterizzato da gravi inversioni e regressioni dello sviluppo; e la sindrome di Rett, che colpisce il movimento e la comunicazione, principalmente nelle ragazze. La suddivisione riecheggiava l’ipotesi di ricerca dell’epoca che l’autismo è radicato nella genetica, e che ogni categoria sarebbe stata alla fine legata a un insieme di problemi e trattamenti specifici.
Perché il DSM-5 ha adottato l’idea di uno spettro continuo?
Per tutti gli anni ’90, i ricercatori speravano di identificare i geni che contribuiscono all’autismo. Dopo che il Progetto Genoma Umano è stato completato nel 2003, molti studi hanno cercato di azzerare una lista di “geni dell’autismo”. Hanno trovato centinaia, ma non poteva collegare qualsiasi esclusivamente all’autismo. Divenne chiaro che trovare basi genetiche e trattamenti corrispondenti per le cinque condizioni specificate nel DSM-IV non sarebbe stato possibile. Gli esperti decisero che sarebbe stato meglio caratterizzare l’autismo come una diagnosi onnicomprensiva, che va da lieve a grave.
Al tempo stesso, c’era una crescente preoccupazione per la mancanza di coerenza nel modo in cui i medici in diversi stati e cliniche arrivavano a una diagnosi di autismo, sindrome di Asperger o PDD-NOS. Un picco nella prevalenza dell’autismo negli anni 2000 ha suggerito che i clinici erano a volte influenzati dai genitori che facevano pressione per una diagnosi particolare o influenzati dai servizi disponibili nel loro stato.
Per affrontare entrambe le preoccupazioni, il DSM-5 ha introdotto il termine “disturbo dello spettro autistico”. Questa diagnosi è caratterizzata da due gruppi di caratteristiche: “compromissione persistente nella comunicazione sociale reciproca e nell’interazione sociale” e “modelli di comportamento limitati e ripetitivi”, entrambi presenti nella prima infanzia. Ogni gruppo include comportamenti specifici, un certo numero dei quali i clinici devono identificare. Il manuale ha eliminato la sindrome di Asperger, PDD-NOS, e l’autismo classico, ma ha debuttato una diagnosi di disturbo della comunicazione sociale per includere i bambini con solo il linguaggio e le difficoltà sociali. Il disturbo disintegrativo infantile e la sindrome di Rett sono stati rimossi dalla categoria dell’autismo.
Perché il DSM-5 ha generato così tanta preoccupazione e controversia?
Anche prima che il manuale fosse rilasciato nel 2013, molte persone con autismo e i loro caregiver si preoccupavano del suo effetto sulle loro vite. Molti erano preoccupati che dopo la scomparsa della loro diagnosi dal libro, avrebbero perso i servizi o la copertura assicurativa. Coloro che si sono identificati come aventi la sindrome di Asperger hanno detto che la diagnosi ha dato loro un senso di appartenenza e una spiegazione per le loro sfide; temevano che la rimozione della diagnosi era sinonimo di perdere la loro identità. E gli esperti non erano d’accordo se i criteri diagnostici più rigorosi del DSM-5 avrebbero bloccato i servizi per quelli con tratti più lievi o adeguatamente frenato i tassi di prevalenza in aumento.
Cinque anni dopo, è chiaro che il DSM-5 non ha tagliato i servizi per le persone già diagnosticate con una condizione dello spettro autistico. Un corpo crescente di prove, tuttavia, mostra che i suoi criteri escludono più persone con tratti più lievi, ragazze e individui più anziani rispetto al DSM-IV.
Ci sono alternative al DSM?
I medici in molti paesi, tra cui il Regno Unito, usano la Classificazione internazionale delle malattie. Pubblicata negli anni ’90, l’attuale e decima edizione del manuale raggruppa autismo, sindrome di Asperger, sindrome di Rett, CDD e PDD-NOS in un’unica sezione “Disturbi pervasivi dello sviluppo”, proprio come faceva il DSM-IV.
Come si presenta il futuro per la diagnosi di autismo?
Gli esperti continuano a considerare l’autismo come uno spettro continuo di condizioni. Non ci sono revisioni previste al DSM per ora, ma il linguaggio in una bozza dell’ICD-11 – che dovrebbe debuttare nel maggio 2018 – rispecchia i criteri del DSM-5. Nell’ICD-11, i criteri dell’autismo si spostano in una nuova sezione dedicata al “Disturbo dello spettro autistico”.
L’ICD-11 differisce dal DSM-5 in diversi modi chiave. Invece di richiedere un numero fisso o una combinazione di caratteristiche per una diagnosi, elenca le caratteristiche identificative e permette ai medici di decidere se i tratti di un individuo corrispondono. Poiché l’ICD è destinato ad un uso globale, stabilisce anche criteri più ampi e meno specifici per la cultura rispetto al DSM-5. Per esempio, mette meno enfasi su quali giochi fanno i bambini piuttosto che se seguono o impongono regole severe su quei giochi. L’ICD-11 fa anche una distinzione tra autismo con e senza disabilità intellettuale, e sottolinea il fatto che gli individui più anziani e le donne a volte mascherano i loro tratti di autismo.
Questo articolo è stato ristampato con il permesso di Spectrum, la casa di notizie e analisi sulla ricerca sull’autismo.