Alcuni anni fa, Michael Gabbett ricevette una chiamata da un ginecologo molto confuso. Una donna era arrivata incinta di due gemelli che avrebbero dovuto essere identici – condividevano la placenta, il che significa che dovevano essersi divisi da un singolo uovo fecondato. Ma i medici potevano anche vedere, chiaro come il giorno sull’ecografia, che uno sembrava un maschio e l’altro una femmina.
Come potevano i gemelli essere identici ma di sesso diverso? La mia reazione iniziale fu: “Penso che la vostra ecografia sia sbagliata”, dice Gabbett, un genetista clinico alla Queensland University of Technology, in Australia. “Non l’hanno presa troppo bene”.
Così ha iniziato a scavare. Gabbett alla fine ha trovato un rapporto sui “gemelli sesquizygotic”: non identici, ma nemmeno fraterni. Sono da qualche parte nel mezzo. (Sesqui significa “uno e mezzo”.) I biologi avevano proposto la loro esistenza nel 1984, ma è stato solo nel 2007 che i medici hanno documentato il primo caso di gemelli sesquizygotic. Questi gemelli in Australia sono il secondo caso conosciuto.
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I gemelli sesquizigotici sono probabilmente il risultato di tre eventi separati nel grembo materno, ognuno raro da solo. In primo luogo, un uovo è stato fecondato da due spermatozoi, uno con un cromosoma X e uno con un Y. Il risultato abituale è un feto con tre serie di cromosomi invece dei due normali. Questi feti non sopravvivono.
In questo caso, tuttavia, probabilmente si è verificata una seconda cosa insolita. Sembra che i tre gruppi di cromosomi (uovo, sperma X e sperma Y) fossero in grado di dividersi in tre tipi di cellule. Due di questi tipi di cellule erano più tipici: ognuno conteneva un set di cromosomi della mamma (la X dell’uovo) e uno del papà (la X o la Y dello spermatozoo). Il terzo tipo aveva solo cromosomi da papà, uno dallo sperma X e uno dallo sperma Y. Quest’ultimo tipo di cellula non può crescere normalmente. Ma i due tipi di cellule più tipici continuavano a dividersi e dividersi come una singola palla.
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Infine, questa palla di cellule si divise per creare due embrioni. Uno è cresciuto nel grembo materno per sembrare una ragazza normale, e l’altro come un ragazzo normale.
Geneticamente, tuttavia, i gemelli non erano così normali. La palla di cellule non si era divisa ordinatamente in un embrione XX e uno XY. I gemelli sono in realtà chimere, il che significa che entrambi hanno un mix di cellule XX e XY nel loro corpo, ma in proporzioni diverse. Quello che sembra un ragazzo ha un mix XX:XY di 47:53; la ragazza ha un mix di 90:10. Nel caso del 2007, uno dei gemelli aveva in realtà genitali ambigui, che è ciò che per primo ha fatto capire ai medici qualcosa di precedentemente sconosciuto sui gemelli.
Gabbett e il suo collega si sono chiesti se altri gemelli sesquizigotici fossero là fuori, erroneamente classificati come gemelli fraterni. A meno che il loro DNA non sia stato analizzato, le sottigliezze genetiche sono facili da perdere. Il team ha deciso di analizzare il DNA di 968 coppie di presunti gemelli fraterni e dei loro genitori, ma non ha trovato alcuna prova di più gemelli sesquizygotic. È davvero molto raro, come suggerirebbe il meccanismo biologico proposto. “Sono accadute queste tre cose molto insolite”, ribadisce Gabbett. “Ecco perché è così straordinario.”
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I gemelli in Australia hanno ora 4 anni. Una ha avuto un braccio amputato poco dopo la nascita a causa di un coagulo di sangue non collegato al suo chimerismo, e più tardi ha subito un intervento chirurgico per un’anomalia ovarica che era collegata al chimerismo. Altrimenti, stanno vivendo una vita sana.
Michael Golubovsky, il biologo che aveva proposto un meccanismo per i gemelli sesquizygotic nel 1984, non è sorpreso di vedere un secondo caso. Ha anche suggerito che possono esistere gemelli sesquizigotici che non sono chimere – cioè l’embrione iniziale si divide nettamente tra due tipi di cellule. E ha proposto anche altri scenari, in cui uno spermatozoo si è diviso prima della fecondazione per creare gemelli sesquizigotici.
“L’intero processo di fecondazione è basato su uno straordinario dialogo molecolare”, ha scritto in una e-mail. Così tante cose possono andare storte – un cromosoma mancante qui, un set extra qui – e la maggior parte di quei feti non sono vitali. Alcuni nascono con anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. E alcuni, a quanto pare, possono essere il risultato di due spermatozoi che fecondano un uovo, e non si saprebbe nemmeno guardando i bambini risultanti.
La vita troverà un modo, anche se si discosta molto dalla formula standard di un uovo più uno spermatozoo uguale un bambino.