Il follow-up a lungo termine dei pazienti con ernia diaframmatica congenita: un ampio spettro di morbilità

L’ernia diaframmatica congenita (CDH) è un’anomalia pericolosa per la vita con un tasso di mortalità di circa 40-50%, a seconda della selezione dei casi. È stato suggerito che nuove modalità terapeutiche come l’ossido nitrico (NO), l’ossigenazione ad alta frequenza (HFO) e l’ossigenazione a membrana extracorporale (ECMO) potrebbero diminuire la mortalità associata all’ipertensione polmonare e le sequele della ventilazione artificiale. Quando queste nuove terapie si riveleranno benefiche, un maggior numero di bambini con forme gravi di CDH potrebbe sopravvivere, con un conseguente aumento delle complicazioni e/o delle conseguenze associate alla CDH. Negli studi di follow-up dei bambini nati con CDH, sono state descritte molte complicazioni tra cui danni polmonari, malattie cardiovascolari, malattie gastrointestinali, mancata crescita, difetti neurocognitivi e anomalie muscoloscheletriche. La morbilità polmonare a lungo termine nella CDH consiste in alterazioni della funzione polmonare ostruttiva e restrittiva dovute alla struttura polmonare alterata e al supporto ventilatorio prolungato. CDH è stato anche associato con persistenti anomalie vascolari polmonari, con conseguente ipertensione polmonare nel periodo neonatale. Le conseguenze a lungo termine dell’ipertensione polmonare sono sconosciute. La malattia da reflusso gastro-esofageo (GERD) è anche un importante contributore alla morbilità complessiva, anche se il meccanismo sottostante non è stato ancora completamente compreso. Nei sopravvissuti adulti CDH l’incidenza di esofagite è alta e anche l’esofago di Barrett può derivare. Tuttavia, in molti pazienti con CDH sembra mancare una storia clinica compatibile con GERD, il che può portare alla mancanza di pazienti con malattia da reflusso patologica. Una GERD prolungata e non riconosciuta può alla fine portare all’incapacità di crescere. Questo è stato riscontrato in molti giovani pazienti con CDH, che può anche essere causato da un’assunzione insufficiente dovuta all’avversione orale e all’aumentato fabbisogno calorico dovuto alla morbilità polmonare. L’esito neurologico è determinato da un aumentato rischio di ipossiemia perinatale e neonatale nei primi giorni di vita dei pazienti CDH. Nei pazienti trattati con ECMO, l’incidenza dei deficit neurologici è ancora più alta, probabilmente riflettendo un’ipossiemia più grave e il rischio di complicazioni associate all’ECMO. Molti studi hanno affrontato l’impatto sostanziale dei problemi di salute sopra descritti, sul benessere generale dei pazienti con CDH, ma la maggior parte di essi si concentra sui primi anni dopo la riparazione e solo pochi studi si concentrano sulla qualità della vita legata alla salute nei pazienti CDH. Considerando i dati sparsi che indicano una sostanziale morbilità nei sopravvissuti a lungo termine di CDH, studi di follow-up che valutano sistematicamente le sequele a lungo termine sono obbligatori. Sulla base di tali studi può essere stabilito un approccio più mirato per i programmi di follow-up di routine.