Il monaco austriaco Gregor Mendel condusse esperimenti rivoluzionari con le piante di piselli all’inizio del 1800 dimostrando l’esistenza di tratti (li chiamò “fattori”) che la prole eredita dai genitori. Il suo lavoro culmina nei tre principi dell’eredità mendeliana: la legge della segregazione, la legge dell’assortimento indipendente e la legge della dominanza.
La legge della dominanza dice che gli alleli dominanti (una variazione di un gene) sono sempre espressi nel fenotipo (aspetto) di un organismo perché nascondono gli effetti degli alleli recessivi. I tratti recessivi si vedono solo quando la prole eredita l’allele recessivo per il tratto da entrambi i genitori. Le altre due leggi dell’eredità mendeliana riguardano la creazione dei gameti e la natura indipendente della loro eredità.
Legge della segregazione
La meiosi è il processo di creazione dei gameti di sperma e uova. Ogni gamete contiene la metà (aploide) del numero di cromosomi di cui un individuo ha bisogno, quindi la fecondazione risulta nella prole che riceve un allele per un tratto da ciascun genitore. La legge della segregazione afferma che i geni dei genitori devono separarsi casualmente ed equamente nei gameti durante la meiosi in modo che ci sia un’uguale possibilità che la prole erediti entrambi gli alleli. Nessun allele è favorito o ha un vantaggio su un altro.
Mendel ha osservato la segregazione nei suoi esperimenti quando le piante di piselli dei genitori con due tratti hanno prodotto una prole che ha espresso tutti i tratti dominanti, ma la loro prole ha espresso tratti dominanti e recessivi in un rapporto 3:1. Come parte di questo lavoro, Mendel scoprì che poteva prevedere il colore e l’altezza della prole.
Legge dell’assortimento indipendente
Questa legge dice che ereditare un allele non ha nulla a che fare con l’ereditare un allele per qualsiasi altro tratto. Gli alleli dei genitori si trasmettono indipendentemente alla prole. Dopo la fecondazione, gli zigoti risultanti possono finire con qualsiasi combinazione di cromosomi dei genitori e tutte le possibili combinazioni si verificano con uguale frequenza.
Come la segregazione, l’assortimento indipendente si verifica durante la meiosi, in particolare nella profase I quando i cromosomi si allineano con orientamento casuale lungo la piastra di metafase. Anche il crossing over, lo scambio e la ricombinazione di informazioni genetiche tra i cromosomi si verifica nella profase I e si aggiunge alla diversità genetica della prole.
L’immagine sopra illustra le leggi dell’eredità mendeliana. La segregazione dei gameti e l’assortimento indipendente dei tratti avviene nella meiosi. Come risultato, ogni prole finisce con l’intero numero di cromosomi contenenti alleli assortiti in modo casuale da ogni genitore.
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