Malformazione di Chiari e Siringomielia

Che cos’è la Malformazione di Chiari?

La Malformazione di Chiari è un disturbo in cui alcune strutture del cervello non si sviluppano normalmente. La condizione è considerata una malformazione congenita, il che significa che il paziente nasce con il disturbo. Tuttavia, in alcuni casi i pazienti hanno acquisito il disturbo.

Nella malformazione di Chiari, il tronco encefalico, il cervelletto e la regione cervicale superiore della colonna vertebrale sono tutti colpiti. Il tronco encefalico è una struttura simile a uno stelo che collega il midollo spinale al proencefalo (la parte anteriore e più grande del cervello). Il cervelletto è una struttura a forma di noce situata vicino alla base del cervello. La regione cervicale superiore della colonna vertebrale è l’area sotto la parte posteriore del cranio.

Quando queste strutture non riescono a svilupparsi normalmente, si verificano alcune anomalie anatomiche: (1) una fossa o cavità si forma nella parte posteriore del cranio (chiamata fossa posteriore), (2) le vie attraverso le quali scorre il liquido cerebrospinale (CSF) sono ridotte in dimensioni o possono essere bloccate, e (3) le tonsille cerebellari sporgono (o erniano) attraverso la parte inferiore del cranio (chiamata forame magno) nel canale spinale superiore. Le tonsille cerebellari sono due appendici del cervello simili a dita alla base del cervelletto. Il forame magno è un grande foro alla base del cranio che crea un passaggio per il midollo spinale.

Tipi di malformazione di Chiari

Le malformazioni di Chiari furono descritte per la prima volta nel 1890 dal professor Hans Chiari, un patologo tedesco. Il professor Chiari ha classificato queste anomalie in ordine di gravità: Tipo I, II, III e IV. I bambini con i difetti di nascita spina bifida (cioè le strutture ossee posteriori della colonna vertebrale non si sono chiuse completamente prima della nascita) o mielomeningocele (la colonna vertebrale e il canale spinale non si sono chiusi) si trovano di solito ad avere una malformazione di Chiari di tipo II. I tipi III e IV di Chiari comportano una grave erniazione del cervelletto e sono i più gravi e rari.

Sintomi della Malformazione di Chiari

La maggior parte delle persone con Malformazione di Chiari di Tipo I non hanno sintomi, mentre quelle con i tipi II, III o Iv presenteranno sintomi. A volte i sintomi si sviluppano durante l’infanzia o la prima età adulta. I sintomi si sviluppano quando si crea una pressione nel canale spinale cervicale superiore a causa del posizionamento anomalo delle tonsille cerebellari. Questo può ostruire il flusso del CSF.

Mentre il mal di testa e il dolore al collo sono i sintomi più comuni, altri sintomi includono capogiri (vertigini), mancanza di coordinazione e instabilità, linguaggio confuso, bava, conati di vomito, difficoltà a deglutire, svenimento con la tosse, intorpidimento e perdita di controllo dell’intestino o della vescica. Alcuni pazienti hanno riferito “pienezza” nelle orecchie, difficoltà di udito, ronzio nelle orecchie (tinnito) e disturbi visivi.

Qual è la connessione tra la malformazione di Chiari e la siringomielia?

La malformazione di Chiari di tipo I è associata ad altri disturbi come la siringomielia (SM). La SM è un disturbo che si sviluppa quando il CSF entra nel midollo spinale e forma una cavità chiamata siringa. Una siringa è un qualsiasi allargamento anormale del canale del midollo spinale che crea una cavità; può essere chiamata cisti, idromielia o siringomielia. Quando il liquor si accumula nella cavità, la pressione anormale comprime il midollo spinale e può interrompere o bloccare il normale flusso del liquor.

Sintomi della siringomielia

Il midollo spinale è il principale sistema di comunicazione tra il cervello e le estremità. Quando si verifica una compressione del midollo spinale e/o il flusso del CSF è interrotto, si possono sviluppare diversi sintomi. I sintomi possono includere dolore, debolezza, intorpidimento e rigidità che colpiscono la schiena, le spalle, le braccia o le gambe. Altri sintomi includono mal di testa, incapacità di sentire i cambiamenti di temperatura, sudorazione, disfunzioni sessuali e perdita di controllo dell’intestino e della vescica.

Diagnosi: Malformazione di Chiari e/o Siringomielia

Il processo diagnostico comporta l’anamnesi del paziente, l’esame fisico e neurologico, e studi di test specifici per rivelare l’anomalia e il grado di danno.

Gli studi di imaging possono includere: Raggi X (radiografie), Risonanza Magnetica (RM), Tomografia Assiale Computerizzata (TAC), e Mielografia con o senza TAC.

Gli studi elettrodiagnostici includono: Risposta o Potenziale di Evocazione Somasensoriale (SER, SSEP), Risposta Evocata Auditoria del Tronco Cerebrale (BAER), ed Elettromiografia (EMG). Questi test determinano se il midollo spinale (SER, SSEP) e il tronco cerebrale (BAER) funzionano normalmente. Un EMG rivela dettagli sulla funzione del midollo spinale e dei nervi sensoriali e motori.

Trattamento

Se la Malformazione di Chiari o la Siringomielia non causa sintomi, non si raccomanda alcun trattamento. Il trattamento chirurgico è raccomandato per alleviare e fermare la progressione dei sintomi.

Malformazione di Chiari

L’obiettivo della chirurgia è quello di alleviare la pressione sul tronco cerebrale, cervelletto e midollo spinale. Un tipo di procedura chirurgica è chiamata decompressione sub-occipitale. L’area sub-occipitale si trova sotto il cranio vicino alla prima vertebra cervicale. Questa procedura chirurgica allarga la cavità (fossa posteriore) nella parte posteriore del cranio.

Siringomielia

La chirurgia viene eseguita per sbloccare e ripristinare la normale circolazione del CSF. A volte la procedura di decompressione sub-occipitale (o una procedura simile) è accompagnata dall’impianto chirurgico di uno shunt. Uno shunt è un tubo che viene utilizzato per bypassare un blocco e ripristinare il normale flusso del CSF.

Conclusione

La malformazione di Chiari e la siringomielia sono disturbi neurologici complessi. I sintomi possono peggiorare nel tempo. Sono possibili buoni risultati se il trattamento non viene ritardato. C’è sempre il rischio che i sintomi possano tornare dopo l’intervento chirurgico. In alcuni casi, può rendersi necessaria un’altra procedura chirurgica.

Il trattamento della siringomielia non può essere ritardato.