Dovrebbe essere notato che il 25% degli individui con questa malattia hanno una mutazione che colpisce la proteina Plakophilin 2.
Sindrome di Brugada
È una malattia cardiaca caratterizzata da episodi di rapida tachicardia ventricolare polimorfa, che può causare episodi di sincope (svenimento) o morte improvvisa. È ereditata in modo autosomico dominante e ha una maggiore incidenza nei maschi (8:1).
La sindrome di Brugada è una causa di morte, principalmente nei giovani adulti (sotto i 50 anni di età) che non hanno sintomi di malattie cardiache precedenti. Si stima che tra il 4 per cento e il 12 per cento delle morti improvvise si verificano a causa della sindrome di Brugada. Finora, solo un gene legato alla sindrome, SCN5, è stato identificato.
La prevalenza è difficile da determinare poiché non tutte le presentazioni della malattia sono facili da identificare, ma è stimata a 5 su 10.000 individui.000 individui.
Sindrome del QT lungo (LQTS)
Sono note quattro forme ereditarie di questa sindrome, la sindrome Romano-Ward (RWS), la sindrome Andersen-Tawil, la sindrome Thymothy e la sindrome Jervell-Lange-Nielsen. Il primo di questi è il più comune, che si verifica con una prevalenza di 1 su 5.000 individui e che rappresenta l’85% di tutti i casi di LQTS. I primi tre sono autosomici dominanti, mentre l’ultimo è autosomico recessivo.
In tutti i casi, la malattia è caratterizzata da aritmie cardiache, che possono essere evidenti su un elettrocardiogramma come un intervallo QT aumentato. Queste aritmie derivano da anomalie strutturali nei canali del potassio e del sodio del cuore. I sintomi possono essere innescati da situazioni di stress o dall’assunzione di alcuni farmaci. Tuttavia, in molti casi i pazienti possono rimanere asintomatici per tutta la vita.
Almeno nove geni sono noti per essere associati allo sviluppo di questa malattia. Questi geni codificano proteine che regolano il trasporto di sodio, potassio o calcio attraverso le membrane plasmatiche delle cellule cardiache. I geni KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 sono associati alla sindrome di Romano-Ward, il gene KCNJ2 alla sindrome di Andersen-Tawil, il gene CACNA1C alla sindrome di Timothy e i geni KCNQ1 e KCNE1 alla sindrome di Jervell-Lange-Nielsen.
Circa il 60-70 per cento degli individui con questa sindrome hanno mutazioni in uno di questi geni. Tuttavia, è stato identificato un nuovo gene, ANK2, che codifica per l’anchirina B, la prima proteina non coinvolta nei canali ionici.
Tachicardia ventricolare catecolaminergica polimorfica
Una malattia cardiaca ereditaria che si verifica in cuori strutturalmente normali. È caratteristicamente scatenata da episodi di rilascio di catecolamine (ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali, tra cui noradrenalina e adrenalina) in situazioni di stress fisico o emotivo.
I sintomi di solito compaiono tra i 5 e i 10 anni; tuttavia, i casi di morte improvvisa in questa fascia di età sono rari. Circa il 30% dei casi ha una storia familiare di sincope (svenimento) e morte improvvisa. La sua prevalenza, attualmente sconosciuta, è stimata a 1 su 2.000 individui.
Nella maggior parte dei casi il modello di eredità è autosomico dominante ed è dovuto a una mutazione nel gene che codifica per il recettore della rianodina (RYR2). Esiste anche un modello di eredità autosomica recessiva, dovuto a mutazioni nel gene CASQ2, che codifica per la proteina calciquestrina.
Altri fattori che possono influenzare la sua formazione includono l’età, il sesso (gli uomini anziani hanno più probabilità di soffrirne), il fumo, l’obesità, il diabete, la pressione alta o alti livelli di colesterolo LDL.
Mettere i bambini a dormire sulla schiena aiuta a prevenire la sindrome della morte infantile improvvisa.
La sindrome della morte infantile improvvisa (SIDS) è una causa comune di morte infantile improvvisa.