Mutazione

Mutazione – definizione

La mutazione è un cambiamento permanente ed ereditabile nella sequenza nucleotidica o il processo con cui tale cambiamento avviene in un gene o in un cromosoma. Ci sono due tipi principali di mutazioni: su piccola scala e su larga scala. Le mutazioni su piccola scala sono mutazioni genetiche, spesso sotto forma di sostituzioni, delezioni e inserzioni di uno o più nucleotidi. Le mutazioni che si verificano in determinate regioni dei cromosomi sono mutazioni su larga scala. Questa forma di mutazione può essere letale o provocare gravi condizioni o sindromi.

Definizione di mutazione

Mutazione in generale significa un cambiamento o il processo di cambiamento, come in natura, forma o qualità. In biologia, la mutazione si riferisce a qualsiasi cambiamento nella sequenza nucleotidica come risultato di un fallimento del sistema di revertire il cambiamento. Così, la sequenza alterata è permanente ed ereditabile.

Etimologia

Il termine mutazione deriva dal latino mutationem, mūtō, che significa “mi muovo” o “cambio”.

Tipi di mutazioni

La mutazione è un cambiamento nella sequenza nucleotidica di un gene o di un cromosoma. In base all’effetto della mutazione sulla struttura del gene, le mutazioni possono essere: (1) su piccola scala o (2) su larga scala. Le mutazioni su piccola scala sono un tipo di mutazione in cui uno o pochi nucleotidi di un gene sono interessati. Al contrario, una mutazione su larga scala è una mutazione cromosomica, ad esempio la delezione, l’inversione o l’amplificazione di una regione di un cromosoma.

Su piccola scala

Le mutazioni su piccola scala riguardano uno o pochi nucleotidi di un gene. Queste sono ulteriormente classificate in (1) mutazione di sostituzione, (2) mutazione di inserzione e (3) mutazione di delezione. La mutazione di sostituzione è quando un nucleotide viene sostituito con un nucleotide diverso. Esempi di sostituzioni (di coppia di basi) sono i seguenti:

• Una purina viene sostituita con una purina diversa (A → G)
• Una pirimidina sostituita con una pirimidina diversa (C → T)
• Una purina viene sostituita con una pirimidina
• Una pirimidina viene sostituita con una purina

I primi due esempi sono tipi di transizione (mutazione). Gli ultimi due sono esempi di trasversione. La mutazione di sostituzione è talvolta indicata come mutazione puntiforme, cioè quando la mutazione del gene coinvolge un solo nucleotide. Le mutazioni puntiformi possono essere ulteriormente classificate in base all’impatto sulla proteina risultante: (1) mutazione frameshift, (2) mutazione nonsense, (3) mutazione missenso, (4) mutazioni neutre, e (5) mutazione silente. La mutazione frameshift è un tipo di mutazione genica in cui l’aggiunta o la cancellazione di (un certo numero di) nucleotidi provoca uno spostamento nella cornice di lettura dei codoni nell’mRNA. Questo porta all’alterazione della sequenza degli aminoacidi durante la traduzione della proteina. La mutazione nonsense è una forma di mutazione che produce un codone nonsense. Un codone senza senso, come implica il nome, non codifica per un amminoacido e porta a un prodotto proteico che è troncato precocemente. Una mutazione missenso si traduce in un codone che specifica per un aminoacido diverso, e quindi, causa la sintesi di una proteina con una sequenza di aminoacidi alterata durante la traduzione. Una mutazione neutra non ha alcun vantaggio o svantaggio selettivo. Una mutazione silente si ha quando il codone codifica per lo stesso amminoacido e quindi non produce alcun cambiamento strutturale o fisiologico nel prodotto proteico.

Su larga scala

Le mutazioni su larga scala comportano un cambiamento nel cromosoma. Sono classificate ulteriormente in amplificazioni (chiamate anche duplicazioni di geni), delezioni di grandi regioni cromosomiche e inversioni cromosomiche.

Cause di mutazione

Le mutazioni possono derivare da delezioni, inserzioni o scambi difettosi di nucleotidi nel materiale genetico. Queste, a loro volta, possono essere causate dall’esposizione ad agenti mutageni, come le radiazioni ultraviolette o ionizzanti, alcuni prodotti chimici e virus. Quando si verifica una mutazione puntiforme nella sequenza del DNA, per esempio, l’errore viene corretto o riparato per inversione diretta o per sostituzione di basi azotate danneggiate. Quando questi meccanismi non riescono a ripristinare l’integrità della sequenza, il risultato è una mutazione permanente ed ereditabile. L’errore è propagato dalla replicazione del DNA, cioè un processo biologico di copia di un filamento di DNA.

Effetti delle mutazioni

La mutazione porta alla formazione o alla creazione di un nuovo carattere o tratto. Questo nuovo tratto può essere vantaggioso o deleterio. Dal punto di vista evolutivo, le mutazioni sono vitali perché introducono nuovi tratti in una popolazione, cambiano le frequenze alleliche e includono cambiamenti nelle sequenze del DNA. Il DNA nei geni porta il codice genetico che specifica le coppie di basi. Questo, a sua volta, specifica la sequenza di amminoacidi in un polipeptide o proteina durante la traduzione del trascritto mRNA. Le proteine sono una delle principali biomolecole che hanno molteplici funzioni. Alcune servono come componenti strutturali, altre agiscono come enzimi. Quando la loro struttura viene alterata, potrebbero non essere in grado di funzionare come dovrebbero e questo potrebbe portare a gravi effetti, come disturbi e sindromi genetiche. Un organismo, un gene o un cromosoma che è diverso dal tipo selvaggio a causa di una o più mutazioni viene chiamato mutante. Portando la mutazione, l’organismo potrebbe trasmettere il nuovo tratto attraverso le generazioni.

Esempi

Esempi di mutazioni negli animali sono quelli nati con parti del corpo extra, ad esempio serpente a due teste, anatre a quattro zampe, e un gattino ciclope. Spesso, questi tipi di mutazioni portano alla morte dell’animale presto o pochi giorni dopo la sua nascita. Negli esseri umani, i disturbi genetici sono spesso dovuti a una mutazione che coinvolge un gene alterato o un’aberrazione cromosomica. La malattia falciforme, per esempio, si verifica quando il 20° nucleotide del gene per la catena beta dell’emoglobina sul cromosoma 11 è cambiato dal codone GAG a GTG in modo che quando viene tradotto il sesto aminoacido è ora una valina invece dell’acido glutammico. Altri esempi di mutazioni comuni negli esseri umani sono la sindrome di Angelman, la malattia di Canavan, il daltonismo, la sindrome di Cri-du-chat, la fibrosi cistica, la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne, l’emocromatosi, l’emofilia, la sindrome di Klinefelter, la fenilchetonuria, la sindrome di Prader-Willi, la malattia di Tay-Sachs e la sindrome di Turner.
Nelle piante, le mutazioni sono esemplificate da quelle che portano chimera, sport o rotture. Si verificano naturalmente e possono causare cambiamenti nell’aspetto del fogliame, dei fiori, dei frutti o degli steli di qualsiasi pianta.

Termini correlati

• Mutazione condizionale
• Mutazione di eliminazione
• Mutazione in avanti
• Mutazione Frameshift
• Mutazione Homeotic
• Mutazione Letale
• Mutazione Missense
• Mutazione frequenza
• Tasso di mutazione
• Mutazione puntiforme
• Mutazione di sostituzione
• Mutante

Vedi anche

• Mutagenesi
• Gene
• DNA
• Cromosoma

1. Genetics Home Reference. (2019). Cos’è una mutazione genica e come si verificano le mutazioni? Recuperato dal sito web Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, 8 maggio). 25 Mutazioni animali sorprendentemente reali. Recuperato dal sito web List25: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Esempi di mutazione e come avvengono. (2019). Recuperato dal sito web dell’agricoltura: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutazioni: piante / RHS Gardening. (2019). Recuperato dal sito web Rhs.org.uk: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNA e mutazioni. (2019). Recuperato dal sito Berkeley.edu: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. Che cos’è una mutazione? (2019). Recuperato dal sito Utep.edu: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutazione. (2019). Recuperato dal sito Mit.edu: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html