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Abbiamo imparato a lezione di biologia che ogni cellula del corpo ha lo stesso DNA. Che si tratti di cellule del cuore, della pelle o dei muscoli, tutte leggono lo stesso modello genetico.

Ora, gli scienziati stanno imparando che c’è di più. Una nuova ricerca sulle cellule cerebrali sta rivelando che il loro DNA è radicalmente diverso dal previsto. Rispetto al DNA di altre cellule, i neuroni hanno più, meno e più DNA riorganizzato. E questi cambiamenti si accumulano nel tempo.

Jerold Chun, M.D., Ph.D., professore e vicepresidente senior di Neuroscience Drug Discovery al Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP), è all’avanguardia nella ricerca di questo fenomeno, chiamato mosaicismo genomico. Grazie alla sua esperienza, è stato recentemente selezionato da un’importante rivista scientifica per scrivere una panoramica delle ultime ricerche sull’argomento.

Abbiamo raggiunto Chun e gli abbiamo chiesto: “Quali sono le tre cose che dovremmo sapere sul mosaicismo genomico nel cervello? Ecco le sue risposte.

• Potrebbe spiegare molti misteri medici. Perché i disturbi cerebrali sorgono sporadicamente? Perché i bambini non hanno l’Alzheimer? Cosa causa l’autismo? I disturbi cerebrali sono uno dei più grandi misteri e sfide mediche del nostro tempo. Il mosaicismo genomico fornisce una potenziale spiegazione.
• Le cellule cerebrali non sono le uniche con un DNA confuso. Il nostro sistema immunitario è stato un primo esempio di mosaicismo genomico che si verifica nelle cellule normali. Per proteggerci, il nostro sistema immunitario riarrangia il DNA per creare cellule in grado di riconoscere e rimuovere gli intrusi indesiderati. Il mosaicismo genomico potrebbe non essere così insolito come avevamo pensato.
• Non sappiamo ancora come avviene questo mosaicismo genomico. Sappiamo che il DNA nelle cellule cerebrali varia selvaggiamente. Ma non sappiamo come i nostri neuroni creano queste differenze. Capire il meccanismo è un prossimo passo critico per il campo. Se capiamo come cambia il DNA delle cellule cerebrali, possiamo capire meglio quando il processo va storto e se questo causa la malattia.

Svelare i segreti del mosaicismo genomico nel cervello ha il potere di cambiare i libri di testo e, più importante, la vita delle persone. La causa alla base di molti disturbi cerebrali – Alzheimer, autismo, schizofrenia e altro – potrebbe risiedere nel sorprendente rimescolamento del DNA del nostro cervello.

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