I leiomiomiomi uterini o fibromi uterini sono i tumori ginecologici più comuni e si verificano in circa il 20-50% delle donne di tutto il mondo, con la massima frequenza nei gruppi di donne nere in età riproduttiva. Poiché i tumori sensibili agli ormoni sono rari in età prepuberale, accelerano la loro crescita durante la gravidanza e si involvono con l’inizio della menopausa. I leiomiomi sono i tumori benigni più frequenti, con un rischio stimato dello 0,1-0,8% di trasformazione maligna in sarcomi. Tuttavia i leiomiosarcomi maligni sono rari e possono sorgere de novo, senza leiomioma come “base”. Nel corpo umano, sono il tumore più comune di tutti gli organi pelvici. Istologicamente i leiomiomi nascono dalla crescita eccessiva della muscolatura liscia e del tessuto connettivo durante la proliferazione cellulare monoclonale.
L’ecografia (USG) è l’esame di imaging di prima linea nel sospetto di fibromi, come test ad alta sensibilità e specificità. L’ecografia può essere eseguita per via transvaginale (ecografia transvaginale – TVS) o transaddominale (ecografia transaddominale – TAS); entrambe le ecografie hanno vantaggi e limiti, ma, in generale, l’ecografia transvaginale è superiore a quella transaddominale nella maggior parte dei casi di patologia pelvica. La TVS è sicuramente più sensibile nell’individuazione di piccoli leiomiomi ed è più utile nei casi di uteri retroversi e/o retroflessi. Inoltre, la TVS è utile nelle pazienti con grandi quantità di gas intestinali, in quelle incapaci di ottenere un adeguato riempimento della vescica e nelle pazienti obese, dove la TAS è molto difficile da eseguire. La TAS è stata trovata superiore nella diagnosi dei miomi del fondo; tuttavia, la TVS è utile per valutare ulteriormente tali patologie. La più grande limitazione della TVS è la scarsa profondità della scansione, quindi i miomi grandi o peduncolati possono essere fuori dalla scansione nelle sonde ad alta frequenza con brevi lunghezze focali. Un fatto molto importante è che sia la TVS che la TAS sono tipi di esame totalmente dipendenti dall’operatore, quindi la loro efficienza dipende sempre dalla conoscenza e dalle abilità dell’operatore.
Se il leiomioma è sintomatico o no, e se lo è, quali sintomi sono presenti, dipende principalmente dalle sue dimensioni e dalla sua posizione (Fig. 1, ,2).2). In generale, i leiomiomi di grandi dimensioni possono comprimere gli organi e i tessuti circostanti, per esempio l’intestino, la vescica o i legamenti pelvici, causando costipazione, disuria o anche dolore alla schiena per compressione del plesso lombare. I leiomiomi di grandi dimensioni possono anche essere palpabili attraverso la parete addominale. La classificazione dei leiomiomi da parte della FIGO elenca i principali tipi di fibromi in base alla loro localizzazione: fibromi intracavitari, fibromi sottomucosi (meno comuni), fibromi intramurali (più comuni), fibromi subserosi, e fibromi peduncolati (Fig. 1) . Alcuni leiomiomi possono inibire il normale parto vaginale, causando emorragie o ulcerazioni in caso di localizzazione cervicale. I leiomiomi sottomucosi possono causare forti emorragie se sporgono nella cavità endometriale e di solito sono la causa di mestruazioni lunghe e dolorose, con coaguli di sangue o sanguinamenti uterini anomali durante il ciclo mestruale. Il sanguinamento anomalo può causare anemia, mal di testa, debilitazione generale, dispnea o persino insufficienza circolatoria. Inoltre, i leiomiomi sottomucosi e intramurali possono influenzare la fertilità inibendo il trasporto dello sperma e interferendo con il normale impianto. I leiomiomi submucosi e peduncolati possono causare sintomi per il suddetto effetto di pressione esercitato sui tessuti circostanti e possono anche essere la causa del dolore pelvico acuto se si tratta di necrosi o torsione del leiomioma precedentemente asintomatico per torsione del peduncolo. I leiomiomi possono comparire anche al di fuori dell’utero in siti extrauterini come: legamenti della pelvi, tubuli di Falloppio, cervice o vagina. Ogni leiomioma può subire emorragia interna, fibrosi, calcificazione, atrofia, o diversi tipi di degenerazione.
Classificazione FIGO dei fibromi
A) Immagine ecografica di leiomioma intramurale – FIGO-3, vascolarizzazione periferica visibile. B) Immagine ecografica di leiomioma peduncolato – FIGO-7, vascolarizzazione visibile del peduncolo
La diagnosi dei leiomiomi dagli anni ’70 si è basata sull’ecografia, e dagli anni ’80 quando sono state introdotte le scansioni transvaginali, questa è diventata un gold standard. Oggi l’ecografia è la modalità di imaging di prima linea nell’individuazione e nella valutazione dei leiomiomi uterini. Durante l’esame ecografico i leiomiomi appaiono solitamente come masse ben definite, solide, concentriche e ipoecogene che causano una quantità variabile di ombreggiatura acustica. Tuttavia, a seconda del livello di calcificazione e/o della quantità di tessuto fibroso, i leiomiomi possono presentare un’ecogenicità diversa, solitamente iperecogena o isoecogena. Le calcificazioni sono viste come focolai ecogeni con ombreggiatura. A volte i leiomiomi possono avere componenti anecogene come risultato di una necrosi progressiva. In alcuni casi difficili, quando i leiomiomi sono piccoli e isoecogeni al miometrio, l’unico segno ecografico visibile può essere un rigonfiamento nel contorno uterino. I leiomiomi dei segmenti uterini inferiori come la cervice possono ostruire il canale uterino. Di conseguenza, l’accumulo di liquido nel canale endometriale potrebbe essere facile da notare durante l’esame.
Durante l’esame dei leiomiomi la diagnosi differenziale è estremamente importante. Alcune delle più comuni patologie mal diagnosticate sono l’adenomiosi, i tumori solidi degli annessi e i polipi endometriali.
L’adenomiosi è una patologia difficile da diagnosticare, a causa della mancanza di segni patognomonici significativi e di reperti clinici, nonché delle differenze nei criteri istologici di riconoscimento dell’adenomiosi. Pertanto, i leiomiomi intramurali sono spesso mal diagnosticati come adenomiosi e viceversa. Tuttavia, alcune caratteristiche ecografiche possono essere utili per stabilire la diagnosi corretta. I seguenti risultati sono suggestivi di adenomiosi: allargamento uterino globoso senza la presenza di leiomiomi, spazi cistici anecoici o laghi nel miometrio, striature lineari ecoiche subendometriali, ispessimento della parete uterina, consistenza eco eterogenea, confine endometriale/miometriale oscurato e ispessimento della zona di transizione.
I fibromi subserosi e le masse annessiali sono patologie che possono essere molto difficili da distinguere. A volte i fibromi subserosali possono essere peduncolati o prevalentemente extra-uterini. Di conseguenza, all’ecografia possono sembrare simili ai tumori ovarici. A causa della grande componente fibrosa, i tumori ovarici di Brenner e i fibrocomi possono mostrare un basso segnale sulle scansioni T2W, e a volte la diagnosi corretta non viene fatta fino alla chirurgia. Un altro strumento molto utile nella diagnosi dei leiomiomi è l’ecografia Doppler a colori. Questa tecnica mostra la vascolarizzazione circonferenziale, il flusso sanguigno e l’apporto arterioso del fibroma. Tuttavia, i leiomiomi necrotici o quelli che subiscono una torsione non presentano alcun flusso sanguigno.
Le masse intrauterine benigne, come i polipi endometriali e i fibromi sottomucosi, sono talvolta mal diagnosticate, il che può comportare un trattamento improprio e possibili danni alla paziente. Le masse omogenee iperecogene nella cavità uterina all’ecografia sono altamente suggestive di polipi endometriali, ma l’ecogenicità miometrica dei fibromi uterini può variare ed essere ipoecogena, isoecogena, iperecogena o mista, il che dipende dalle dimensioni e dalla natura del fibroma. Il Doppler a colori può essere utile per distinguere i polipi dai fibromi sottomucosi in base alla vascolarizzazione delle lesioni (Fig. 3). Vasi di alimentazione multipli e circolari sono caratteristici dei fibromi, mentre una singola arteria di alimentazione può essere osservata nella maggior parte dei polipi. La strain elastografia completa l’ecografia nella valutazione delle lesioni intrauterine. La strain elastografia può essere utilizzata per visualizzare la diversa rigidità dei polipi endometriali e dei leiomiomi sottomucosi. Inoltre, l’isterosonografia potrebbe essere un’importante aggiunta alla TVS nella delineazione accurata dei leiomiomi sottomucosi e intracavitari (Fig. 4). Per ulteriori diagnosi una TVS 3D può essere combinata con l’instillazione di soluzione salina nella cavità uterina per differenziare i leiomiomi sottomucosi e i polipi endometriali. La sonoisterografia tridimensionale con contrasto salino può fornire ancora più informazioni sotto questo aspetto.
Caratteristiche di polipi e leiomiomi in ecografia: A) massa eterogenea nella cavità uterina – fibroma, B) vasi di alimentazione multipli, caratteristici dei fibromi, C) massa omogenea iperecogena nella cavità uterina – polipo endometriale, D) una singola arteria di alimentazione tipica dei polipi
Immagini sonosterografiche dei fibromi sottomucosi. A) Ecografia 2-D che mostra un utero con un piccolo fibroma sottomucoso che emana dalla parete anteriore (freccia). B) 3-D – due fibromi che emergono dalla parete posteriore e anteriore dell’utero (frecce)
La patologia in cui una diagnosi errata comporta le conseguenze più negative è il già citato leiomiosarcoma. Questo raro tumore maligno è associato a una prognosi molto sfavorevole per il paziente. È difficile distinguere tra leiomioma benigno e leiomiosarcoma maligno perché i sintomi di presentazione sono molto simili. Clinicamente entrambi sono masse focali all’interno dell’utero ed entrambi hanno spesso una necrosi centrale. Non esiste una tecnica di imaging pelvico che possa differenziare in modo affidabile tra loro perché entrambi possono mostrare: parti miste ecogene e poco ecogene, necrosi centrale, e risultati di color Doppler di distribuzione irregolare dei vasi, bassa impedenza al flusso e alta velocità sistolica di picco. In questa situazione, la risonanza magnetica potrebbe essere utile; tuttavia, non fornisce una diagnosi definitiva.
In alcuni casi, la risonanza magnetica (MRI) fornisce informazioni aggiuntive come mezzo di ulteriore diagnostica in pazienti in cui i risultati ecografici sono confusi. Con una specificità del 100%, un’accuratezza del 97% e una sensibilità dell’86-92%, è un grande alleato nella diagnosi dei leiomiomi. Inoltre, la RM è utile nella valutazione dell’anatomia dell’utero e delle ovaie e nella pianificazione della miomectomia. Nelle scansioni RM T1 e T2, i leiomiomi appaiono come aree di segnale basso o intermedio con margini netti.
L’importanza della tomografia computerizzata (TC) è purtroppo limitata dalle caratteristiche di attenuazione simili dei fibromi e del miometrio sano; pertanto, alcuni leiomiomi potrebbero essere trascurati. Tuttavia, a causa della differenziazione di contrasto superiore della scansione CT, i fibromi calcificati o necrotici possono essere più visibili che su USG o MRI. I leiomiomi potrebbero distorcere il normale contorno uterino liscio e apparire come lesioni di densità dei tessuti molli con calcificazione centrale o periferica.
L’esame ecografico è l’esame di imaging di base che conferma l’esistenza di fibromi, permettendo la differenziazione dei miomi con adenomiosi, polipi, tumori ovarici e utero gravido.