La porpora trombocitopenica trombotica (TTP) è una sindrome clinica caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica e porpora trombocitopenica. Anche se le descrizioni originali includevano una pentade di anemia emolitica microangiopatica, porpora trombocitopenica, disfunzione neurologica, disfunzione renale e febbre, la maggior parte dei pazienti non ha l’intera pentade. Non ci sono caratteristiche patognomiche della TTP. Senza trattamento, la TTP è tipicamente fatale. La fisiopatologia può coinvolgere l’assenza dell’enzima di scissione del fattore di von Willebrand (ADAMTS-13), con conseguente multimeri di von Willebrand insolitamente grandi che portano all’aggregazione piastrinica e alla successiva trombocitopenia e microtrombi. Alcune prove suggeriscono che almeno il 33% dei pazienti con TTP idiopatica può avere una grave carenza di ADAMTS-13.Vesely SK, George JN, Lammle B, et al. Attività ADAMTS-13 nella sindrome trombotica trombocitopenica purpurea-uremica emolitica: relazione con le caratteristiche presenti e gli esiti clinici in una coorte prospettica di 142 pazienti. Sangue. 2003;102:60-68.http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/102/1/60.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637323?tool=bestpractice.com
TTP è una delle considerazioni quando si decifra la più ampia presentazione clinica della microangiopatia trombotica, che può essere clinicamente simile ma distinta per eziopatogenesi e trattamento. La sindrome emolitico-uremica è una sindrome simile, ma di solito ha una componente renale più pronunciata ed è causata dalla tossina Shiga prodotta da alcune infezioni da E. coli. La sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) è una microangiopatia mediata dal complemento che clinicamente può mascherarsi da TTP, ma è dovuta ad anomalie nella regolazione del complemento.Noris M, Remuzzi G. Sindrome emolitico-uremica atipica. N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19846853?tool=bestpractice.com