La storia è stata fatta, con ogni bambino nel primo studio clinico sulla Progeria che ha mostrato un miglioramento in una o più aree della loro condizione, dimostrando che il farmaco FTI lonafarnib è il primo trattamento noto ed efficace per i bambini con Progeria.
Clicca qui per la tua copia gratuita del documento sui risultati dello studio clinico
Megan e Meghan sono state le prime due bambine ad iscriversi allo studio. Le due bambine si sono incontrate a Boston ogni quattro mesi per due anni, per i test, per ricevere nuove forniture di farmaci e per giocare insieme! Eccole qui nel dicembre 2008, in una pausa dai test al Boston Children’s Hospital.
PER I MEDIA: clicca qui per il comunicato stampa, i b-roll e altri dettagli per la stampa.
I risultati del primo trial clinico di farmaci per bambini con Progeria sono arrivati ed è ufficiale! Lonafarnib, un tipo di inibitore della farnesiltransferasi (FTI) originariamente sviluppato per trattare il cancro, si è dimostrato efficace per la Progeria. Ogni bambino ha mostrato un miglioramento in uno o più di quattro modi: aumento di peso, migliore udito, migliore struttura ossea e/o, soprattutto, maggiore flessibilità dei vasi sanguigni. I risultati dello studio, che è stato finanziato e coordinato da The Progeria Research Foundation, sono stati pubblicati il 24 settembre 2012 in Proceedings of the National Academy of Sciences.
Gordon et. al, Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, October 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, dal Giappone, con suo fratello, suo padre e sua madre che prepara la miscela lonafarnib-liquido dolcificante.
I risultati producono miglioramenti in tutti i bambini
Ventotto bambini di sedici paesi hanno partecipato alla sperimentazione del farmaco per 2 anni e mezzo, rappresentando il 75% dei casi di Progeria conosciuti in tutto il mondo al momento dell’inizio della sperimentazione. I bambini hanno viaggiato a Boston ogni quattro mesi per ricevere test medici completi e farmaci di studio attraverso l’unità di studio clinico e traslazionale del Boston Children’s Hospital. Tutti hanno ricevuto lonafarnib orale, un FTI fornito da Merck & Co. due volte al giorno per due anni, sotto la supervisione del presidente della sperimentazione clinica Mark Kieran, M.D., Ph.D., Direttore di neuro-oncologia medica pediatrica presso il Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center, e co-presidenti Dr. Monica Kleinman e Dr. Leslie Gordon
Il tasso di aumento del peso era la misura di risultato primario, perché i bambini con Progeria sperimentano una grave mancanza di prosperità, con un tasso lineare molto lento di aumento di peso nel tempo. I ricercatori hanno esaminato molte altre aree del corpo, tra cui la rigidità arteriosa (un predittore di infarto e ictus), la rigidità ossea (un indicatore di forza ossea) e l’udito. “Quando abbiamo iniziato questa sperimentazione clinica non avevamo idea se qualsiasi aspetto della Progeria sarebbe stato reversibile, perché nessuno aveva mai condotto una sperimentazione clinica di trattamento per la Progeria prima. Abbiamo scoperto che, tra le altre cose, i vasi sanguigni principali possono effettivamente migliorare. Questa è stata una scoperta rivoluzionaria per i bambini, poiché la malattia cardiovascolare accelerata è la causa di morte nella Progeria. Anche se non c’è modo di sapere se abbiamo ritardato ictus, attacchi di cuore, o aumentato la longevità in un periodo di trattamento di soli 2 anni, questi risultati positivi ci costringono a continuare a spingere per nuovi trattamenti fino a realizzare ciò che ci siamo prefissi di fare nel 1999. Vogliamo che i bambini con Progeria vivano fino a 80 anni e oltre. Vogliamo che vivano una vita piena e sana”, ha detto il dottor Gordon, direttore medico di PRF e primo autore del documento sulla scoperta del trattamento.
Passo record del progresso
La scoperta del trattamento arriva meno di un decennio dopo che PRF e l’attuale direttore del National Institutes of Health, il dottor Francis Collins, hanno unito le forze per identificare la causa della Progeria – una tempistica mai vista nel mondo della ricerca medica! Ma per PRF e per i bambini con Progeria, che vivono in media solo 13 anni, tale velocità è vitale per vincere questa corsa contro il tempo.
Mateo, Milagros e Fernando sono tutti sorridenti nel ricevere i premi da PRF alla loro visita finale. I trofei dicono: “L’avete fatto! Hai finito il 1° trial sulla Progeria – Sei una SUPERSTAR!”
“PRF è un buon esempio di un’organizzazione che permette con successo la ricerca traslazionale, passando dalla scoperta del gene al trattamento clinico ad un ritmo senza precedenti”, ha detto il dott. “Dal 1999, quando l’organizzazione è stata fondata, ad oggi, PRF ha identificato la mutazione genetica che causa la malattia, ha finanziato la ricerca preclinica, ha completato questa sperimentazione, ha iniziato una seconda sperimentazione e attualmente sta lavorando con il nostro team al Boston Children’s Hospital per pianificare un’altra sperimentazione con farmaci che, come gli FTI, hanno mostrato risultati entusiasmanti nelle cellule di Progeria e nei modelli animali. Questo è un record impressionante di risultati.
Siamo d’accordo! Come siamo arrivati a questo giorno meraviglioso?
Dopo la scoperta del 2003 della mutazione del gene che causa la Progeria, i ricercatori finanziati dal PRF hanno identificato gli FTI come un potenziale trattamento farmacologico. La mutazione che causa la Progeria porta alla produzione della proteina progerina, che danneggia la funzione cellulare. Parte dell’effetto tossico della progerina sul corpo è causato da una molecola chiamata “gruppo farnesile”, che si attacca alla proteina progerina e la aiuta a danneggiare le cellule del corpo. Gli FTI agiscono bloccando l’attacco del gruppo farnesil sulla progerina, riducendo il danno che la progerina provoca.
Per maggiori dettagli sullo studio, CLICCA QUI per il comunicato stampa
Progeria collegata al normale processo di invecchiamento
La ricerca mostra che la proteina progerina che causa la progeria è prodotta anche nella popolazione generale e aumenta con l’età. I ricercatori hanno in programma di continuare ad esplorare l’effetto delle FTI, che possono aiutare gli scienziati a saperne di più sulla malattia cardiovascolare che colpisce milioni di persone, così come il normale processo di invecchiamento che colpisce tutti noi.
“Collegare questa malattia rara e il normale invecchiamento sta dando i suoi frutti in un modo importante…si ottengono preziose intuizioni biologiche studiando disturbi rari come la Progeria. La nostra sensazione fin dall’inizio era che la Progeria aveva molto da insegnarci sul normale processo di invecchiamento.”
– Dr. Francis Collins, Direttore del National Institutes of Health
Che sorriso! Maria si è davvero divertita a dipingere durante una delle sue pause dai test al Boston Children’s Hospital.
Aiutateci a trovare tutti i bambini con Progeria in modo che anche loro possano beneficiare del nostro lavoro
I ricercatori credono che in qualsiasi momento, ci siano 200-250 bambini che vivono con Progeria. Per identificare i bambini sconosciuti, PRF ha lanciato la campagna “Trova gli altri 150” nell’ottobre 2009, e a settembre 2012, sappiamo di 96 bambini che vivono in 35 paesi – un aumento dell’83%! Puoi aiutare a trovarne altri, in modo che possano beneficiare del trattamento e delle cure uniche che PRF fornisce. Questi nuovi bambini potrebbero essere idonei per futuri studi clinici, quindi per favore vai su Trova gli altri 150 per scoprire come puoi contribuire a far sì che ciò accada.
Grazie a tutti – Non avremmo potuto farlo senza di voi!
Una delle ragioni principali per cui abbiamo raggiunto risultati rivoluzionari in questo primo studio è grazie agli enormi sostenitori che hanno fornito finanziamenti e altro supporto, aiutandoci a fare un passo avanti verso il raggiungimento del nostro obiettivo finale – una cura per la Progeria. Clicca qui per vedere un tributo speciale a tutti coloro che hanno contribuito a rendere il sogno di una cura una realtà.