Un semplice esame del sangue può rilevare i primi cambiamenti causati dalla malattia di Huntington, anche prima che le scansioni possono raccogliere eventuali segni nel cervello, un nuovo studio guidato da UCL ha trovato.
Lo studio, pubblicato su Science Translational Medicine, si basa su prove recenti dallo stesso team di ricerca, che ha scoperto che un nuovo esame del sangue può prevedere l’insorgenza e seguire la progressione della malattia nelle persone che portano il gene responsabile del disturbo cerebrale incurabile e fatale.
Nella conduzione di quest’ultimo studio, il team ha sviluppato un kit di strumenti per guidare la misurazione di due biomarcatori precoci della malattia di Huntington che si trovano nel sangue e nel fluido cerebrale, per l’uso in studi clinici che cercano di trovare il primo trattamento per modificare la malattia di Huntington.
“Molte persone che sviluppano la malattia di Huntington riportano segni sottili come con l’umore o la coordinazione, in quello che viene chiamato lo stadio prodromico prima che qualsiasi cambiamento possa essere rilevato da scansioni del cervello. Abbiamo scoperto che l’analisi del sangue potrebbe aiutare a identificare gruppi di persone con neurodegenerazione molto precoce per aiutarci a eseguire studi clinici di farmaci per prevenire i sintomi”, ha detto l’autore principale Dr Ed Wild dell’UCL Huntington’s Disease Centre, UCL Institute of Neurology.
“Siamo stati sorpresi di scoprire che gli esami del sangue potrebbero cogliere i segni anche prima che qualsiasi prova di neurodegenerazione potrebbe essere vista nelle scansioni del cervello.”
I ricercatori avvertono che l’esame del sangue non è ancora utile per i singoli pazienti.
“Sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire il potenziale clinico di questo test. Speriamo che possa aiutare a sviluppare i primi farmaci per rallentare l’Huntington, e se diventano disponibili, allora speriamo che questo test potrebbe aiutare a guidare le decisioni su quando iniziare il trattamento”, ha detto il primo autore Lauren Byrne (UCL Institute of Neurology).
La malattia di Huntington è causata da una singola mutazione genetica nota, e ogni figlio di un portatore di mutazione ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Mentre la maggior parte delle persone con la mutazione inizia a mostrare i sintomi tra i 30 e i 50 anni di età, l’inizio della malattia può avvenire a qualsiasi età.
Lo studio ha coinvolto 40 persone con la malattia di Huntington che erano a diversi stadi della malattia, 20 persone che portavano la mutazione genetica ma non era ancora stato diagnosticato con Huntington, e 20 soggetti di controllo sani, reclutati attraverso l’ospedale nazionale di neurologia e neurochirurgia.
I ricercatori hanno preso campioni di plasma sanguigno e liquido cerebrospinale (cervello), e li hanno testati sia per la proteina neurofilamento luce (NfL), che è spesso un prodotto di danni alle cellule nervose, e per la concentrazione della proteina huntingtin mutante (mHTT) che causa la malattia. Hanno poi confrontato questi risultati con misure cliniche come i volumi delle aree cerebrali da scansioni MRI, e alcuni test motori e cognitivi.
Hanno trovato che le misure di NfL nel sangue erano più fortemente associate a tutte le misure cliniche.
Il team di ricerca ha usato i dati per modellare quale fase della malattia o di pre-Huntington ogni persona era in. Dalla loro modellazione, supportata da un confronto con una coorte molto più grande di pazienti, hanno potuto determinare che i primi cambiamenti identificabili sono la quantità del gene mutante nel liquido cerebrale, e di NfL nel sangue e nel liquido cerebrale.
I ricercatori dicono che i loro risultati potrebbero essere vitali per gli studi clinici come un prossimo studio per determinare se il farmaco RG6042 (ex IONIS-HTTRx) può rallentare la progressione della malattia.
“Stiamo vivendo in un momento di incredibile progresso nel campo della neurodegenerazione, e la ricerca nella malattia di Huntington sta aprendo la strada verso interventi che possono cambiare la vita delle persone. Sviluppare strumenti per tracciare i cambiamenti biologici e clinici, e identificare i candidati a partecipare a studi clinici, è vitale per il successo di tali studi”, ha detto il co-autore Dr Filipe Brogueira Rodrigues (UCL Institute of Neurology).
Più sulla malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia genetica neurologica fatale. Di solito si sviluppa in età adulta e causa movimenti involontari anomali, sintomi psichiatrici e demenza. Circa 10.000 persone nel Regno Unito hanno la HD e circa 25.000 sono a rischio. È incurabile e non esistono trattamenti efficaci per rallentarla. I pazienti di solito muoiono entro 20 anni dall’inizio dei sintomi.
Questo articolo è stato ripubblicato da materiali forniti da University College London. Nota: il materiale può essere stato modificato per lunghezza e contenuto. Per ulteriori informazioni, si prega di contattare la fonte citata.
Riferimento:
Byrne, L. M., Rodrigues, F. B., Johnson, E. B., Wijeratne, P. A., Vita, E. D., Alexander, D. C., . . . Wild, E. J. (2018). Valutazione delle proteine mutanti di huntingtina e neurofilamento come potenziali marcatori nella malattia di Huntington. Science Translational Medicine, 10(458). doi:10.1126/scitranslmed.aat7108
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