Sindrome del nevo basocellulare

Che cos’è la sindrome del nevo a cellule basali?

La sindrome del nevo a cellule basali è una rara condizione ereditaria caratterizzata da:

• Carcinomi a cellule basali multipli e ad insorgenza precoce
• Altri tumori tra cui melanoma, medulloblastoma, meningioma, carcinoma mammario, linfoma non-Hodgkin, e fibroma ovarico

Sinonimi della sindrome del nevo a cellule basali (BCNS) includono la sindrome del nevo a cellule basali (BCCNS), la sindrome di Gorlin-Goltz, la sindrome di Gorlin e la sindrome del carcinoma a cellule basali nevoidale. I cosiddetti naevi a cellule basali sono in realtà piccoli carcinomi a cellule basali.

Le anomalie di sviluppo negli individui affetti possono includere:

• Cisti odontogenetiche nella mascella
• Fronte larga
• Piedi e suole
• Anomalie del perno
• Calcificazione del falx cerebri (nota sulla radiografia del cranio).

Sindrome del nevo a cellule basali

Qual è la causa della sindrome del nevo a cellule basali?

La sindrome del nevo a cellule basali è più spesso dovuta ad un gene PTCH 1 (patch) anormale sul cromosoma 9q22.3-q31. Questo gene funziona normalmente come un soppressore tumorale, quindi quando non funziona correttamente può permettere ai tumori di crescere. Altri casi sono dovuti a mutazioni in 1p34.1 (gene PTCH 2) o 10q24.32 (gene SUFU).

La sindrome del nevo a cellule basali è una condizione autosomica dominante che significa che metà dei figli di una persona affetta hanno anche la sindrome. Colpisce una persona su 50-100.000.

Ricerche recenti stanno studiando come la genetica del carcinoma a cellule basali possa portare a trattamenti efficaci in futuro.

Genetica della sindrome del nevo a cellule basali*

*Immagine cortesia Genetics 4 Medics

Come viene fatta la diagnosi?

Una diagnosi di sindrome del nevo a cellule basali può essere fatta se ci sono 2 criteri principali o 1 principale e 2 minori.

Criteri maggiori

• Carcinomi a cellule basali multipli (>2) a qualsiasi età o un carcinoma a cellule basali meno di 20 anni o >10 naevi a cellule basali naevi
• Cheratocisti odontogena istologicamente provata o una cisti ossea poliostatica
• Fosse palmate o plantari (3 o più)
• Calcificazione ectopica: calcificazione lamellare o precoce (<20 anni) del falx cerebri
• Anamnesi familiare di sindrome del nevo a cellule basali

Criteri minori

• Difetti scheletrici congeniti: costola bifida, fusa, strombata o mancante, o vertebra bifida, incuneata o fusa
• Testa grande con circonferenza occipitofrontale >97° percentile, con bossing frontale
• Fibroma cardiaco o ovarico (tumore benigno nel cuore o nelle ovaie)
• Medulloblastoma (un tumore maligno del cervello che di solito insorge nei bambini piccoli); questo è di solito associato a mutazioni del gene SUFU
• Cisti linfomesenteriche (cisti addominali piene di liquido linfatico)
• Malformazione congenita: Labbro e/o palato spaccato, polidattilia (dita extra), difetto congenito dell’occhio come cataratta, microftalmo (occhio piccolo) o coloboma (tumore dell’iride)

L’amartoma follicolare basaloide è stato anche collegato ad una mutazione nel gene patched ma è un tumore benigno. Ci sono varianti ereditarie solitarie e multiple.

Qual è il trattamento della sindrome del nevo a cellule basali?

Il primo segno della sindrome del nevo a cellule basali può essere lo sviluppo di un medulloblastoma in un bambino dai 2 ai 5 anni, ma fortunatamente questo è raro. Solo pochi bambini con medulloblastoma hanno anche la sindrome del nevo a cellule basali. Se individuato abbastanza presto, il tumore può essere trattato con la chirurgia e la chemioterapia.

I pazienti con la sindrome del nevo a cellule basali spesso richiedono un intervento chirurgico per rimuovere le cisti della mascella nei loro 20 anni. Spesso, non è fino a quando non hanno 30 o 40 anni che i carcinomi a cellule basali iniziano ad apparire così la diagnosi della sindrome è spesso ritardata.

Tutti i pazienti con la sindrome del nevo a cellule basali dovrebbero vedere un dermatologo per regolari esami della pelle in modo che i carcinomi a cellule basali possano essere trattati quando sono piccoli. Questo può richiedere un intervento chirurgico o uno dei molti altri trattamenti disponibili per questi tumori tra cui la crioterapia, la terapia fotodinamica, la crema al fluorouracile e la crema imiquimod. Non dovrebbero ricevere un trattamento con irradiazioni perché questo può provocare lo sviluppo di altri tumori.

Alcuni pazienti possono richiedere un trattamento a lungo termine con retinoidi orali come l’isotretinoina o l’acitretina. I carcinomi basocellulari avanzati possono a volte essere trattati con vismodegib.

La protezione dal sole è vitale per ridurre il numero di tumori della pelle che si sviluppano, ma anche una protezione completa non previene tutti i carcinomi basocellulari nei pazienti con sindrome del nevo basocellulare.