Cosa è la sindrome di Down a mosaico?
La sindrome di Down a mosaico si verifica quando una copia extra del cromosoma 21 è presente in alcune cellule del corpo, non in tutte.
- I cromosomi contengono tutte le informazioni genetiche che dicono al corpo come svilupparsi e funzionare.
- La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi in totale (23 coppie) in ogni cellula del corpo. Uno dei cromosomi di ogni coppia proviene dal padre e l’altro cromosoma di ogni coppia proviene dalla madre.
- Una copia in più del cromosoma 21 causa le differenze che vediamo nelle persone con sindrome di Down.
- Tra l’1% e il 2% delle persone con sindrome di Down hanno la sindrome di Down a mosaico.
Cosa causa la sindrome di Down a mosaico?
La sindrome di Down a mosaico è causata da un evento casuale poco dopo l’unione dell’uovo e dello spermatozoo.
- Quando le cellule si dividono, alcune ricevono una copia extra del cromosoma 21. Altri no.
- Le persone con sindrome di Down a mosaico hanno alcune cellule con due o tre copie del cromosoma 21. Non c’è modo di sapere quali o quante cellule hanno due o tre copie del cromosoma 21.
Cosa significa il mosaicismo per mio figlio?
- Le persone con sindrome di Down a mosaico condividono molti dei problemi di salute e di apprendimento con le persone con altri tipi di sindrome di Down.
- Il numero specifico di geni extra generalmente non ci aiuta a prevedere come si svilupperà un bambino.
Come sono i cromosomi mosaici
Alcune cellule hanno due copie del cromosoma 21, mentre altre ne hanno tre. I diagrammi qui sotto mostrano l’aspetto di due diversi tipi di cellule nella stessa persona.
Posso avere un altro bambino con la sindrome di Down?
La sindrome di Down mosaica si verifica per caso. Non è ereditata dai genitori.
- Tutti, a qualsiasi età, possono avere un bambino con la sindrome di Down.
- La possibilità di avere un secondo bambino con la sindrome di Down è circa l’1%. Può essere leggermente più alto a seconda dell’età della madre.
- Un medico o un consulente genetico esperto in sindrome di Down sarà felice di parlare con voi prima di una futura gravidanza.